Người mắc hội chứng Đao tế bào có 
 

Xét một bệnh di truyền đơn gen ở người do alen lặn gây nên. Một người phụ nữ bình thường có cậu (em trai mẹ) mắc bệnh lấy người chồng bình thường nhưng có mẹ chồng và chị chồng mắc bệnh. Những người khác trong gia đình không ai bị bệnh này, nhưng bố đẻ của cô ta đến từ một quần thể khác đang ở trạng thái cân bằng di truyền có tần số alen gây bệnh là 10%. Cặp vợ chồng trên sinh được con gái đầu lòng không mắc bệnh này. Biết rằng không xảy ra đột biến mới ở tất cả những người trong các gia đình. Dựa vào các thông tin trên, hãy cho biết trong số các dự đoán dưới đây, dự đoán nào không đúng?

Theo nghiên cứu di truyền học ở người phương pháp làm tiêu bản tế bào là phương pháp

Ở người, bệnh máu khó đông là do gen lặn nằm trên nhiễm sắc thể giới tính X quy định. Một gia đình bố và con trai mắc bệnh máu khó đông, mẹ có kiểu hình thường. Nhận định đúng về gia đình trên là:

Bệnh nào dưới đây ở người di truyền liên kết giới tính?

Bệnh lùn do rối loạn sinh sụn gây ra bởi 1 alen trội. Tuy nhiên, phần lớn những người bệnh lại được sinh ra từ cặp bố mẹ bình thường, điều này có thể là do:

Khảo sát sự di truyền bệnh M ở người qua ba thế hệ như sau:

Xác suất để người III2 mang gen bệnh là bao nhiêu:

Kỹ thuật chọc dò dịch ối và sinh thiết tua nhau thai đặc biệt hữu ích đối với:

Cho các bệnh, tật và hội chứng di truyền sau đây ở người:
(1) Ung thư máu; (2) Đao; (3) Pheninketô niệu; (4) Tocnơ; (5) Máu khó đông; (6) Claiphenter.
Có bao nhiêu bệnh, tật và hội chứng di truyền có thể gặp ở cả hai giới?

Một ngành có chức năng chẩn đoán, cung cấp thông tin và cho lời khuyên có liên quan đến các bệnh, tật di truyền ở người được gọi là:

Khả năng cảm nhận mầu sắc ở người phụ thuộc vào một sô locut gen, trong đó có ba gen trội thuộc các locut khác nhau, gồm gen mã hóa protein cám nhận màu đỏ (A), và mầu xanh lục (B) nằm trên NST X ; gen mã hóa protein cảm nhận mầu xanh lam (C) nằm trên NST thường. Mỗi đột biến lặn của ba gen này, ký hiệu a, b và c, đều gây nên bệnh mù màu. Một cặp vợ chồng cả hai cùng bị bệnh mù màu, nhưng sau khi xét nghiệm gen, bác sĩ tư vấn di truyền cho biết mỗi người chỉ bị sai hỏng ở một gen và khẳng định rằng, tất cả các con của họ dù là trai hay gái, đều chắc chắn không bị bệnh mù mầu. Người bố có thể có kiểu gen như thế nào trong sổ các kiểu gen dưới đây?

Hội chứng Etuôt ở người do 3 NST số 18 gây ra, có đặc điểm

Bệnh hoặc hội chứng nào sau đây ở người do sự rối loạn cơ chế phân bào dẫn đến sự tăng sinh không kiểm soát được của một số loại tế bào?

Quy trình kĩ thuật của liệu pháp gen không có bước nào sau đây?

Ở người, bệnh bạch tạng do gen lặn a nằm trên NST thường quy định, bệnh máu khó đông do gen lặn b nằm trên NST giới tính X quy định. Ở một cặp vợ chồng, bên phía người vợ có bố bị bệnh máu khó đông, có bà ngoại và ông nội bị bạch tạng. Bên phía người chồng có bố mẹ đều bình thường, có chú bị bệnh bạch tạng nhưng ông bà nội đều bình thường. Những người khác trong gia đình đều bình thường. Cặp vợ chồng này sinh được một đứa con gái bình thường, xác suất để đứa con này mang alen gây bệnh là bao nhiêu? Biết rằng mẹ của người chồng không mang alen gây bệnh bạch tạng.

Bố có nhóm máu A, mẹ có nhóm máu O, bà nội có nhóm máu AB, ông nội nhóm máu B. Tính xác suất để đứa con đầu lòng của cặp bố mẹ trên là con trai có nhóm máu A.

Hình bên dưới mô tả về các biện pháp sàng lọc trước sinh ở người. Quan sát hình và cho biết có bao nhiêu nhận xét đúng.

I. Đây là hai hình thức xét nghiệm trước sinh phổ biến: chọc dò dịch ối - hình (a) và sinh thiết tua nhau thai - hình (b).

II. Xét nghiệm trước sinh nhằm mục đích kiểm tra sức khoẻ của người mẹ trước khi sinh.

III. Bệnh Đao có thể phát hiện bằng hình thức phân tích hoá sinh tế bào của hai loại xét nghiệm này.

IV. Cả hai hình thức xét nghiệm trước sinh này không thể phát hiện được bệnh pheninketo niệu vì bệnh này do đột biến gen.

V. Chẩn đoán trước sinh nếu phát hiện thai nhi bị đột biến có thể ngưng thai kì vào lúc thích hợp giúp giảm thiểu sinh ra nhũng đứa trẻ tật nguyền.

Hợp tử có nhiễm sắc thể X thừa hưởng từ bố sẽ phát triển thành

Ở người, bệnh mù màu đỏ lục do một gen lặn nằm trên NST X gây nên, không có alen tương ứng trên NST Y. Trong một quần thể người có thể tồn tại tối đa bao nhiêu kiểu gen biểu hiện bệnh trên?

Trẻ đồng sinh cùng trứng khác trẻ đồng sinh khác trứng ở những điểm nào?

Khi quan sát tiêu bản bộ NST của một người thấy trong tế bào có 3 chiếc NST 21. Người này đã mắc phải hội chứng di truyền nào?