Ở người hệ nhóm máu ABO và hệ nhóm máu MN được qui định bởi các kiểu gen như sau:

Trong nhà hộ sinh người ta nhầm lẫn ba đứa trẻ với ba cặp bố mẹ có các nhóm máu như sau:

Hãy xác định bố mẹ cho những đứa trẻ tương ứng (1), (2), (3)

Các phương pháp nghiên cứu di truyền người bao gồm:

Ở người, alen lặn m qui định bệnh bạch tạng, alen trội M quy định da bình thường. Một quần thể người đang ở trạng thái cân bằng di truyền có tần số alen m bằng 0,8. Xác suất để một cặp vợ chồng bất kì trong quần thể này sinh ra một người con gái bị bệnh bạch tạng là:

Gen b gây chứng Phenylketo niệu về phương diện di truyền đây là bệnh gây ra do rối loạn sự chuyển hóa phenyalanin. Alen B quy định sự chuyển hóa bình thường, sơ đồ dưới đây, vòng tròn biểu thị giới nữ, hình vuông biểu thị giới nam, còn tô đen biểu thị người mắc chứng Phenylketo niệu. 

Xác suất mang gen bệnh của người con gái (3) là bao nhiêu?

Đặc điểm di truyền của bệnh máu khó đông và bệnh mù màu ở người được xác định nhờ phương pháp nào?

Hội chứng Đao ở người do đột biến số lượng NST gây ra, khi nói về hội chứng này, cho các phát biểu dưới đây:

(1). Có các tế bào chứa 21 NST số 3 tạo thành thể lệch bội.

(2). Có sự không phân ly NST trong quá trình giảm phân hình thành giao tử ở 1 trong 2 bên hoặc bố hoặc mẹ.

(3). Có thể phát hiện ra hội chứng Đao ở trẻ ngay từ giai đoạn thai nhi bằng các kỹ thuật tế bào học.

(4). Những người mắc hội chứng đao thường chậm phát triển trí tuệ.

Số phát biểu đúng là:

Cho các bệnh và tật di truyền và hãy cho biết những bệnh hoặc hội chứng bệnh nào có nguyên nhân do đột biến gen?

(1) Bệnh pheninketo niệu

(2) Bệnh máu khó đông

(3) Hội chứng Đao

(4) Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm

(5) Hội chứng Tocno

(6) Bệnh Đao

Trong quần thể người có một số thể đột biến sau:

(1) Ung thư máu         

(2) Hồng cầu hình liềm                              

(3) Bạch tạng

(4) Hội chứng Claifento                               

(5) Dính ngón tay 2,3

(6) Máu khó đông

(7) Hội chứng Turner  

(8) Hội chứng Down

(9) Mù màu

Những thể đột biến nào là đột biến NST ?

Phả hệ của một gia đình được hiển thị bên dưới, trong đó một số thành viên (màu đen) bị một bệnh di truyền với tỉ lệ 9% trong quần thể. Kiểu hình của cá thể đánh dấu ? là không biết.

Cho biết ý nào sau đây đúng?

1. Bệnh này có thể xảy ra do alen lặn trên nhiễm sắc thể thường gây nên.

2. Cá thể 5 là dị hợp tử với xác suất 50%.

3. Theo giả định rằng allele gây bệnh cân bằng Hardy-Weinberg, cá thể 3 là dị hợp tử với xác suất 46%.

4. Nếu các cá thể bị ảnh hưởng có khả năng sinh sản giảm, thì allele gây bệnh sẽ được loại bỏ khỏi quần thể.

Cho các bệnh, tật và hội chứng di truyền ở người sau đây:

(1) Bệnh phêninkêto niệu

(2) Bệnh ung thư máu

(3) Tật có túm lông ở mép vành tai

4) Hội chứng Đao

(5) Hội chứng Tơcnơ

(6) Bệnh máu khó đông

Những bệnh, tật và hội chứng di truyền có thể gặp ở cả nam và nữ là:

Quy trình kĩ thuật của liệu pháp gen không có bước nào sau đây?

Quan sát tiêu bản NST của một người đã thấy 44 NST thường, nhưng chỉ có 1 NST giới tính X (Hội chứng Tơcnơ, XO). Nguyên nhân dẫn đến bất thường này có thể do

Cho các bệnh, tật và hội chứng ở người:

(1) . Bệnh bạch tạng.

(2) . Bệnh phêninkêtô niệu.

(3) . Bệnh hồng cầu hình lưỡi liềm.

(4) . Bệnh mù màu

(5) . Bệnh máu khó đông.

(6). Bệnh ung thư máu ác tính.

(7) . Hội chứng Claiphentơ

(8) . Hội chứng 3X.

(9) . Hội chứng Tơcnơ

(10) . Bệnh động kinh

(11) . Hội chứng Đao.

(12). Tật có túm lông ở vành tai

Cho các phát biểu về các trường hợp trên, có bao nhiêu phát biểu đúng?

(1) Có 6 trường hợp biểu hiện ở cả nam và nữ.

(2) Có 5 trường hợp có thể phát hiện bằng phương pháp tế bào hoc.

(3) Có 5 trường hợp do đột biến gen gây nên.

(4) Có 1 trường hợp là đột biến thể một

(5) Có 3 trường hợp là đột biến thể ba.

Ở người, nguyên nhân nào sau đây cho thấy hiện tượng di truyền ngoài nhân?

Khoa học ngày nay có thể điều trị để hạn chế biểu hiện của bệnh di truyền nào dưới đây? 
 

Theo nghiên cứu di truyền ở người, phương pháp làm tiêu bản tế bào là phương pháp:

Ở người, gen quy định nhóm máu có alen: I^A, I^B, I^O. Khảo sát một quần thể cân bằng di truyền có 4% người có nhóm máu O, 21% có nhóm máu B. Xét 1 gia đình trong quần thể trên: một người đàn ông mang nhóm máu B, em trai mang nhóm máu O, bố mẹ đều mang nhóm máu B. Người đàn ông kia kết hôn với người vợ có nhóm máu B. Cặp vợ chồng này sinh được một người con có nhóm máu B, xác suất để đứa con có kiểu gen dị hợp tử là:

Hình bên dưới mô tả về các biện pháp sàng lọc trước sinh ở người. Quan sát hình và cho biết có bao nhiêu nhận xét đúng.

I. Đây là hai hình thức xét nghiệm trước sinh phổ biến: chọc dò dịch ối - hình (a) và sinh thiết tua nhau thai - hình (b).

II. Xét nghiệm trước sinh nhằm mục đích kiểm tra sức khoẻ của người mẹ trước khi sinh.

III. Bệnh Đao có thể phát hiện bằng hình thức phân tích hoá sinh tế bào của hai loại xét nghiệm này.

IV. Cả hai hình thức xét nghiệm trước sinh này không thể phát hiện được bệnh pheninketo niệu vì bệnh này do đột biến gen.

V. Chẩn đoán trước sinh nếu phát hiện thai nhi bị đột biến có thể ngưng thai kì vào lúc thích hợp giúp giảm thiểu sinh ra nhũng đứa trẻ tật nguyền.

Một số đột biến ở ADN ti thể có thể gây bệnh ở người gọi là bệnh thần kinh thị giác di truyền Leber (LHON). Bệnh này đặc trưng bởi chứng mù đột phát ở người lớn. Phát biểu nào sau đây là không đúng?

Ngành khoa học vận dụng những hiểu biết về di truyền học người vào y học, giúp giải thích, chẩn đoán, phòng ngừa, hạn chế các bệnh, tật di truyền và điều trị trong một số trường hợp bệnh lí gọi là 
 

Bệnh mù màu do gen lặn m nằm trên NST giới tính X. Có mấy kiểu gen biểu hiện bệnh ở người?