Phương pháp nào được dùng để nghiên cứu được các quy luật di truyền ở người khi không thể tiến hành các phép lai tuỳ ý như ở động vật, thực vật ?

Phả hệ ở hình bên mô tả sự di truyền 2 bệnh ở người:

Bệnh P do một trong hai alen của một gen quy định; bệnh M do một trong hai alen của một gen nằm ở vùng không tương đồng trên nhiễm sắc thể giới tính X quy định.Biết rằng không xảy ra đột biến. Theo lí thuyết có bao nhiêu phát biểu sau đây đúng?

I. Bệnh P do gen lặn nằm trên NST thường quy định.

II. Xác định được chính xác kiểu gen của 9 người trong phả hệ.

III. Xác suất sinh con thứ nhất là con trai bệnh P của cặp 13-14 là 1/6.

IV. Người số (7) luôn có kiểu gen dị hợp tử về cả 2 cặp gen.

Một số đột biến ở ADN ti thể có thể gây bệnh ở người gọi là bệnh thần kinh thị giác di truyền Leber (LHON). Bệnh này đặc trưng bởi chứng mù đột phát ở người lớn. Phát biểu nào sau đây là không đúng?

Nhiều cặp vợ chồng không mắc bệnh mù màu nhưng lại có con mắc bệnh mù màu và tất cả các người con mắc bệnh đều là con trai. Biết bệnh mù màu do một gen có hai alen quy định. Một cặp vợ chồng không mắc bệnh mù màu sinh được một người con trai vừa mắc bệnh mù màu vừa mắc hội chứng Claiphento. Từ các thông tin trên, có thể rút ra các kết luận nào sau đây?  

(1)       Gen quy định mù màu nằm trên nhiễm sắc thể giới tính X.  

(2)       Gen quy định bệnh mù màu là gen lặn.  

(3)       Người con trai vừa mắc bệnh mù màu, vừa mắc hội chứng Claiphento trên nhận giao tử X từ mẹ và giao tử XY từ bố.  

(4)       Trong các cặp vợ chồng trên, người vợ luôn có kiểu gen dị hợp. 

Ở người u nang là một bệnh hiếm gặp do alen lặn a quy định, alen tương ứng quy định trạng thái bình thường tính trạng di truyền theo quy luật Men đen. Một người đàn ông bình thường có bố bị bệnh lấy vợ bình thường và họ dự định sinh con.

Xác suất bị bệnh của con đầu lòng của cặp bố mẹ nêu trên là bao nhiêu?

Nếu đứa trẻ đầu lòng bị bệnh thì đứa trẻ thứ hai không mắc bệnh với xác suất là bao nhiêu?

Biết rằng trong quần thể của họ cứ 100 người bình thường có một người dị hợp về gen gây bệnh.

Một quần thể có tần số người bị bệnh bạch tạng là 0,01. Giả sử quần thể ở trạng thái cân bằng di truyền. Xét các nhận định sau:

  1. Quần thể có tỉ lệ người mang gen bệnh là 19%.

  2. Trong quần thể, cặp vợ chồng bình thường có xác suất sinh con bình thường à là 99, 97%

  3. Xác suất để một người có kiểu hình bình thường mang gen bệnh là 18%.

  4. Nếu bố mẹ bình thường sinh con đầu lòng bị bạch tạng thì bố mẹ đều mang kiểu gen dị hợp về tính trạng đang xét.

Có bao nhiêu nhận định đúng?

Dựa vào triển vọng của phương pháp nào di truyền y học tư vấn của tương lai sẽ là y học dự phòng?

Trong chẩn đoán trước sinh, kĩ thuật chọc dò dịch ối nhằm kiểm tra

Ở người, bệnh mù màu đỏ - lục do gen lặn m trên NST giới tính X quy định, alen trội tương ứng M quy định phân biệt màu rõ, NST Y không mang gen tương ứng. Trong một gia đình bố mẹ đều phân biệt màu rõ sinh được cô con gái mang gen dị hợp về bệnh này, kiểu gen của bố mẹ là:

Sơ đồ phả hệ dưới đây mô tả sự di truyền hai bệnh ở người là bệnh P và bệnh M. Alen A quy định không bị bệnh P trội hoàn toàn so với alen a quy định bệnh P; alen B quy định không bị bệnh M trội hoàn toàn so với alen b quy định bệnh M. Các gen này nằm ở vùng không tương đồng của nhiễm sắc thể giới tính X.

Trong số các phát biểu dưới đây về sự di truyền của các tính trạng trong phả hệ:

(1). Cá thể số 5 có kiểu gen dị hợp về cả hai cặp gen.

(2). Cá thể số 8 có kiểu gen X^AbY

(3). Cá thể số 4 và số 6 đều không mang alen quy định bệnh M và P

(4). Chưa thể xác định chính xác kiểu gen của cá thể 5 là dị hợp tử đều hay dị hợp tử chéo.

Số phát biểu chính xác là:

Phát biểu nào không đúng khi nói về bệnh di truyền phân tử? 
 

Tại sao alen gây bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm lại phổ biến ở một số nơi trên thế giới? 

Phả hệ của một gia đình được hiển thị bên dưới, trong đó một số thành viên (màu đen) bị một bệnh di truyền với tỉ lệ 9% trong quần thể. Kiểu hình của cá thể đánh dấu ? là không biết.

Cho biết ý nào sau đây đúng?

1. Bệnh này có thể xảy ra do alen lặn trên nhiễm sắc thể thường gây nên.

2. Cá thể 5 là dị hợp tử với xác suất 50%.

3. Theo giả định rằng allele gây bệnh cân bằng Hardy-Weinberg, cá thể 3 là dị hợp tử với xác suất 46%.

4. Nếu các cá thể bị ảnh hưởng có khả năng sinh sản giảm, thì allele gây bệnh sẽ được loại bỏ khỏi quần thể.

Một ngành có chức năng chẩn đoán, cung cấp thông tin và cho lời khuyên có liên quan đến các bệnh, tật di truyền ở người được gọi là:

Một tài xế taxi cân nặng 55kg nếu uống 100g rượu thì hàm lượng rượu trong máu anh ta là 2‰. Có khoảng 1,5g rượu được bài tiết ra khỏi cơ thể trong 1 giờ cho 10kg khối lượng cơ thể. Ngay sau khi uống rượu, người đó lái xe và gây ra tai nạn giao thông rồi bỏ chạy. Cảnh sát đã bắt được anh ta sau đó 3 giờ và khi thử mẫu máu của anh ta lúc đó có hàm lượng rượu là 1‰

Có bao nhiêu nhận định sau đây là đúng?

(1) Lúc người tài xế này gây tai nạn thì hàm lượng rượu trong máu anh ta là 1,49‰

(2) Khi một người uống quá nhiều rượu thì tế bào gan hoạt động để cơ thể không bị đầu độc.

(3) Trong tế bào gan, Lizoxom và bộ máy Golgi tạo những túi tiết để bài xuất chất độc ra khỏi tế bào.

(4) Gan nhiễm mỡ là hiện tượng tích mỡ trong tế bào gan, xảy ra ở những người uống rượu nhiều.

Luật hôn nhân gia đình cấm kết hôn trong họ hàng gần, vì:

Trong kỹ thuật chuyển gen, plasmit đóng vai trò là:

Ở một gia đình, nghiên cứu sự di truyền của một căn bệnh được mô tả theo phả hệ dưới đây:

Một nhà di truyền tư vấn đưa ra một số nhận định về sự di truyền của căn bệnh này ở gia đình nghiên cứu:

(1). Những người bị bệnh trong gia đình đều có kiểu gen đồng hợp tử.

(2). Những người chồng ở thế hệ thứ II đều có kiểu gen dị hợp tử.

(3). Những người con ở thế hệ thứ III không bị bệnh đều có kiểu gen dị hợp tử.

(4). Xác suất để cặp vợ chồng thứ 1 ở thế hệ thứ II tính từ trái qua phải sinh được 3 người con lần lượt như mô tả là 1,5625%

Số khẳng định chính xác:

Quan sát hình ảnh dưới đây và cho biết có bao nhiêu phát biểu bên đây đúng?

I. Người trong hình ảnh nói trên mắc hội chứng túm lông ở tai.

II. Bệnh mà người đàn ông trong hình ảnh trên mắc phải là do đột biến gen gây lên.

III. Bệnh mà người đàn ông trong hình ảnh hên do gen nằm trên NST giới tính X.

IV. Bệnh mà người đàn ông trong hình ảnh trên do gen nằm trên NST giới tính Y.

Một đột biến gen trên NST thường ở người dẫn đến thay thế một axit amin trong chuỗi polypeptide β-hemoglobin làm cho hồng cầu hình đĩa biến dạng thành hình lưỡi liềm gây thiếu máu. Gen đột biến là trội không hoàn toàn nên người có kiểu gen đồng hợp về gen gây bệnh sẽ thiếu máu nặng và chết trước tuổi trưởng thành, người có kiểu gen dị hợp bị thiếu máu nhẹ. Trong một gia đình, người em bị thiếu máu nặng và chết ở tuổi sơ sinh, người chị đến tuổi trưởng thành kết hôn với người chồng không bị bệnh này. Biết không có phát sinh đột biến ở những người trong gia đình trên, khả năng biểu hiện bệnh này ở đời con của cặp vợ chồng người chị nói trên là:

Ở người, bệnh bạch tạng và pheninketo niệu đều do gen lặn nằm trên các NST thường khác nhau quy định. Nếu một cặp vợ chồng đều dị hợp về hai tính trạng này thì con của họ có khả năng mắc 2 bệnh trên là bao nhiêu phần trăm?