Trong di truyền y học tư vấn, phát biểu nào sau đây không đúng khi nói về việc xét nghiệm trước sinh ở người?

Ở người, alen A qui định kiểu hình bình thường trội hoàn toàn so với alen a qui định bệnh máu khó đông. Một người phụ nữ bình thường kết hôn với người đàn ông bị bệnh máu khó đông, họ sinh ra người con vừa bị bệnh máu khó đông, vừa mắc hội chứng Claiphentơ. Biết răng không xảy ra đột biến gen, trong các nhận định sau đây về nguyên nhân của hiện tượng trên, có bao nhiêu nhận định đúng ?

1. Sự rối loạn phân li có thể diễn ra ở lần giảm phân 1 của người bố, mẹ giảm phân bình thường.

2. Sự rối loạn phân li có thể diễn ra ở lần giảm phân 2 của người bố, mẹ giảm phân bình thường.

3. Sự rối loạn phân li có thể diễn ra ở lần giảm phân 2 của người mẹ, bố giảm phân bình thường.

4. Sự rối loạn phân li có thể diễn ra ở lần giảm phân 1 của người mẹ, bố giảm phân bình thường.

Phương pháp không được áp dụng trong nghiên cứu di truyền học ở người là:

Ở người kiểu gen HH quy định bệnh hói đầu, hh quy định không hói đầu, kiểu gen Hh quy định hói đầu ở nam và không hói đầu ở nữ. Ở một quần thể đạt trạng thái cân bằng về tính trạng này, trong tổng số người bị bệnh hói đầu, tỉ lệ người có kiểu gen đồng hợp là 0,1. Có bao nhiêu phát biểu sau đây là đúng?

I. Những người có kiểu gen đồng hợp trong quần thể có tỉ lệ là 0,84

II. Tỉ lệ người nam mắc bệnh hói đầu cao gấp 18 lần tỉ lệ người nữ bị hói đầu trong quần thể

III. Trong số người nữ, tỉ lệ người bị mắc bệnh hói đầu là 10%

IV. Nếu một người đàn ông bị bệnh hói đầu kết hôn với một người phụ nữ không bị bệnh hói đầu trong quần thể này thì xác suất họ sinh được một đứa con trai mắc bệnh hói đầu là 119/418

Di truyền học tư vấn nhằm chẩn đoán một số tật, bệnh di truyền ở thời kỳ 
 

Vì sao nhiều tính trạng do đột biến nhiễm sắc thể được gọi là “hội chứng” ?

Ở người, alen A qui định máu đông bình thường trội hoàn toàn so với alen a qui định máu khó đông. Cặp vợ chồng (A) có vợ bình thường, chồng bị máu khó đông; cặp vợ chồng (B) có vợ bị bệnh máu khó đông, chồng bình thường. Có 4 đứa trẻ là con của hai cặp vợ chồng trên: đứa trẻ (1) là con trai và có kiểu hình bình thường; đứa trẻ (2) là con gái và bị mù màu; đứa trẻ (3) là con trai và bị mù màu; đứa trẻ (4) là con gái và có kiểu hình bình thường. Không xét đến trường hợp đột biến, nếu chỉ dựa vào kiểu hình của những đứa trẻ thì có bao nhiêu nhận định dưới đây là đúng ?

1. Đứa trẻ (1) và (2) chắc chắn là con của cặp vợ chồng (A).

2. Nếu chỉ dựa vào kiểu hình thì có thể kết luận : cả 4 đứa trẻ đều có thể là con của cặp vợ chồng (A).

3. Đứa trẻ (1) và (3) đều có thể là con của cặp vợ chồng (B).

4. Đứa trẻ (3) và (4) chắc chắn là con của cặp vợ chồng (B).

Có bao nhiêu nhận định đúng?

Ở người, bệnh bạch tạng do một alen lặn nằm trên NST thường quy định, alen trội tương ứng quy định kiểu hình bình thường. Một người đàn ông có bố mẹ bình thường nhưng em trai bị bệnh, kết hôn với một phụ nữ bình thường có bố bị bệnh. Cho biết không phát sinh đột biến mới. Xác suất để cặp vợ chồng này sinh đứa con đầu lòng là con trai không mang gen gây bệnh là bao nhiêu?

Tính trạng bạch tạng do một alen lặn của một locus nằm trên NST thường chi phối, alen trội quy định kiểu hình bình thường. Một cặp vợ chồng bình thường, trong đó cả hai đều có những người em ruột bị bạch tạng và những người còn lại trong gia đình đều bình thường. Cặp vợ chồng này sinh 2 đứa con, xác suất để 2 đứa con này đều bình thường về kiểu hình là:

Kết luận nào sau đây là không đúng về di truyền ở người?

Ở người, bệnh mù màu đỏ, lục là một gen lặn trên các sắc màu có thể giới tính X gây nên. Nếu bình thường mẹ, bố bị mù màu, thì con trai mù màu của họ chắc chắn sẽ nhận được gen gây bệnh từ:

Ở người, bệnh máu khó đông và bệnh mù màu đỏ - xanh lục do hai gen lặn( a, b) nằm trên nhiễm sắc thể X, không có alen tương ứng trên Y quy định. Một phụ nữ bị bệnh mù màu đỏ - xanh lục và không bị bệnh máu khó đông lấy chồng bị bệnh máu khó đông và không bị bệnh mù màu đỏ - xanh lục. Phát biểu nào đúng về những đứa con của cặp vợ chồng trên?

Ở người, bệnh rối loạn chuyển hóa phenylketonuria do một locus đơn gen chi phối. Các nghiên cứu di truyền ở một gia đình theo phả hệ dưới đây.

Cho các phát biểu sau đây:

(1) Xác suất mang gen bệnh của người thứ gái (3) là 66,67%

(2). Bệnh do gen lặn nằm trên NST thường chi phối.

(3) Những người không mang bệnh trong gia đình nói trên đều không mang alen gây bệnh.

(4) Xác suất những đứa trẻ mắc chứng phenylketonuria được sinh ra từ cặp vợ chồng 4 và 5 nếu họ kết hôn là 16,67%

Số khẳng định đúng là:

Xét sự di truyền nhóm máu ABO ở người. Một quần thể người đang ở trạng thái cân bằng di truyền có tỉ lệ các nhóm máu A, B, AB và O tương ứng là 0,24; 0,39; 0,12 và 0,25. Trong quần thể, một người đàn ông có nhóm máu A kết hôn với người phụ nữ có nhóm máu B. Kết luận nào sau đây đúng?

Gen trên NST X di truyền:

Phương pháp ngiên cứu tế bào không thể nghiên cứu loại bệnh di truyền nào sau đây của người

Một người bị hội chứng Đao nhưng bộ NST 2n = 46. Khi quan sát tiêu bản bộ NST người này thấy NST thứ 21 có 2 chiếc, NST thứ 14 có chiều dài bất thường. Điều giải thích gì sau đây là hợp lí?

Khi nói về bệnh tật ở người, phát biểu nào sau đây đúng?

Trong một hòn đảo biệt lập có 5800 người sống, trong đó có 2800 nam giới. Trong số này có 196 nam bị mù màu xanh đỏ. Kiểu mù màu này do 1 alen lặn m nằm trên NST giới tính X. Kiểu mù màu này không ảnh hưởng đến sự thích nghi của cá thể. Khả năng có ít nhất 1 phụ nữ của hòn đảo này bị mù màu xanh đỏ là bao nhiêu?

Bệnh di truyền nào thường gặp ở nam, ít thấy ở nữ?  

Bệnh bạch tạng ở người do đột biến gen lặn trên NST thường. Trong QT người cứ 100 người bình thường, trung bình có 1 người mang gen dị hợp về tính trạng trên. Một cặp vợ chồng không bị bệnh:
(1). Xác suất sinh con bệnh là 0,0025
(2) Xác suất sinh con trai bình thường: 0,4999875
(3) Nếu đứa con đầu của họ là gái bị bạch tạng thì xác suất để đứa con tiếp theo là trai bình thường là: 0,375