Chẩn đoán, cung cấp thông tin về khả năng mắc các loại bệnh di truyền ở đời con của các gia đình đã có bệnh này, từ đó cho lời khuyên trong việc kết hôn, sinh đẻ, đề phòng và hạn chế hậu quả xấu cho đời sau, là nhiệm vụ của ngành 
 

Vì sao người ta không phát hiện được bệnh nhân có thừa nhiễm sắc thể số 1 hoặc số 2?

Nhiều cặp vợ chồng không mắc bệnh mù màu nhưng lại có con mắc bệnh mù màu và tất cả các người con mắc bệnh đều là con trai. Biết bệnh mù màu do một gen có hai alen quy định. Một cặp vợ chồng không mắc bệnh mù màu sinh được một người con trai vừa mắc bệnh mù màu vừa mắc hội chứng Claiphento. Từ các thông tin trên, có thể rút ra các kết luận nào sau đây?  

(1)       Gen quy định mù màu nằm trên nhiễm sắc thể giới tính X.  

(2)       Gen quy định bệnh mù màu là gen lặn.  

(3)       Người con trai vừa mắc bệnh mù màu, vừa mắc hội chứng Claiphento trên nhận giao tử X từ mẹ và giao tử XY từ bố.  

(4)       Trong các cặp vợ chồng trên, người vợ luôn có kiểu gen dị hợp. 

Việc nghiên cứu di truyền học ở người gặp phải những khó khăn nào?

Cho phả hệ sau:

Biết rằng bệnh mù màu và bệnh máu khó đông đều do gen lặn nằm trên vùng không tương đồng của NST X quy định. Hai gen này cách nhau 12cM.

Có bao nhiêu phát biểu sau đây là đúng về phả hệ này?

(1) Có 7 người xác định được kiểu gen về cả hai tính trạng nói trên.

(2) Người con gái số 2 ở thế hệ thứ III lấy chồng bị cả 2 bệnh, xác suất sinh con bị bệnh máu khó đông là 50%.

(3) Người con trai số 5 ở thế hệ thứ III được sinh ra do giao tử X mang gen hoán vị của mẹ kết hợp với giao tử Y của bố.

(4) Ở thế hệ thứ III, có ít nhất 2 người là kết quả của sự thụ tinh giữa giao tử hoán vị của mẹ với giao tử không hoán vị của bố.

Bệnh nào sau đây được xác định bằng phương pháp di truyền học phân tử? 
 

Ở người, đột biến gen mã hóa enzim xúc tác cho phản ứng chuyển hóa axit amin phêninalanin thành tirôzin trong cơ thể gây nên bệnh:

Kỹ thuật chọc dò dịch ối và sinh thiết tua nhau thai đặc biệt hữu ích đối với:

Cho sơ đồ phả hệ sau:

Trong các phát biểu sau, có bao nhiêu phát biểu đúng?

(1) Cả hai tính trạng trên đều do gen lặn nằm trên nhiễm sắc thể giới tính X quy định.

(2) Có tối đa 13 người có kiểu gen đồng hợp về tính trạng bệnh điếc bẩm sinh.

(3) Có 10 người đã xác định được kiểu gen liên quan đến tính trạng bệnh điếc bẩm sinh.

(4) Cặp vợ chồng III-13 và III-14 sinh ra một đứa con trai bình thường, xác suất để đứa con trai này không mang alen gây bệnh là 41,18%.

Một gia đình có một người con nhóm máu B và một người con nhóm máu O. Nhóm máu của bố mẹ có thể là trường hợp nào sau đây?

Một nữ bình thường (1) lấy chồng (2) bị bệnh máu khó đông sinh được một con trai (3) bị bệnh máu khó đông. Người con trai này lớn lên lấy vợ (4) bình thường và sinh được một bé trai (5) cũng bị bệnh như bố. Hây xác định kiểu gen của 5 người trong gia đình trên.

Ở người, alen B quy định da bình thường; alen b qui định bị bệnh bạch tạng, gen này nằm trên NST thường. Cho rằng bố mẹ đều dị hợp, xác suất để vợ chồng này sinh 1 người con gái bị bệnh?

Hiện tượng tế bào phân chia vô tổ chức thành khối u và sau đó di căn được gọi là 
 

Bạch tạng do gen lặn trên nhiễm sắc thể thường. Khi thống kê 2500 gia đình cả bố và mẹ da bình thường người ta thấy 4992 người con da bình thường và 150 người con da bạch tạng. Không đột biến xảy ra trong quần thể, dự đoán những cặp vợ chồng có ít nhất một bên bố hoặc
mẹ mang kiểu gen đồng hợp tử trội đã sinh ra tổng cộng khoảng bao nhiêu người con da bình thường?

Di truyền y học là khoa học nghiên cứu về vấn đề gì?

Những nghiên cứu ở người cho biết tỉ lệ con trai : con gái trong giai đoạn bào thai là

Người có nhóm máu AB có các kháng nguyên A và B và được gọi là "thể bài tiết” (kiểu gen SS và Ss) vì họ tiết các kháng nguyên A và B vào nước bọt và các chất lỏng khác của cơ thể . Trong khi người được gọi là "thể không bài tiết" (ss) không tiết được. Nếu dùng nước bọt đế xác định nhóm máu thì tỷ lệ nhóm máu AB có thế xác định được ớ đời con của người phụ nữ có kiểu gen I^AI^B Ss và người đàn ông I^AI^A Ss là bao nhiêu?

Ở một người bị ______________, chất nhầy bất thường nhớt và có xu hướng bịt kín các ống dẫn của tuyến tụy và gan và để tích tụ trong phổi. 

Trong tế bào sinh dưỡng của người mắc hội chứng Đao có số lượng nhiễm sắc thể là

Trong một gia đình, bố mẹ đều bình thường, con đầu lòng mặc hội chứng Đao, con thứ 2 của họ:

Biết rằng không phát sinh các đột biến mới ở tất cả các cá thể trong phả hệ, theo lí thuyết, có bao nhiêu phát biểu sau đây đúng?

(1) Có 6 người chưa xác định chính xác được kiểu gen.

(2) Xác suất để cặp vợ chồng III₁₀­ – III₁₁ sinh được người con gái không mù màu bằng 1.

(3) Cặp vợ chồng III₁₀­ – III₁₁ sinh được 1 người con trai, xác suất đứa trẻ này mù màu bằng 1/8.

(4) Xác suất để cặp vợ chồng III₁₀­ – III₁₁ sinh được người con trai tóc xoăn và không mù màu là 1/9.