Để phát hiện các trường hợp bệnh di truyền gây ra do đột biến số lượng NST ở người ta thường dùng phương pháp

Cho các bệnh, hội chứng, tật di truyền dưới đây:

(1). Thiếu máu hồng cầu hình liềm               

(2). Mù màu               

(3). Máu khó đông

(4). Hội chứng tớc nơ                                   

(5). Hội chứng Đao     

(6). Túm lông ở tai

Số lượng các bệnh, tật, hội chứng có liên quan đến NST giới tính là:

 Bệnh nào sau đây ở người là do đột biến gen gây ra?

Bệnh lùn do rối loạn sinh sụn gây ra bởi 1 alen trội. Tuy nhiên, phần lớn những người bệnh lại được sinh ra từ cặp bố mẹ bình thường, điều này có thể là do:

Đối với 1 bệnh di truyền do gen đột biến trội nằm trên NST thường quy định, nếu 1 trong 2 bố mẹ bình thường, người kia mắc bệnh thì khả năng con của con họ mắc bệnh là:

Ở một người bị ______________, chất nhầy bất thường nhớt và có xu hướng bịt kín các ống dẫn của tuyến tụy và gan và để tích tụ trong phổi. 

Ở người bệnh bạch tạng do gen lặn a nằm trên NST thường quy định, bệnh máu khó đông do gen lặn b nằm trên NST giới tính X. Ở một cặp vợ chồng, bên phía người vợ có bố bị bệnh máu khó đông, có bà ngoại và ông nội bị bạch tạng. Bên phía người chồng có bố bị bạch tạng. Những người khác trong gia đình đều không ai bị hai bệnh này. Cặp vợ chồng này dự định chỉ sinh 1 đứa con, xác suất để đứa con này không bị cả hai bệnh là:

Bệnh alkan niệu là một bệnh di truyền hiếm gặp. Gen gây bệnh (alk) là gen lặn nằm trên nhiễm sắc thể số 9. Gen alk liên kết với gen I mã hoá cho hệ nhóm máu ABO. Khoảng cách giữa gen alk và gen I là 11cM. Dưới đây là một sơ đồ phả hệ của một gia đình bệnh nhân. Người số 3 và 4 sinh thêm đứa con thứ 5. Biết rằng bác sỹ xét nghiệm cho biết thai đứa con thứ 5 có nhóm máu B. Trong các nhận định sau, có bao nhiêu nhận định đúng về gia đình trên:

1. Có tối đa 8 người mangkiểu gen đồng hợp về bệnh alkan niệu.

2. Có tối thiểu 10 người mang kiểu gen dị hợp về gen quy định nhóm máu.

3. Có thểxác định được chính xác kiểu gen của 8 người trong gia đình trên.

4. Xác suất để đứa con thứ 5 bị bệnh alkan niệu là 11%.

Trong quần thể người tỉ lệ nam mắc bệnh mù màu là 1%. Khả năng nữ giới mắc bệnh mù màu là:

Ở người, nguyên nhân nào sau đây cho thấy hiện tượng di truyền ngoài nhân?

Trong một gia đình, mẹ có kiểu gen X^BX^b, bố có kiểu gen X^BY sinh được con gái có kiểu gen X^BX^bX^b. Biết rằng quá trình giảm phân ở bố và mẹ đều không xảy ra đột biến gen và đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể. Kết luận nào sau đây là đúng về quá trình giảm phân của bố và mẹ?

Ở người, bệnh bạch tạng do gen lặn nằm trên NST thường quy định. Bố và mẹ đều có kiểu gen dị hợp tử. Xác suất để cặp bố, mẹ này sinh được một đứa con trai bị bệnh và một đứa con gái bình thường là bao nhiêu? Biết rằng tỷ lệ sinh nam : nữ lần lượt là 1 : 1.

Bệnh mù màu đỏ, lục và bệnh máu khó đông là do 2 gen lặn không alen m và h trên NST X quy định, các len bình thường tương ứng là M và H. Người phụ nữ bình thường kết hôn với người đàn ông không bị bệnh mù màu nhưng bị máu khó đông. Họ có khả năng sinh con trai không mắc cả 2 bệnh trên là 20,5%. Nhận định nào sau đây đúng?

Bệnh máu khó đông ở người do gen lặn nằm trên NST giới tính X quy định và không có alen tương ứng trên Y. Bố bị bệnh, mẹ bình thường, con gái bị bệnh. Điều nào sau đây là chính xác ?

Nguyên nhân của bệnh tật di truyền là do:

Có nhiều loại bệnh ung thư xuất hiện là do gen tiền ung thư bị đột biến chuyển thành gen ung thư. Khi bị đột biến, gen này hoạt động mạnh hơn và tạo ra quá nhiều sản phẩm làm tăng tốc độ  phân bào dẫn đến khối u tăng sinh quá mức mà cơ thể không thể kiểm soát được. Những gen ung thư loại này thường là:

Ở người, bệnh bạch tạng và pheninketo niệu đều do gen lặn nằm trên các NST thường khác nhau quy định. Nếu một cặp vợ chồng đều dị hợp về hai tính trạng này thì con của họ có khả năng mắc 2 bệnh trên là bao nhiêu phần trăm?

Một quần thể người có tần số người bị bệnh bạch tạng là 1/10000. Giả sử quần thể này cân bằng di truyền. Xác suất để 2 người bình thường trong quần thể này lấy nhau sinh ra người con đầu lòng bị bạch tạng là bao nhiêu?

Cho sơ đồ phả hệ sau:

Trong các phát biểu sau, có bao nhiêu phát biểu đúng?

(1) Cả hai tính trạng trên đều do gen lặn nằm trên nhiễm sắc thể giới tính X quy định.

(2) Có tối đa 13 người có kiểu gen đồng hợp về tính trạng bệnh điếc bẩm sinh.

(3) Có 10 người đã xác định được kiểu gen liên quan đến tính trạng bệnh điếc bẩm sinh.

(4) Cặp vợ chồng III-13 và III-14 sinh ra một đứa con trai bình thường, xác suất để đứa con trai này không mang alen gây bệnh là 41,18%.

Xét sự di truyền nhóm máu ABO ở người. Một quần thể người đang ở trạng thái cân bằng di truyền có tỉ lệ các nhóm máu A, B, AB và O tương ứng là 0,24; 0,39; 0,12 và 0,25. Trong quần thể, một người đàn ông có nhóm máu A kết hôn với người phụ nữ có nhóm máu B. Kết luận nào sau đây đúng?

Nhiều cặp vợ chồng không mắc bệnh mù màu nhưng lại có con mắc bệnh mù màu và tất cả các người con mắc bệnh đều là con trai. Biết bệnh mù màu do một gen có hai alen quy định. Một cặp vợ chồng không mắc bệnh mù màu sinh được một người con trai vừa mắc bệnh mù màu vừa mắc hội chứng Claiphento. Từ các thông tin trên, có thể rút ra các kết luận nào sau đây?  

(1)       Gen quy định mù màu nằm trên nhiễm sắc thể giới tính X.  

(2)       Gen quy định bệnh mù màu là gen lặn.  

(3)       Người con trai vừa mắc bệnh mù màu, vừa mắc hội chứng Claiphento trên nhận giao tử X từ mẹ và giao tử XY từ bố.  

(4)       Trong các cặp vợ chồng trên, người vợ luôn có kiểu gen dị hợp.