Quan sát tế bào sinh dưỡng của một người bị bệnh thấy có nhiễm sắc thể thứ 21 ngắn hơn nhiễm sắc thể 21 của người bình thường. Người đó có thể bị

Mục đích của di truyền học tư vấn là:

(1) Giải thích nguyên nhân cơ chế và khả năng mắc bệnh di truyền ở thế hệ sau.

(2) Cho lời khuyên về kết hôn giữa những người có nguy cơ mang gen lặn.

(3) Cho lời khuyên về sinh sản để hạn chế việc sinh ra những đứa trẻ tật nguyền.

(4) Xây dựng phả hệ di truyền của những người đến tư vấn di truyền, từ đó dự đoán khả năng mắc bệnh ở thế hệ sau.

Số nội dung đúng là:

Bệnh nào sau đây là do gen lặn di truyền liên kết với NST giới tính X?

Người ta tiến hành chọc dò dịch ối để sàng lọc trước sinh ở một bà mẹ mang thai, trong các tiêu bản quan sát tế bào dưới kính hiển vi, nhận thấy ở tất cả tế bào đều có sự xuất hiện của 94 NST đơn đang phân li về 2 cực của tế bào, trong đó có 6 NST đơn có hình thái hoàn toàn giống nhau. Một số nhận xét được rút ra như sau:

1.Các tế bào đang ở kì sau của quá trình giảm phân I

2.Thai nhi mắc hội chứng đao hoặc hội chứng Claiphento

3.Thai nhi không thể mắc hội chứng Tocno

4.Đã có sự rối loạn trong quá trình giảm phân của bố hoặc mẹ

5. Có thể sử dụng liệu pháp gen để loại bỏ hết những bất thường trong bộ máy di truyền của thai nhi

Số kết luận đúng

Phát biểu nào sau đây không đúng về người đồng sinh?

Ở người, các tật xương chi ngắn, 6 ngón tay, ngón tay ngắn ...

Biết rằng tính trạng nhóm máu ở người là do một locus 3 alen quy định với tương quan trội lặn như sau:I^A=I^B>O.  Một cặp vợ chồng mới cưới muốn rằng đứa con của họ sinh ra sẽ có nhóm máu O. Trường hợp nào dưới đây không thể sinh ra con nhóm máu O (loại trừ phát sinh đột biến)

Chồng có một dúm lông ở tai, vợ bình thường. Các con trai của họ:

Cho các nhận định sau:

1. Đao là hội chứng phổ biến nhất trong số các hội chứng do đột biến NST gây ra ở người.

2. Tuổi mẹ càng cao thì tần số sinh con mắc hội chứng Đao càng lớn.

3. Hội chứng Đao có thể xuất hiện ở cả nam giới và nữ giới.

4. Hội chứng Đao phát sinh do đột biến số lượng NST.

Có bao nhiêu nhận định đúng ?

Ở người bệnh máu khó đông và bệnh mù màu đỏ - xanh lục do hai gen lặn (a và b) nằm trên NST X không có alen tương ứng trên Y qui định. Một phụ nữ bị bệnh mù màu đỏ - xanh lục và không bị bệnh máu khó đông lấy chồng bị bệnh máu khó đông và không bị bệnh mù màu đỏ xanh lục. Phát biểu nào sau đây là đúng về những đứa con của cặp vợ chồng trên?

Ở người bệnh máu khó đông là do gen lặn nằmg trên nhiễm sắc thể giới tính X quy định. Một người phụ nữ bình thường có bố bị bệnh máu khó đông kết hôn với một người bình thường họ sinh được một đứa con. Tỷ lệ phần trăm họ sinh được đứa con trai không bị bệnh máu khó đông là:

Ở người, các bệnh máu khó đông, mù màu "đỏ-lục" di truyền liên kết với giới tính được phát hiện là nhờ phương pháp 
 

Khi nói về đột biến số lượng NST ở người, phát biểu nào sau đây đúng?

Một người bị hội chứng Đao nhưng bộ NST 2n = 46. Khi quan sát tiêu bản bộ NST người này thấy NST thứ 21 có 2 chiếc, NST thứ 14 có chiều dài bất thường. Điều giải thích gì sau đây là hợp lí?

Ở người xét 3 gen quy định tính trạng. cho biết không xảy ra đột biến, mỗi gen quy định một tính trạng, nằm trên NST thường, alen trội là trội hoàn toàn. Một cặp vợ chồng có kiểu gen AaBbdd × AaBbDd đã sinh được người con đầu lòng mang 3 tính trạng trội. Dự đoán nào sau đây  đúng ?

Ở người, các tật xương chi ngắn, 6 ngón tay, ngón tay ngắn

Ở người, alen A nằm trên nhiễm sắc thể thường quy định da bình thường trội hoàn toàn so với alen a quy định da bạch tạng. Một quần thể người đang ở trạng thái cân bằng di truyền có tỷ lệ người mang alen quy định da bạch tạng chiếm 84%. Biết không xảy ra đột biến. Theo lí thuyết, có bao nhiêu phát biểu sau đây đúng?

I. Tần số alen A bằng 2/3 tần số alen a.

II. Kiểu gen đồng hợp chiếm 48%.

III. Người chồng có da bình thường, người vợ có da bạch tạng, xác suất để đứa con đầu lòng bị bạch tạng là 50%.

IV. Một cặp vợ chồng đều có da bình thường, xác suất sinh đứa con đầu lòng mang alen quy định bạch tạng là 39/64.

Tính trạng bạch tạng do một alen lặn của một locus nằm trên NST thường chi phối, alen trội quy định kiểu hình bình thường. Một cặp vợ chồng bình thường, trong đó cả hai đều có những người em ruột bị bạch tạng và những người còn lại trong gia đình đều bình thường. Cặp vợ chồng này sinh 2 đứa con, xác suất để 2 đứa con này đều bình thường về kiểu hình là:

Gen đột biến luôn biểu hiện kiều hình kể cả khi ở trạng thái dị hợp là:

Ở người bệnh bạch tạng do gen lặn a nằm trên NST thường quy định, bệnh máu khó đông do gen lặn b nằm trên NST giới tính X. Ở một cặp vợ chồng, bên phía người vợ có bố bị bệnh máu khó đông, có bà ngoại và ông nội bị bạch tạng. Bên phía người chồng có bố bị bạch tạng. Những người khác trong gia đình đều không ai bị hai bệnh này. Cặp vợ chồng này dự định chỉ sinh 1 đứa con, xác suất để đứa con này không bị cả hai bệnh là:

Ở người bệnh máu khó đông do đột biến gen lặn a trên nhiễm sắc thể giới tính X quy định. Bố mẹ có kiểu gen nào để sinh con gái mắc bệnh với tỉ lệ 25%?