Khoa học ngày nay có thể điều trị để hạn chế biểu hiện của bệnh di truyền nào dưới đây? 
 

Một trong những bệnh rối loạn chuyển hóa ở người là bệnh phêninkêtô niệu. Người bệnh không chuyển hóa được axit amin phêninalanin thành tirôzin làm axit amin phêninalanin ứ đọng trong máu,  chuyển lên não gây đầu độc tế bào thần kinh làm bệnh nhân bị thiểu năng trí tuệ dẫn đến mất trí nhớ. Trong các kết luận sau đây, có bao nhiêu kết luận đúng?

(1) Nguyên nhân gây bệnh do đột biến xảy ra ở cấp độ phân tử.

(2) Bệnh có khả năng chữa trị hoàn toàn nếu phát hiện sớm.

(3) Bệnh có khả năng chữa trị nếu phát hiện sớm và có chế độ ăn kiêng hợp lí.

(4) Bệnh do gen đột biến không tạo được enzim xúc tác cho phản ứng chuyển hóa axit amin phêninalanin thành tirôzin.

Ở người, đột biến gen mã hóa enzim xúc tác cho phản ứng chuyển hóa axit amin phêninalanin thành tirôzin trong cơ thể gây nên bệnh:

Ở người, hệ nhóm máu ABO có các kiểu gen quy định nhóm máu sau đây:

I^AI^A, I^AI^O quy định nhóm máu A. I^BI^B, I^BI^O quy định nhóm máu B.

I^AI^B quy định nhóm máu AB. I^OI^O quy định nhóm máu O.

Nếu không xảy ra đột biến, người mẹ có nhóm máu nào sau đây chắc chắn không sinh được con có nhóm máu O?

Ở người 2 gen lặn cùng nằm trên NST X qui định 2 bệnh mù màu và máu khó đông. Trong một gia đình, bố mẹ sinh được 4 đứa con trai với 4 kiểu hình khác nhau: Một đứa chỉ bị mù màu, một đứa chỉ bị máu khó đông, một đứa bình thường, một đứa bị cả 2 bệnh. Biết rằng không có đột biến. Kết luận nào sau đây khi nói về người mẹ là đúng?

Một quần thể có tần số người bị bệnh bạch tạng là 0,01. Giả sử quần thể ở trạng thái cân bằng di truyền. Xét các nhận định sau:

  1. Quần thể có tỉ lệ người mang gen bệnh là 19%.

  2. Trong quần thể, cặp vợ chồng bình thường có xác suất sinh con bình thường à là 99, 97%

  3. Xác suất để một người có kiểu hình bình thường mang gen bệnh là 18%.

  4. Nếu bố mẹ bình thường sinh con đầu lòng bị bạch tạng thì bố mẹ đều mang kiểu gen dị hợp về tính trạng đang xét.

Có bao nhiêu nhận định đúng?

Nghiên cứu sự di truyền của một căn bệnh trong một gia đình, người ta xây dựng được phả hệ dưới đây:

Biết rằng, alen gây bệnh là lặn so với alen quy định tính trạng bình thường.

Trong số các nhận xét dưới đây, có bao nhiêu nhận xét đúng:

(1). Chưa có đủ dữ liệu để xác định bệnh do gen nằm trên NST thường hay trên NST giới tính.

(2). Kiểu gen của những người I-1; II - 4; II - 5 và III-1 lần lượt là X^AX^A, X^AX^a, X^aX^a và X^AX^a

(3). Các cơ thể bị bệnh đều mang cặp alen đồng hợp lặn

(4). Các cơ thể không bị bệnh đều phải chứa alen trội chi phối tính trạng.

Những đứa trẻ chắc chắn là đồng sinh cùng trứng khi

Ở người, nhóm máu ABO do gen có 3 alen I^A, I^B, I^O qui định. Bố có nhóm máu AB, sinh con có nhóm máu AB, nhóm máu nào dưới đây chắc chắn không phải là nhóm máu của người mẹ?

Cho các bệnh, tật và hội chứng di truyền sau đây ở người:
(1) Ung thư máu; (2) Đao; (3) Pheninketô niệu; (4) Tocnơ; (5) Máu khó đông; (6) Claiphenter.
Có bao nhiêu bệnh, tật và hội chứng di truyền có thể gặp ở cả hai giới?

Bệnh máu khó đông ở người được xác định bởi gen lặn nằm ở đoạn không tương đồng trên nhiễm sắc thể giới tính X, alen trội tương ứng quy định máu đông bình thường. Một người phụ nữ mang gen bệnh ở thể dị hợp lấy chồng khỏe mạnh thì khả năng bị bệnh của những đứa con họ như thế nào?

Cho phả hệ về sự di truyền một bệnh ở người do 1 trong 2 alen của 1 gen quy định dưới đây:

Cho biết không phát sinh đột biến ở tất cả những người trong phả hệ. Phân tích phả hệ trên, có bao nhiêu suy luận sau đây đúng?

(1) Bệnh do alen lặn nằm trên NST thường chi phối.

(2) Có thể xác định được chính xác tối đa kiểu gen của 10 người trong phả hệ.

(3) Xác suất sinh con không bị bệnh này của cặp vợ chồng ở thế hệ III là 1/4.

(4) Có ít nhất 5 người trong phả hệ này có kiểu gen đồng hợp tử.

(5) Những người không bị bệnh ở thế hệ I và III đều có kiểu gen giống nhau.

Vì sao người ta không phát hiện được bệnh nhân có thừa nhiễm sắc thể số 1 hoặc số 2?

Có nhiều loại bệnh ung thư xuất hiện là do gen tiền ung thư bị đột biến chuyển thành gen ung thư. Khi bị đột biến, gen này hoạt động mạnh hơn và tạo ra quá nhiều sản phẩm làm tăng tốc độ  phân bào dẫn đến khối u tăng sinh quá mức mà cơ thể không thể kiểm soát được. Những gen ung thư loại này thường là:

Bệnh mù màu đỏ, lục và bệnh máu khó đông là do 2 gen lặn không alen m và h trên NST X quy định, các len bình thường tương ứng là M và H. Người phụ nữ bình thường kết hôn với người đàn ông không bị bệnh mù màu nhưng bị máu khó đông. Họ có khả năng sinh con trai không mắc cả 2 bệnh trên là 20,5%. Nhận định nào sau đây đúng?

Bệnh u xơ nang và bệnh bạch tạng ở người do 2 gen lặn nằm trên 2 cặp NST thường khác nhau quy định. Một cặp vợ chồng đều dị hợp về cả 2 cặp gen này. Xác suất họ sinh 2 người con có 1 người bị 1 trong 2 bệnh này và một người bị cả 2 bệnh là bao nhiêu?

Cho các bệnh và tật di truyền sau:

(1) Bệnh phêninkêto niệu.

(2) Hội chứng Đao.

(3) Hội chứng Tơcnơ.

(4) Bệnh máu khó đông.

(5) Bệnh thiếu máu hồng cầu hình lưỡi liềm.

(6) Bệnh Đao.

Những bệnh hoặc hội chứng bệnh nào có nguyên nhân do đột biến gen?

Ở người, bệnh mù màu và máu khó đông đều do gen lặn nằm trên vùng không tương đồng của NST × quy định, 2 gen nằm cách nhau 20 cM. Sơ đồ sau đây mô tả sự di truyền của bệnh này trong một gia đình. Biết mỗi bệnh do 1 gen quy định, gen trội là trội hoàn toàn. Biết rằng không có phát sinh đột biến mới ở tất cả các cá thể trong phả hệ. Theo lí thuyết, có bao nhiêu phát biểu đúng trong các phát biểu sau:

I. Xác định được chính xác kiểu gen của 8 người trong gia đình.

II. Người số 1, 4, 11 có kiểu gen khác nhau.

III. Xác suất sinh con trai đầu lòng bị cả 2 bệnh của cặp vợ chồng số 11 – 12 là 8%.

IV. Người số 13 kết hôn với vợ bình thường nhưng có bố mắc cả 2 bệnh thì xác suất sinh con gái bị ít nhất 1 bệnh là 20%.

Đột biến điểm ở một gen nằm trong ty thể gây nên chứng động kinh ở người. Phát biểu nào sau đây đúng khi nói về đặc điểm di truyền của bệnh trên?

Ở người, gen M qui định máu đông bình thường, gen m qui định máu khó đông, gen nằm trên NST X không có alen tương ứng trên NST Y. Một cặp vợ chồng sinh được một con trai bình thường và một con gái máu khó đông. kiểu gen của cặp vợ chồng này là

Một người bị hội chứng Đao nhưng bộ NST 2n = 46. Khi quan sát tiêu bản bộ NST người này thấy NST thứ 21 có 2 chiếc, NST thứ 14 có chiều dài bất thường. Điều giải thích nào sau đây là hợp lí?