Bệnh di truyền ở người mà có cơ chế gây bệnh do rối loạn ở mức phân tử gọi là 
 

Một số bệnh, tật và hội chứng di truyền chỉ gặp ở nữ mà không gặp ở nam là 

Khi nghiên cứu tiêu bản một loài có bộ nhiễm sắc thể rất giống người, người ta đếm được 48 NST, trong số đó có 2 NST không tìm được NST tương đồng với nó. Tế bào đó là:

Bệnh phêninkêto niệu 

Liệu pháp gen hiện nay mới chỉ thực hiện với loại tế bào nào?

Ở người, Hệ nhóm máu ABO do một gen có ba alen (I^A, I^B, I^O) quy định. Bố mẹ có kiểu gen như thế nào sẽ cho thế hệ con có đủ 4 loại nhóm máu?

Việc chữa trị các bệnh di truyền bằng cách phục hồi chức năng của gen bị đột biến gọi là 
 

Các nghiên cứu di truyền cho thấy, hệ nhóm máu ABO ở người do 1 locus đơn gen gồm 3 alen chi phối với mối quan hệ trội - lặn như sau: I^A = I^B > I^O. Cho các khẳng định sau về sự di truyền của tính trạng nhóm máu ở một số gia đình:

(1). Bố và mẹ có nhóm máu O, tất cả các con sinh ra chỉ có 1 nhóm máu.

(2). Bố và mẹ có nhóm máu A, có thể tất cả các con nhóm máu A hoặc tất cả các con có máu O hoặc gia đình này có các con với nhóm máu A và O.

(3). Bố có máu A dị hợp, mẹ có máu B dị hợp họ sinh 4 đứa con, 4 đứa con này sẽ mang 4 nhóm máu khác nhau.

(4). Nếu bố mang máu B, mẹ mang máu O, những đứa con của cặp vợ chồng này không thể mang máu

Số các khẳng định đúng là:

Ở người, bệnh phenylketo niệu do gen lặn a nằm trên NST thường quy định, alen trội A quy định bình thường. Ở một quần thể người đang cân bằng về di truyền, có tỉ lệ người bị bệnh là 4%. Một cặp vợ chồng đều không bị bệnh này. Xác suất để đứa con đầu lòng của họ là con gái và bị bệnh là:

Ở người, bệnh máu khó đông là do gen lặn nằm trên nhiễm sắc thể giới tính X quy định. Một gia đình bố và con trai mắc bệnh máu khó đông, mẹ có kiểu hình thường. Nhận định đúng về gia đình trên là:

Ở người, alen A qui định màu da bình thường trội hoàn toàn so với alen a qui định da bị bạch tạng (gen nằm trên NST thường). Xét một cặp chị em song sinh cùng trứng và đều có màu da bình thường, người chị (1) kết hôn với người đàn ông (3) sinh ra được một người con gái bình thường (5). Người em (2) kết hôn với một người đàn ông bình thường (4) sinh ra người con trai bị bạch tạng (6) và một người con gái bình thường (7). Xét các nhận định sau:

  I. Có thể xác định được chính xác kiểu gen của 4 người trong gia đình trên.

  II. Nếu cặp vợ chồng người em dự định sinh thêm con thì xác suất sinh ra người con mang gen bệnh ở lần sinh thứ 3 là 75%.

  III. Nếu người đàn ông (3) mang kiểu gen đồng hợp trội thì xác suất người con gái (5) mang gen bệnh là 50%.

  IV. Nếu người con gái (7) kết hôn với một người đàn ông có kiểu gen giống bố thì xác suất sinh ra người con bình thường của cặp vợ chồng này là  .

Có bao nhiêu nhận định đúng?

Di truyền học tư vấn nhằm chẩn đoán một số tật, bệnh di truyền ở thời kỳ 
 

Người mắc hội chứng Đao có ba nhiễm sắc thể ở:

Bệnh hồng cầu hình liềm ở người là do dạng đột biến:

Ở người, hình dạng mũi do một cặp gen có hai alen quy định. Một cặp vợ chồng đều mũi cong sinh ra một người con đầu lòng có mũi cong (con số 1), biết rằng em gái của người chồng và em vợ đều có mũi thẳng, những người khác trong hai gia đình đều có mũi cong. Kết luận nào sau đây đúng?

Ở người, alen lặn m qui định bệnh bạch tạng, alen trội M quy định da bình thường. Một quần thể người đang ở trạng thái cân bằng di truyền có tần số alen m bằng 0,8. Xác suất để một cặp vợ chồng bất kì trong quần thể này sinh ra một người con gái bị bệnh bạch tạng là:

Ở người, tính trạng nhóm máu ABO do một gen có 3 alen I^A, I^B, I^O qui định. Trong một quần thể cân bằng di truyền có 25% số người mang nhóm máu O; 39% số người mang nhóm máu B. Một cặp vợ chồng đều có nhóm máu A sinh một người con, xác suất để người con này mang nhóm máu giống bố mẹ là bao nhiêu?

Các phương pháp nghiên cứu di truyền người bao gồm:

Cho các nhận định sau:

(1) Ở người, mất đoạn trên NST số 5 gây hội chứng tiếng khóc mèo kêu.

(2) Sử dụng đột biến mất đoạn có thể xác định được vị trí của gen trên NST.

(3) Đột biến lệch bội thường làm mất cân bằng hệ gen nên đa số có hại cho cơ thể sinh vật.

(4) Sự trao đổi chéo không cân giữa hai cromatit khác nguồn trong cặp NST kép tương đồng tại kì giữa I của giảm phân có thể làm xuất hiện đột biến mất đoạn và lặp đoạn NST.

Số nhận định đúng là:

Hội chứng Đao có thể dễ dàng phát hiện bằng phương pháp nào sau đây

Mặc dù nguyên nhân dẫn đến ung thư còn chưa biết hoàn toàn đầy đủ, song cũng đã biết một số nguyên nhân là do