Sơ đồ phả hệ dưới đây mô tả hai bệnh di truyền ở người, mỗi bệnh do một trong hai alen của một gen quy định. Biết rằng alen quy định bệnh M nằm trên vùng không tương đồng của nhiễm sắc thể giới tính. Theo lí thuyết, có bao nhiêu phát biểu sau đây đúng?

I. Người số (13) chắc chắn mang alen lặn.

II. Người số (9) dị hợp về 2 cặp gen.

III. Người số (10) có kiểu gen khác với kiểu gen của người số (11).

IV. Người số (8) không mang alen gây bệnh P

Trong quy trình này, một mẫu chất lỏng bao quanh thai nhi được lấy bằng cách đâm kim xuyên qua thành bụng và tử cung.

Hội chứng Đao có những đặc điểm:

I.Đầu nhỏ, cổ ngắn, mắt xếch.

II. Trán cao, tay chân dài.

III. Mắc bệnh thiếu máu huyết cầu đỏ hình lưỡi liềm.

IV. Cơ quan sinh dục không phát triển.

V. Chậm phát triển trí tuệ.

VI. Chết sớm.

Phương án đúng là:

Bệnh nhân bị bệnh bạch tạng có da và tóc màu trắng, mắt màu hồng. Bệnh này do loại đột biến nào gây ra?

Một trong những bệnh rối loạn chuyển hóa ở người là bệnh phêninkêtô niệu. Người bệnh không chuyển hóa được axit amin phêninalanin thành tirôzin làm axit amin phêninalanin ứ đọng trong máu,  chuyển lên não gây đầu độc tế bào thần kinh làm bệnh nhân bị thiểu năng trí tuệ dẫn đến mất trí nhớ. Trong các kết luận sau đây, có bao nhiêu kết luận đúng?

(1) Nguyên nhân gây bệnh do đột biến xảy ra ở cấp độ phân tử.

(2) Bệnh có khả năng chữa trị hoàn toàn nếu phát hiện sớm.

(3) Bệnh có khả năng chữa trị nếu phát hiện sớm và có chế độ ăn kiêng hợp lí.

(4) Bệnh do gen đột biến không tạo được enzim xúc tác cho phản ứng chuyển hóa axit amin phêninalanin thành tirôzin.

Ở người, bệnh bạch tạng do gen d gây ra, gen D quy định da bình thường. Những người bị bệnh bạch tạng được gặp với tần số 0,01%. Tỉ lệ người không mang gen gây bệnh bạch tạng là:

Quan sát tế bào sinh dưỡng của một người bị bệnh thấy có nhiễm sắc thể thứ 21 ngắn hơn nhiễm sắc thể 21 của người bình thường. Người đó có thể bị

Ở người, 3 nhiễm sắc thể 18 gây bệnh:

Bệnh bạch tạng ở người do gen đột biến lặn nằm trên nhiễm sắc thể thường. Một cặp vợ chồng bình thường nhưng họ sinh đứa con đầu lòng bị bệnh bạch tạng. Cặp vợ chồng này muốn sinh hai người con gồm một trai và một gái đều bình thường thì khả năng thực hiện mong muốn là:

Bệnh alkan niệu là một bệnh di truyền hiếm gặp. Gen gây bệnh (alk) là gen lặn nằm trên nhiễm sắc thể số 9. Gen alk liên kết với gen I mã hoá cho hệ nhóm máu ABO. Khoảng cách giữa gen alk và gen I là 11cM. Dưới đây là một sơ đồ phả hệ của một gia đình bệnh nhân. Người số 3 và 4 sinh thêm đứa con thứ 5. Biết rằng bác sỹ xét nghiệm cho biết thai đứa con thứ 5 có nhóm máu B. Trong các nhận định sau, có bao nhiêu nhận định đúng về gia đình trên:

1. Có tối đa 8 người mangkiểu gen đồng hợp về bệnh alkan niệu.

2. Có tối thiểu 10 người mang kiểu gen dị hợp về gen quy định nhóm máu.

3. Có thểxác định được chính xác kiểu gen của 8 người trong gia đình trên.

4. Xác suất để đứa con thứ 5 bị bệnh alkan niệu là 11%.

Hầu hết các bệnh ung thư đều do đột biến gen nhưng gen đột biến lại không di truyền được cho thế hệ sau. Nguyên nhân là vì

Nếu bố và mẹ có kiểu hình bình thường nhưng đều có mang gen gây bệnh câm điếc bẩm sinh thì xác suất sinh con mắc bệnh nói trên là:

Cho các nhận định sau:

(1) Ở người, mất đoạn trên NST số 5 gây hội chứng tiếng khóc mèo kêu.

(2) Sử dụng đột biến mất đoạn có thể xác định được vị trí của gen trên NST.

(3) Đột biến lệch bội thường làm mất cân bằng hệ gen nên đa số có hại cho cơ thể sinh vật.

(4) Sự trao đổi chéo không cân giữa hai cromatit khác nguồn trong cặp NST kép tương đồng tại kì giữa I của giảm phân có thể làm xuất hiện đột biến mất đoạn và lặp đoạn NST.

Số nhận định đúng là:

Ở người, bệnh bạch tạng do gen lặn nằm trên NST thường quy định, bệnh máu khó đông do gen lặn nằm trên NST giới tính X. Ở một cặp vợ chồng, bên phía người vợ có bố bị bệnh máu khó đông, có bà ngoại và ông nội bị bạch tạng. Bên phía người chồng có bố bị bạch tạng. Những người khác trong gia đình đều không bị hai bệnh này. Cặp vợ chồng này dự định chỉ sinh 1 đứa con, xác suất để đứa con này là con trai và không bị cả hai bệnh là:

Phương pháp nghiên cứu phả hệ có thể phát hiện?

Ở người, nhóm máu ABO do gen có 3 alen I^A, I^B, I^O qui định. Bố có nhóm máu AB, sinh con có nhóm máu AB, nhóm máu nào dưới đây chắc chắn không phải là nhóm máu của người mẹ?

Ở người, gen A quy định mắt nhìn màu bình thường, alen a quy định bệnh mù màu đỏ và lục; gen B quy định máu đông bình thường, alen b quy định bệnh máu khó đông. Các gen này nằm trên nhiễm sắc thể giới tính X, không có alen tương ứng trên Y. Gen D quy định thuận tay phải, alen d quy định thuận tay trái nằm trên nhiễm sắc thể thường. Số kiểu gen tối đa về 3 locut trên trong quần thể người là:

Cho các biện pháp nghiên cứu sau:
1.phương pháp lai; 2 Phương pháp nghiên cứu tế bào; 3.Phương pháp gây đột biến;
4.Phương pháp phả hệ; 5. phương pháp nghiên cứu tre đồng sinh; 6. phương pháp nghiên cứu di truyền quần thể.
Số lượng phương áp dụng để nghiên cứu về người là;

Ở người, tính trạng nhóm máu do một locus đơn gen có 3 alen chi phối với mối tương quan trội, lặn như sau: I^A = I^B > I^O. Trong một gia đình, bố mẹ sinh được 4 đứa con mang 4 nhóm máu khác nhau. Trong số các nhận định sau về gia đình nói trên, có bao nhiêu nhận định là chính xác?

(1). Ít nhất một người trong gia đình nói trên có nhóm máu A.

(2). Bố và mẹ đều có kiểu gen dị hợp.

(3). Trong số 6 người của gia đình nói trên, chỉ có 1 người có kiểu gen đồng hợp.

(4). Nếu bố mẹ tiếp tục sinh con thứ 5, xác suất để đứa con có nhóm máu khác bố mẹ là 25%.

Trong quần thể người có một số thể đột biến sau:

(1) Ung thư máu

(2) Hồng cầu hình liềm

(3) Bạch tạng

(4) Hội chứng Claifento

(5) Dính ngón tay 2,3

(6) Máu khó đông

(7) Hội chứng Turner

(8) Hội chứng Down

(9) Mù màu

Những thể đột biến nào là đột biến NST 

Ở người, hệ nhóm máu ABO có các kiểu gen quy định nhóm máu sau đây:

I^AI^A, I^AI^O quy định nhóm máu A. I^BI^B, I^BI^O quy định nhóm máu B.

I^AI^B quy định nhóm máu AB. I^OI^O quy định nhóm máu O.

Một người đàn ông có nhóm máu O lấy một người vợ có nhóm máu A, sinh ra một đứa con có nhóm máu A và một đứa con có nhóm máu O. Phát biểu nào sau đây không đúng