Cho các bệnh và tật di truyền và hãy cho biết những bệnh hoặc hội chứng bệnh nào có nguyên nhân do đột biến gen?

(1) Bệnh pheninketo niệu

(2) Bệnh máu khó đông

(3) Hội chứng Đao

(4) Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm

(5) Hội chứng Tocno

(6) Bệnh Đao

Ở người, bệnh điếc bẩm sinh do alen a nằm trên nhiễm sắc thể thường quy định, alen A quy định tai nghe bình thường; bệnh mù màu do alen m nằm trên vùng không tương đồng của nhiễm sắc thể X quy định, alen M quy định nhìn màu bình thường. Một cặp vợ chồng có kiểu hình bình thường. Bên vợ có anh trai bị mù màu, em gái bị điếc bẩm sinh; bên chồng có mẹ bị điếc bẩm sinh. Những người còn lại trong hai gia đình trên đều có kiểu hình bình thường. Xác suất cặp vợ chồng trên sinh con đầu lòng là gái và không mang alen gây bệnh trên là:

Ở người, bệnh bạch tạng do gen lặn a nằm trên NST thường quy định, bệnh máu khó đông do gen lặn b nằm trên NST giới tính X quy định. Ở một cặp vợ chồng, bên phía người vợ có bố bị bệnh máu khó đông, có bà ngoại và ông nội bị bạch tạng. Bên phía người chồng có bố mẹ đều bình thường, có chú bị bệnh bạch tạng nhưng ông bà nội đều bình thường. Những người khác trong gia đình đều bình thường. Cặp vợ chồng này sinh được một đứa con gái bình thường, xác suất để đứa con này mang alen gây bệnh là bao nhiêu? Biết rằng mẹ của người chồng không mang alen gây bệnh bạch tạng.

Ở người, hệ nhóm máu ABO có các kiểu gen quy định nhóm máu sau đây:

I^AI^A, I^AI^O quy định nhóm máu A. I^BI^B, I^BI^O quy định nhóm máu B.

I^AI^B quy định nhóm máu AB. I^OI^O quy định nhóm máu O.

Một người đàn ông có nhóm máu O lấy một người vợ có nhóm máu A, sinh ra một đứa con có nhóm máu A và một đứa con có nhóm máu O. Phát biểu nào sau đây không đúng

Các bệnh nào sau đây di truyền liên kết với giới tính:

Bằng cách làm tiêu bản tế bào để quan sát bộ NST thì không thể phát hiện sớm trẻ mắc hội chứng nào sau đây?

Một trong những bệnh rối loạn chuyển hóa ở người là bệnh phêninkêtô niệu. Người bệnh không chuyển hóa được axit amin phêninalanin thành tirôzin làm axit amin phêninalanin ứ đọng trong máu,  chuyển lên não gây đầu độc tế bào thần kinh làm bệnh nhân bị thiểu năng trí tuệ dẫn đến mất trí nhớ. Trong các kết luận sau đây, có bao nhiêu kết luận đúng?

(1) Nguyên nhân gây bệnh do đột biến xảy ra ở cấp độ phân tử.

(2) Bệnh có khả năng chữa trị hoàn toàn nếu phát hiện sớm.

(3) Bệnh có khả năng chữa trị nếu phát hiện sớm và có chế độ ăn kiêng hợp lí.

(4) Bệnh do gen đột biến không tạo được enzim xúc tác cho phản ứng chuyển hóa axit amin phêninalanin thành tirôzin.

Trong quá trình hình thành tinh trùng của bố, có cặp NST số 21 nhân đôi nhưng không phân li tạo hai loại giao tử đôt biến, một loại thừa một NST số 21, loại còn lại thiếu không có NST số 21, các cặp NST khác phân li bình thường. Quá trình phát sinh giao tử của người mẹ diễn ra bình thường. Trong trường hợp trên thì cặp vợ chồng này sinh ra đứa con mắc hội chứng Đao là chiếm bao nhiêu % trong tổng số đứa con bị đột biến?

Phương pháp nghiên cứu tế bào không thể nghiên cứu loại bệnh di truyền nào của người:

Với những khó khăn trong nghiên cứu di truyền người, thì người ta phải nghiên cứu bằng phương pháp nào để tìm ra quy luật di truyền của một số tính trạng?

Ở người, nguyên nhân nào sau đây cho thấy hiện tượng di truyền ngoài nhân?

Ở người, bệnh và hội chứng nào sau đây xuất hiện chủ yếu ở nam giới mà ít gặp ở nữ giới ? 1.bệnh mù màu; 2.bệnh máu khó đông; 3.bệnh teo cơ; 4.hội chứng đao; 5.hội chứng Claiphentơ; 6.bệnh bạch tạng

Ở người bệnh bạch tạng do gen lặn nằm trên NST thường qui định. Nếu bố bị bệnh, mẹ bình thường. Khả năng sinh con bị bạch tạng là:

Xét hai cặp vợ chồng có đặc điểm tương đồng là: chồng (I; III) đều không bị hói đầu và vợ (II; IV) đều bị hói đầu. Cặp vợ chồng (I; II) sinh ra một người con gái (V) không bị hói đầu; cặp vợ chồng (III; IV) sinh ra một người con trai (VI) bị hói đầu. (V) và (VI) kết hôn với nhau, họ sinh ra hai người con : người con trai (VII) không bị hói đầu và người con gái (VIII) bị hói đầu. (VII) kết hôn với một người phụ nữ (IX) không bị hói đầu, cặp vợ chồng này sinh được một người con (X) bị hói đầu. Biết rằng ở người, tính trạng hói đầu là do alen A qui định, alen lặn tương ứng (a) qui định kiểu hình bình thường, kiểu gen dị hợp qui định kiểu hình bình thường ở nữ giới và bị hói đầu ở nam giới, xét các nhận định sau:

1. Có thể xác định được chính xác tất cả các kiểu gen của tất cả các thành viên trong các gia đình nói trên.

2. (X) có giới tính là nam.

3. Trong 10 người đang xét, có 4 người mang kiểu gen dị hợp.

4. Cặp vợ chồng (V); (VI) có xác suất sinh ra con bình thường : con bị hói đầu là 1 : 1.

Có bao nhiêu nhận định đúng?

Ở người, xét các bệnh và hội chứng sau đây:

(1) Bệnh ung thư máu        (2) Bệnh máu khó đông

(3) Hội chứng Đao              (4) Hội chứng Claiphento

(5) Bệnh bạch tạng             (6) Bệnh mù màu

Có bao nhiêu trường hợp bệnh xuất hiện chủ yếu ở nam giới mà ít gặp ở nữ giới?

Ở người, bệnh bạch tạng do gen d gây ra. Những người bạch tạng được gặp với tần số 0,04%. Cấu trúc di truyền của quần thể người nói trên khi đạt trạng thái cân bằng là:

Ở người, bệnh bạch tạng do gen lặn a nằm trên NST thường quy định, alen trội A quy định da bình thường. Ở một quần thể người, cứ trung bình trong 100 người không bị bệnh thì có 6 người mang gen bệnh. Một cặp vợ chồng đều có da bình thường, nhưng bên phía người vợ có em trai bị bạch tạng. Xác suất để đứa con đầu lòng của họ là con trai và bị bệnh bạch tạng là:

Ở người, nhóm máu ABO do gen có 3 alen ^IA, I^B, I^O quy định. Mẹ có nhóm máu AB, sinh con có nhóm máu AB, nhóm máu nào dưới đây chắc chắn không phải nhóm máu của người bố?

Hiện tượng tế bào phân chia vô tổ chức thành khối u và sau đó di căn được gọi là 
 

Ở người, alen A qui định màu da bình thường trội hoàn toàn so với alen a qui định da bị bạch tạng (gen nằm trên NST thường). Xét một cặp chị em song sinh cùng trứng và đều có màu da bình thường, người chị (1) kết hôn với người đàn ông (3) sinh ra được một người con gái bình thường (5). Người em (2) kết hôn với một người đàn ông bình thường (4) sinh ra người con trai bị bạch tạng (6) và một người con gái bình thường (7). Xét các nhận định sau:

  I. Có thể xác định được chính xác kiểu gen của 4 người trong gia đình trên.

  II. Nếu cặp vợ chồng người em dự định sinh thêm con thì xác suất sinh ra người con mang gen bệnh ở lần sinh thứ 3 là 75%.

  III. Nếu người đàn ông (3) mang kiểu gen đồng hợp trội thì xác suất người con gái (5) mang gen bệnh là 50%.

  IV. Nếu người con gái (7) kết hôn với một người đàn ông có kiểu gen giống bố thì xác suất sinh ra người con bình thường của cặp vợ chồng này là  .

Có bao nhiêu nhận định đúng?

Ở người, alen A qui định mũi cong trội hoàn toàn so với alen a qui định mũi thẳng (gen nằm trên NST thường); alen B qui định kiểu hình bình thường trội hoàn toàn so với alen b qui định máu khó đông (gen nằm trên vùng không tương đồng của NST X). Người đàn ông (A) và người phụ nữ (B) đều có mũi cong và máu đông bình thường sinh ra được 2 người con: người con (C) có mũi thẳng và bị bệnh máu khó đông; người con gái (D) có mũi cong và máu đông bình thường. (D) kết hôn với một người mũi thẳng (E) và có mẹ bị bệnh máu khó đông. Biết rằng không có đột biến xảy ra, xét các nhận định sau :

1. Người con (C) có giới tính là nam

2. Con gái của cặp vợ chồng (D); (E) có thể có mũi thẳng và bị bệnh máu khó đông.

3. Xác suất để cặp vợ chồng (D); (E) sinh ra người con trai mũi cong và bị bệnh máu khó đông là 1/2

4. Kiểu gen của (D) có thể là một trong bốn trường hợp.

Có bao nhiêu nhận định đúng?