Bệnh di truyền ở người mà có cơ chế gây bệnh do rối loạn ở mức phân tử gọi là 
 

Mục đích của di truyền học tư vấn là:

(1) Giải thích nguyên nhân cơ chế và khả năng mắc bệnh di truyền ở thế hệ sau.

(2) Cho lời khuyên về kết hôn giữa những người có nguy cơ mang gen lặn.

(3) Cho lời khuyên về sinh sản để hạn chế việc sinh ra những đứa trẻ tật nguyền.

(4) Xây dựng phả hệ di truyền của những người đến tư vấn di truyền, từ đó dự đoán khả năng mắc bệnh ở thế hệ sau.

Số nội dung đúng là:

Các phương pháp bảo vệ vốn gen loài người:

(1) Tư vấn di truyền.                        (2) Chọc dò dịch ối.

(3) Sinh thiết tua nhau thai.             (4) Liệu pháp gen.

Có bao nhiêu phương pháp có thể phát hiện bệnh, tật di truyền ở người?

Kĩ thuật chuyển gen gồm các bước:
(1) Phân lập dòng tế bào có chứa ADN tái tổ hợp.
(2) Sử dụng enzim nối để gắn gen của tế bào cho vào thể truyền tạo ADN tái tổ hợp.
(3) Cắt ADN của tế bào cho và ADN của thể truyền bằng cùng một loại enzim cắt.
(4) Tách thể truyền và gen cần chuyển ra khỏi tế bào.
(5) Chuyển ADN tái tổ hợp vào tế bào nhận.
Thứ tự đúng của các bước trên là:

Dựa vào triển vọng của phương pháp nào di truyền y học tư vấn của tương lai sẽ là y học dự phòng?

Ở người, tính trạng nhóm máu ABO do một gen có 3 alen I^A, I^B, I^O qui định. Trong một quần thể cân bằng di truyền có 25% số người mang nhóm máu O; 39% số người mang nhóm máu B. Một cặp vợ chồng đều có nhóm máu A sinh một người con, xác suất để người con này mang nhóm máu giống bố mẹ là bao nhiêu?

Người ta đã phân tích được trình tự mã di truyền và xác định được bộ gen của người có trên 30 nghìn gen khác nhau nhờ phương pháp nghiên cứu:

Ở người, các bệnh máu khó đông, mù màu "đỏ-lục" di truyền liên kết với giới tính được phát hiện là nhờ phương pháp 
 

Gen trên NST X di truyền:

Bệnh rối loạn chuyển hóa phenylalanin hay còn gọi là phenylketo niệu xảy ra ở người do nguyên nhân:

Hệ nhóm máu A, AB, B và O ở người do một gen trên nhiễm sắc thể thường có 3 alen là I^A, I^B và I^O quy định; kiểu gen I^A I^A, I^AI^O quy định nhóm máu A; kiểu gen I^BI^B, I^BI^O quy định nhóm máu B; kiểu gen I^AI^B quy định nhóm máu AB; kiểu gen I^OI^O quy định nhóm máu O. Một quần thể người đang cân bằng di truyền có 4% người nhóm máu O; 21% người nhóm máu B còn lại là người nhóm máu A và AB Theo li thuyết, tỉ lệ nguời nhóm máu A có kiểu gen dị hợp tử trong quần thể này là:

Cho các nhận định sau:

(1) Ở người, mất đoạn trên NST số 5 gây hội chứng tiếng khóc mèo kêu.

(2) Sử dụng đột biến mất đoạn có thể xác định được vị trí của gen trên NST.

(3) Đột biến lệch bội thường làm mất cân bằng hệ gen nên đa số có hại cho cơ thể sinh vật.

(4) Sự trao đổi chéo không cân giữa hai cromatit khác nguồn trong cặp NST kép tương đồng tại kì giữa I của giảm phân có thể làm xuất hiện đột biến mất đoạn và lặp đoạn NST.

Số nhận định đúng là:

Quan sát hình ảnh dưới đây và cho biết có bao nhiêu phát biểu bên đây đúng?

I. Người trong hình ảnh nói trên mắc hội chứng túm lông ở tai.

II. Bệnh mà người đàn ông trong hình ảnh trên mắc phải là do đột biến gen gây lên.

III. Bệnh mà người đàn ông trong hình ảnh hên do gen nằm trên NST giới tính X.

IV. Bệnh mà người đàn ông trong hình ảnh trên do gen nằm trên NST giới tính Y.

Bệnh nào dưới đây ở người di truyền liên kết giới tính?

Luật hôn nhân gia đình cấm kết hôn trong họ hàng gần, vì:

Khi nói về đặc điểm của bệnh ở người, có các đặc điểm sau:

I. Cơ chế gây bệnh ở mức phân tử

II. Chủ yếu do đột biến gen

III. Do virus gây nên

IV. Có thể được di truyền qua các thế hệ

V. Không có khả năng chữa trị, chỉ có thể hạn chế bằng chế độ ăn kiêng

VI. Có thể lây truyền ngang giữa người này với người khác qua tiếp xúc

VII. Chữa trị bằng cách cho dùng thuốc kháng sinh

Số đặc điểm không đúng về bệnh di truyền phân tử:

Ở người, 3 NST 13 gây ra:

Quy trình kĩ thuật của liệu pháp gen không có bước nào sau đây?

Ở người, gen quy định nhóm máu có alen: I^A, I^B, I^O. Khảo sát một quần thể cân bằng di truyền có 4% người có nhóm máu O, 21% có nhóm máu B. Xét 1 gia đình trong quần thể trên: một người đàn ông mang nhóm máu B, em trai mang nhóm máu O, bố mẹ đều mang nhóm máu B. Người đàn ông kia kết hôn với người vợ có nhóm máu B. Cặp vợ chồng này sinh được một người con có nhóm máu B, xác suất để đứa con có kiểu gen dị hợp tử là:

Ở người, bệnh mù màu đỏ - lục do gen lặn m trên NST giới tính X quy định, alen trội tương ứng M quy định phân biệt màu rõ, NST Y không mang gen tương ứng. Trong một gia đình bố mẹ đều phân biệt màu rõ sinh được cô con gái mang gen dị hợp về bệnh này, kiểu gen của bố mẹ là:

Trong quy trình này, một mẫu chất lỏng bao quanh thai nhi được lấy bằng cách đâm kim xuyên qua thành bụng và tử cung.