Tư vấn di truyền y học nhằm mục đích

Trong quần thể người có một số thể đột biến sau:

(1) Ung thư máu

(2) Hồng cầu hình liềm

(3) Bạch tạng

(4) Hội chứng Claifento

(5) Dính ngón tay 2,3

(6) Máu khó đông

(7) Hội chứng Turner

(8) Hội chứng Down

(9) Mù màu

Những thể đột biến nào là đột biến NST 

Bệnh mù màu do gen lặn nằm trên đoạn không tương đồng của nhiễm sắc thể giới tính X gây nên. Nói bệnh mù màu là bệnh thường gặp ở đàn ông vì:

Hai chị em sinh đôi cùng trứng. Người chị nhóm máu AB, thuận tay phải, người em là

Trong biện pháp tư vấn di truyền và sàng lọc trước sinh, kĩ thuật nào sau đây là hiệu quả và phổ biến nhất có thể tách tế bào, phân tích nhiễm sắc thể, phân tích ADN cũng như nhiều chỉ tiêu hóa sinh của phổi nhằm phát hiện sớm các bệnh, tật di truyền ở người?

Nhìn thấy màu sắc phụ thuộc vào các allele trội của ba gen -  gen R và gen G nằm trên nhiễm sắc thể X, trong khi gen B nằm trên nhiễm sắc thể thường. Các đột biến lặn ở bất kỳ một trong ba gen có thể gây ra mù màu. Giả sử một người đàn ông mù màu kết hôn với một người phụ nữ mù màu và tất cả con cái đều không bị mù màu. Kiểu gen của phụ nữ là gì?

Người mắc hội chứng Đao có ba nhiễm sắc thể ở cặp nhiễm sắc thể số mấy?

Một số bệnh, tật và hội chứng di truyền chỉ gặp ở nữ mà không gặp ở nam là 

Trong quá trình hình thành tinh trùng của bố, có cặp NST số 21 nhân đôi nhưng không phân li tạo hai loại giao tử đôt biến, một loại thừa một NST số 21, loại còn lại thiếu không có NST số 21, các cặp NST khác phân li bình thường. Quá trình phát sinh giao tử của người mẹ diễn ra bình thường. Trong trường hợp trên thì cặp vợ chồng này sinh ra đứa con mắc hội chứng Đao là chiếm bao nhiêu % trong tổng số đứa con bị đột biến?

Ở người, gen M qui định máu đông bình thường, gen m qui định máu khó đông, gen nằm trên NST X không có alen tương ứng trên NST Y. Một cặp vợ chồng sinh được một con trai bình thường và một con gái máu khó đông. kiểu gen của cặp vợ chồng này là

Một trong những bệnh rối loạn chuyển hóa ở người là bệnh phêninkêtô niệu do gen lặn quy định. Người bệnh không chuyển hóa được axit amin phêninalanin thành tirôzin làm axit amin phêninalanin ứ đọng trong máu, chuyển lên não gây đầu độc tế bào thần kinh làm bệnh nhân bị thiểu năng trí tuệ dẫn đến mất trí nhớ. Trong các kết luận sau đây, có bao nhiêu kết luận đúng? 1. Nguyên nhân gây bệnh do đột biến xảy ra ở cấp độ phân tử. 2. Bệnh có khả năng chữa trị hoàn toàn nếu phát hiện sớm. 3. Bệnh có khả năng chữa trị nếu phát hiện sớm và có chế độ ăn kiêng hợp lí. 4. Bệnh do gen đột biến không tạo được enzim xúc tác cho phản ứng chuyển hóa axit amin phêninalanin thành tirôzin.

Bệnh máu khó đông ở người do gen đột biến lặn a nằm trên nhiễm sắc thể giới tính × qui định. Gen A qui định máu đông bình thường. Tỉ lệ kiểu hình ở con sẽ như thế nào nếu mẹ có mang gen lặn, kiểu hình của mẹ bình thường còn bố bị máu khó đông?

Ở người, bệnh mù màu đỏ, lục là một gen lặn trên các sắc màu có thể giới tính X gây nên. Nếu bình thường mẹ, bố bị mù màu, thì con trai mù màu của họ chắc chắn sẽ nhận được gen gây bệnh từ:

Ở người bệnh điếc do alen lặn nằm trên NST thường quy định; bệnh mù màu do gen lặn trên NST X ở vùng không tương đồng quy định. Một cặp vợ chồng bình thường, bên phía vợ có anh trai mắc bệnh mù màu, chị gái mắc bệnh điếc. Bên phía chồng có ông ngoại bị bệnh mù màu, mẹ bị bệnh điếc. Cặp vợ chồng này dự định sinh 2 đứa con, tính theo lý thuyết xác suất để cả 2 đứa con này đều mang alen về 2 bệnh nói trên là bao nhiêu? Biết rằng tất cả các người khác trong gia đình đều bình thương và không có đột biến mới phát sinh

Tính xác suất con đầu lòng mắc bệnh biết bố mẹ bình thường nhưng em gái bố và em trai mẹ mắc bệnh. Người đàn ông bình thường có em gái bị bệnh, người đàn bà bình thường có em trai bị bệnh. Hai người lấy nhau thì xác suất sinh con đầu lòng bị bệnh là bao nhiêu? Cho biết bệnh do gen lặn, người bình thường do gen trội hoàn toàn trên NST thường.

Vì sao người mẹ lớn tuổi thì tỉ lệ sinh trẻ mắc bệnh Đao sẽ gia tăng?

Ở người, bệnh mù màu được quy định bởi một gen lặn nằm trên NST giới tính X, không có alen tương ứng trên NST Y. Bố mẹ không bị bệnh mù màu. Họ có con trai đầu lòng bị bệnh mù màu. Xác suất để họ sinh ra đứa con thứ hai là con gái không bị bệnh mù màu là

Một cặp vợ chồng đều không bị bệnh bạch tạng nhưng trong kiểu gen có gen qui định bệnh này. Họ sinh một đứa con, xác suất sinh 1 con gái không bị bệnh là:

Phát biểu nào sau đây là sai khi nói về bệnh truyền nhiễm?

Quan sát tiêu bản tế bào của một thai nhi đếm được 45 nhiễm sắc thể và ở cặp nhiễm sắc thể số 23 chỉ có một NST X. Thai nhi có thể sẽ phát triển thành:

Quan sát một dòng  họ, người ta thấy có một số người có các đặc điểm: tóc- da- lông trắng, mắt hồng. Những người này