Người có 3 NST 21 thì mắc hội chứng nào ?

Một trong những bệnh rối loạn chuyển hóa ở người là bệnh phêninkêto niệu. Người bệnh không chuyển hóa được axit amin phêninalanin thành tirôxin làm axit amin phêninalanin ứ đọng trong máu, chuyển lên não gây đầu độc tế bào thần kinh làm bệnh nhân bị thiểu năng trí tuệ dẫn đến mất trí nhớ. Trong các kết luận sau đây, có bao nhiêu kết luận đúng?

(1) Nguyên nhân gây bệnh do đột biến xảy ra ở cấp độ phân tử.

(2) Bệnh có khả năng chữa trị hoàn toàn nếu phát hiện sớm.

(3) Bệnh có khả năng chữa trị nếu phát hiện sớm và có chế độ ăn kiêng hợp lí.

(4) Bệnh do gen đột biến không tạo được enzim xúc tác cho phản ứng chuyển hóa axit amin phêninalanin thành tirôxin.

Xét sự di truyền của 2 bệnh trong 1 dòng họ. Bệnh bạch tạng do gen lặn a nằm trên NST thường quy định, gen trội A qui định người bình thường. Bệnh mù màu do gen m nằm trên vùng không tương đồng của X quy định, gen trội M quy định người bình thường. Bên phía nhà vợ, anh trai vợ bị bệnh bạch tạng, ông ngoại của vợ bị bệnh mù màu, những người khác bình thường về 2 bệnh này. Bên phía nhà chồng, bố chồng bị bạch tạng, những người khác bình thường về cả hai bệnh. Xác suất cặp vợ chồng nói trên sinh được 2 đứa con bình thường, không bị cả hai bệnh trên là

Để phòng ngừa ung thư, giải pháp nhằm bảo vệ tương lai di truyền của loài người là gì? 
 

Ở người, bệnh mù màu và máu khó đông đều do gen lặn nằm trên vùng không tương đồng của NST × quy định, 2 gen nằm cách nhau 20 cM. Sơ đồ sau đây mô tả sự di truyền của bệnh này trong một gia đình. Biết mỗi bệnh do 1 gen quy định, gen trội là trội hoàn toàn. Biết rằng không có phát sinh đột biến mới ở tất cả các cá thể trong phả hệ. Theo lí thuyết, có bao nhiêu phát biểu đúng trong các phát biểu sau:

I. Xác định được chính xác kiểu gen của 8 người trong gia đình.

II. Người số 1, 4, 11 có kiểu gen khác nhau.

III. Xác suất sinh con trai đầu lòng bị cả 2 bệnh của cặp vợ chồng số 11 – 12 là 8%.

IV. Người số 13 kết hôn với vợ bình thường nhưng có bố mắc cả 2 bệnh thì xác suất sinh con gái bị ít nhất 1 bệnh là 20%.

Ở người, bệnh bạch tạng do gen lặn nằm trên NST thường quy định, bệnh máu khó đông do gen lặn nằm trên NST giới tính X. Ở một cặp vợ chồng, bên phía người vợ có bố bị bệnh máu khó đông, có bà ngoại và ông nội bị bạch tạng. Bên phía người chồng có bố bị bạch tạng. Những người khác trong gia đình đều không bị hai bệnh này. Cặp vợ chồng này dự định chỉ sinh 1 đứa con, xác suất để đứa con này là con trai và không bị cả hai bệnh là:

Bệnh phêninkêto niệu 

Ở người, bệnh bạch tạng do gen d gây ra, gen D quy định da bình thường. Những người bị bệnh bạch tạng được gặp với tần số 0,01%. Tỉ lệ người không mang gen gây bệnh bạch tạng là:

Khả năng cảm nhận mầu sắc ở người phụ thuộc vào một sô locut gen, trong đó có ba gen trội thuộc các locut khác nhau, gồm gen mã hóa protein cám nhận màu đỏ (A), và mầu xanh lục (B) nằm trên NST X ; gen mã hóa protein cảm nhận mầu xanh lam (C) nằm trên NST thường. Mỗi đột biến lặn của ba gen này, ký hiệu a, b và c, đều gây nên bệnh mù màu. Một cặp vợ chồng cả hai cùng bị bệnh mù màu, nhưng sau khi xét nghiệm gen, bác sĩ tư vấn di truyền cho biết mỗi người chỉ bị sai hỏng ở một gen và khẳng định rằng, tất cả các con của họ dù là trai hay gái, đều chắc chắn không bị bệnh mù mầu. Người bố có thể có kiểu gen như thế nào trong sổ các kiểu gen dưới đây?

Cho các bệnh, tật và hội chứng di truyền sau đây ở người:
(1) Ung thư máu; (2) Đao; (3) Pheninketô niệu; (4) Tocnơ; (5) Máu khó đông; (6) Claiphenter.
Có bao nhiêu bệnh, tật và hội chứng di truyền có thể gặp ở cả hai giới?

Người mang hội chứng Etuôt, trong tế bào xôma

Xét về mặt di truyền học hãy giải thích nguyên nhân vì sao những người có cùng huyết thống trong vòng 3 đời thì không được lấy nhau? (chọn phương án đúng nhất)

Cho sơ đồ phả hệ:

Biết không xảy ra đột biến. Có bao nhiêu nhận định đúng trong các nhận định sau:

I. Bệnh do gen lặn nằm trên NST thường quy định.

II. Ta xác định được kiểu gen của 8 người.

III. Xác suất để cặp vợ chồng 12, 13 sinh 2 người con, một người bị bệnh và một người bình thường là 1/12

IV. Xác suất để người số 11 lấy vợ bình thường sinh ra con bị bệnh là 1/8

Khi bố mẹ bình thường, sinh ra con gái bị bệnh. Ta có thể kết luận là

Lí do nào dưới đây không phải là khó khăn đối với nghiên cứu di truyền học ở người?

Ở người, bệnh mù màu đỏ - xanh lục do alen lặn nằm ở vùng không tương đồng trên nhiễm sắc thể giới tính X quy định, alen trội tương ứng quy định không bị bệnh này. Một người phụ nữ nhìn màu bình thường lấy chồng bị mù màu đỏ - xanh lục, họ sinh một con trai bị mù màu đỏ - xanh lục. Biết rằng không xảy ra đột biến mới. Người con trai nhận alen gây bệnh này từ:

Đồng sinh cùng trứng là trường hợp nào sau đây?

 Hiện tượng di truyền chéo (tính trạng được truyền từ ông ngoại cho con gái biểu hiện ở cháu trai) là hiện tượng di truyền của các tính trạng:

Biết rằng tính trạng nhóm máu ở người là do một locus 3 alen quy định với tương quan trội lặn như sau:I^A=I^B>O.  Một cặp vợ chồng mới cưới muốn rằng đứa con của họ sinh ra sẽ có nhóm máu O. Trường hợp nào dưới đây không thể sinh ra con nhóm máu O (loại trừ phát sinh đột biến)

Khối u được gọi là ác tính khi

Khi nói về đặc điểm của bệnh ở người, có các đặc điểm sau:

1. Cơ chế gây bệnh ở mức phân tử

2. Chủ yếu do đột biến gen

3. Do vi sinh vật gây nên

4. Có thể được di truyền qua các thế hệ

5. Không có khả năng chữa trị, chỉ có thể hạn chế bằng chế độ ăn kiêng

6. Có thể lây truyền ngang giữa người này với người khác qua tiếp xúc

7. Chữa trị bằng cách cho dùng thuốc kháng sinh

Số đặc điểm không đúng về bệnh di truyền phân tử: