Tư vấn di truyền y học nhằm mục đích

Người ta đã sử dụng kĩ thuật nào sau đây để phát hiện sớm bệnh pheninketo niệu ở người?

Liệu pháp gen là

Ở người, bệnh điếc bẩm sinh do gen lặn nằm trên NST thường quy định, bệnh mù màu do gen lặn nằm trên NST giới tính X. Ở một cặp vợ chồng, bên phía người vợ có bố bị mù màu, có mẹ bị điếc bẩm sinh. Bên phía người chồng có em gái bị điếc bẩm sinh. Những người khác trong gia đình đều không bị hai bệnh này. Cặp vợ chồng này sinh 1 đứa con, xác suất để đứa con không bị cả 2 bệnh là:

Ở người, tính trạng nhóm máu do một gen có ba alen (I^A; I^B và I^O) quy định, trong đó kiểu gen I^AI^A và I^AI^O quy định nhóm máu A; kiểu gen I^BI^B và I^BI^O quy định nhóm máu B, kiểu gen I^AI^B quy định nhóm máu AB; kiểu gen I^OI^O quy định nhóm máu O. Một gia đình có chồng mang nhóm máu A và vợ nhóm máu B, sinh được một con trai đầu lòng có nhóm máu O. Kiểu gen về nhóm máu của cặp vợ chồng này là:

Ở người, nhóm máu ABO do gen có 3 alen ^IA, I^B, I^O quy định. Mẹ có nhóm máu AB, sinh con có nhóm máu AB, nhóm máu nào dưới đây chắc chắn không phải nhóm máu của người bố?

Đặc điểm di truyền của bệnh mù màu đỏ và xanh lục là:

Cho các biện pháp nghiên cứu sau:
1.phương pháp lai; 2 Phương pháp nghiên cứu tế bào; 3.Phương pháp gây đột biến;
4.Phương pháp phả hệ; 5. phương pháp nghiên cứu tre đồng sinh; 6. phương pháp nghiên cứu di truyền quần thể.
Số lượng phương áp dụng để nghiên cứu về người là;

Khi nói về bệnh ung thư ở người, phát biểu nào sau đây là đúng?

Cơ chế hình thành thể đột biến NST XXX (hội chứng 3X) ở người diễn ra như thế nào?

Khi nhuộm tế bào của một người bị bệnh di truyền ta thấy NST 21 có ba chiếc giống nhau, NST giới tính chỉ có một chiếc, đây là trưòng hợp:

Biện pháp nào dưới đây không phải là biện pháp bảo vệ vốn gen con người?

Ở người, bệnh mù màu do gen lặn nằm trên NST X tại vùng không tương đồng với NST Y gây ra. Giả sử trong một quần thể, người ta thống kê được số liệu như sau: 952 phụ nữa có kiểu gen X^DX^D, 355 phụ nữ có kiểu gen X^DX^d, 1 phụ nữ có kiểu gen X^dX^d, 908 nam giới có kiểu gen X^DY, 3 nam giới có kiểu gen X^dY. Tần số alen gây bệnh (X^d) trong quần thể trên là bao nhiêu?

Ở người, bệnh mù màu đỏ - xanh lục do alen lặn nằm ở vùng không tương đồng trên nhiễm sắc thể giới tính X quy định, alen trội tương ứng quy định không bị bệnh này. Một người phụ nữ nhìn màu bình thường lấy chồng bị mù màu đỏ - xanh lục, họ sinh một con trai bị mù màu đỏ - xanh lục. Biết rằng không xảy ra đột biến mới. Người con trai nhận alen gây bệnh này từ:

Ở người, các tật xương chi ngắn, 6 ngón tay, ngón tay ngắn

Phát biểu dưới đây đúng khi nói về trẻ đồng sinh khác trứng là:

Bệnh máu khó đông ở người được xác định bởi gen lặn nằm ở đoạn không tương đồng trên nhiễm sắc thể giới tính X, alen trội tương ứng quy định máu đông bình thường. Một người phụ nữ mang gen bệnh ở thể dị hợp lấy chồng khỏe mạnh thì khả năng bị bệnh của những đứa con họ như thế nào?

Trong kỹ thuật xét nghiệm trước khi sinh nhằm chẩn đoán nguy cơ mắc hội chứng Đao ở thai nhi, người ta có thể sử dụng kỹ thuật nào trong các kỹ thuật sau đây?

(1) Chọc dò dịch ối để lấy tế bào phôi, sau đó nuôi cấy để lập kiểu nhân nhằm phát hiện ra bất thường trong bộ máy di truyền.

(2) Lấy tế bào từ cơ thể thai nhi, sau đó nuôi cấy để lập kiểu nhân nhằm phát hiện ra bất thường trong bộ máy di truyền.

(3) Chọc dò dịch ối để lấy tế bào phôi, sau đó nuôi cấy và phân tích ADN nhằm phát hiện ra bất thường trong bộ máy di truyền.

(4) Sinh thiết tua nhau thai để lấy tế bào, sau đó nuôi cấy để lập kiểu nhân nhằm phát hiện ra bất thường trong bộ máy di truyền.

Phương án đúng là:

Bệnh lý nào sau đây do đột biến nhiễm sắc thể? 

Trong quần thể người có một số thể đột biến sau:

(1) Ung thư máu         

(2) Hồng cầu hình liềm                              

(3) Bạch tạng

(4) Hội chứng Claifento                               

(5) Dính ngón tay 2,3

(6) Máu khó đông

(7) Hội chứng Turner  

(8) Hội chứng Down

(9) Mù màu

Những thể đột biến nào là đột biến NST ?

Bằng cách làm tiêu bản tế bào để quan sát bộ NST thì không thể phát hiện sớm trẻ mắc hội chứng nào sau đây?