Ở người, xét các bệnh và hội chứng sau đây :

I. Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm.          II. Bệnh phêninkêto niệu.

III. Hội chứng Đao.                                       IV. Bệnh mù màu đỏ và màu lục.

Có mấy bệnh, hội chứng liên quan đến đột biến gen là

Cho sơ đồ phả hệ sau đây mô tả một bệnh di truyền ở người do một trong hai alen của một gen qui định. Biết rằng không có đột biến mới phát sinh ở tất cả các cá thể trong phả hệ.

Có bao nhiêu phát biểu sau đây là đúng?

I. Bệnh do alen trội nằm trên NST giới tính qui định.

II. Có 6 người trong phả hệ xác định được chính xác kiểu gen.

III. Có tối đa 9 người trong phả hệ có kiểu gen đồng hợp.

IV. Xác suất sinh con gái đầu lòng không bị bệnh của cặp vợ chồng (12) và (13) là 5/6.

Vì sao nhiều tính trạng do đột biến nhiễm sắc thể được gọi là “hội chứng” ?

Cho các bệnh sau:

(1) Máu khó đông

(2) Bạch tạng

(3) Pheninketo niệu

(4) Thiếu máu hồng cầu lưỡi liềm

(5) Mù màu

Có bao nhiêu bệnh được biểu hiện ở cả nam và nữ với xác suất ngang nhau?

Trong di truyền y học tư vấn, phát biểu nào sau đây không đúng khi nói về việc xét nghiệm trước sinh ở người?

Một gia đình bố bình thường mang kiểu gen là X^AY, mẹ bình thường có kiểu gen X^AX^A. Họ sinh ra đứa con trai bị đột biến ba nhiễm và mang tính trạng do gen lặn qui định. Nguyên nhân tạo ra con bị đột biến và bện trên là

Yếu tố được di truyền nguyên vẹn từ bố hoặc mẹ sang con là:

Bệnh bạch tạng do một gen lặn quy định. Một cặp vợ chồng có màu da bình thường và đều có kiểu gen dị hợp thì tỉ lệ phần trăm con của họ mắc bệnh bạch tạng là:

Trong nghiên cứu di truyền người, phương pháp di truyền tế bào là phương pháp

Xét hai cặp vợ chồng có đặc điểm tương đồng là: chồng (I; III) đều không bị hói đầu và vợ (II; IV) đều bị hói đầu. Cặp vợ chồng (I; II) sinh ra một người con gái (V) không bị hói đầu; cặp vợ chồng (III; IV) sinh ra một người con trai (VI) bị hói đầu. (V) và (VI) kết hôn với nhau, họ sinh ra hai người con : người con trai (VII) không bị hói đầu và người con gái (VIII) bị hói đầu. (VII) kết hôn với một người phụ nữ (IX) không bị hói đầu, cặp vợ chồng này sinh được một người con (X) bị hói đầu. Biết rằng ở người, tính trạng hói đầu là do alen A qui định, alen lặn tương ứng (a) qui định kiểu hình bình thường, kiểu gen dị hợp qui định kiểu hình bình thường ở nữ giới và bị hói đầu ở nam giới, xét các nhận định sau:

1. Có thể xác định được chính xác tất cả các kiểu gen của tất cả các thành viên trong các gia đình nói trên.

2. (X) có giới tính là nam.

3. Trong 10 người đang xét, có 4 người mang kiểu gen dị hợp.

4. Cặp vợ chồng (V); (VI) có xác suất sinh ra con bình thường : con bị hói đầu là 1 : 1.

Có bao nhiêu nhận định đúng?

Người bị hội chứng Đao có 3 NST số 21 được phát sinh do sự kết hợp giữa 

Bệnh máu khó đông ở người được biết là do gen lặn nằm trên nhiễm sắc thể giới tính X, không có alen trên nhiễm sắc thể Y nhờ phương pháp 
 

Phân tích phả hệ của một người nam mắc bệnh di truyền thấy bố mẹ anh ta không mắc bệnh, anh chị em khác bình thường nhưng một người con trai của người  em gái bị mắc bệnh. Vợ các con trai và gái của anh ta đều bình thường. Anh ta có người cậu mắc bệnh tương tự. Bệnh di truyền này có khả năng cao nhất thuộc về loại nào?

Bệnh rối loạn chuyển hóa phenylalanin hay còn gọi là phenylketo niệu xảy ra ở người do nguyên nhân:

Di truyền học tư vấn nhằm chẩn đoán một số tật, bệnh di truyền ở thời kỳ 
 

 Liệu pháp gen là việc:

Khi nghiên cứu tỉ lệ nhóm máu trong một quần thể người đã thu được kết quả 45% số người mang nhóm máu A, 21% số người mang nhóm máu B, 30% số người mang nhóm máu AB và 4% số người mang nhóm máu O.

Giả sử quần thể nghiên cứu đạt trạng thái cân bằng di truyền. Theo lí thuyết, có bao nhiêu phát biểu sau là đúng?

I. Có 25% số người mang nhóm máu A có kiểu gen đồng hợp.

II. Tần số alen I^B là 30%

III. Tần số kiểu gen I^AI^Olà 12%

IV. Tần số kiểu gen I^BI^O là 9%.

V. Tần số alen I^O là 20%

Một đột biến gen lặn (kí hiệu là a) quy định kiểu hình da bạch tạng (da và tóc có màu trắng, còn mắt có màu hồng). Gen trội A quy định kiểu hình da bình thường. Cặp gen này nằm trên nhiễm sắc thể thường. Một cặp vợ chồng đều có da bình thường sinh ra một người con trai có da bạch tạng. Cặp vợ chồng này có nên sinh con nữa không? Tại sao?

Phần lớn các bệnh di truyền phân tử có nguyên nhân là do các 
 

Ở người bệnh máu khó đông do đột biến gen lặn h nằm ở đoạn không tương đồng trên nhiễm sắc thể giới tính X quy định, alen H quy định máu đông bình thường. Một người bị bệnh máu khó đông có bố và mẹ đều bình thường nhưng ông ngoại của họ bị bệnh máu khó đông. Khả năng để người em trai của người đó cũng bị bệnh máu khó đông là:

Một trong những bệnh rối loạn chuyển hóa ở người là bệnh phêninkêtô niệu do gen lặn quy định. Người bệnh không chuyển hóa được axit amin phêninalanin thành tirôzin làm axit amin phêninalanin ứ đọng trong máu, chuyển lên não gây đầu độc tế bào thần kinh làm bệnh nhân bị thiểu năng trí tuệ dẫn đến mất trí nhớ. Trong các kết luận sau đây, có bao nhiêu kết luận đúng? 1. Nguyên nhân gây bệnh do đột biến xảy ra ở cấp độ phân tử. 2. Bệnh có khả năng chữa trị hoàn toàn nếu phát hiện sớm. 3. Bệnh có khả năng chữa trị nếu phát hiện sớm và có chế độ ăn kiêng hợp lí. 4. Bệnh do gen đột biến không tạo được enzim xúc tác cho phản ứng chuyển hóa axit amin phêninalanin thành tirôzin.