Cho các nhận định sau:

1. Đao là hội chứng phổ biến nhất trong số các hội chứng do đột biến NST gây ra ở người.

2. Tuổi mẹ càng cao thì tần số sinh con mắc hội chứng Đao càng lớn.

3. Hội chứng Đao có thể xuất hiện ở cả nam giới và nữ giới.

4. Hội chứng Đao phát sinh do đột biến số lượng NST.

Có bao nhiêu nhận định đúng ?

Người mắc hội chứng Đao có ba nhiễm sắc thể ở:

Bệnh bạch tạng ở người do đột biến gen lặn trên NST thường. Trong quần thể người đạt trạng thái cân bằng di truyền. Cứ 100 người bình thường, trung bình có 1 người mang gen dị hợp về tính trạng trên. Một cặp vợ chồng không bị bệnh. Xác suất sinh con bệnh:

Cho các bệnh và tật di truyền và hãy cho biết những bệnh hoặc hội chứng bệnh nào có nguyên nhân do đột biến gen?

(1) Bệnh pheninketo niệu

(2) Bệnh máu khó đông

(3) Hội chứng Đao

(4) Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm

(5) Hội chứng Tocno

(6) Bệnh Đao

Ở người, alen A qui định máu đông bình thường trội hoàn toàn so với alen a qui định máu khó đông. Cặp vợ chồng (A) có vợ bình thường, chồng bị máu khó đông; cặp vợ chồng (B) có vợ bị bệnh máu khó đông, chồng bình thường. Có 4 đứa trẻ là con của hai cặp vợ chồng trên: đứa trẻ (1) là con trai và có kiểu hình bình thường; đứa trẻ (2) là con gái và bị mù màu; đứa trẻ (3) là con trai và bị mù màu; đứa trẻ (4) là con gái và có kiểu hình bình thường. Không xét đến trường hợp đột biến, nếu chỉ dựa vào kiểu hình của những đứa trẻ thì có bao nhiêu nhận định dưới đây là đúng ?

1. Đứa trẻ (1) và (2) chắc chắn là con của cặp vợ chồng (A).

2. Nếu chỉ dựa vào kiểu hình thì có thể kết luận : cả 4 đứa trẻ đều có thể là con của cặp vợ chồng (A).

3. Đứa trẻ (1) và (3) đều có thể là con của cặp vợ chồng (B).

4. Đứa trẻ (3) và (4) chắc chắn là con của cặp vợ chồng (B).

Có bao nhiêu nhận định đúng?

Khi nói về bệnh phêninkêto niệu ở người, phát biểu nào sau đây là đúng?

Nhận định nào không đúng khi nói về liệu pháp gen?

Ở người, nhóm máu ABO do gen có 3 alen ^IA, I^B, I^O quy định. Mẹ có nhóm máu AB, sinh con có nhóm máu AB, nhóm máu nào dưới đây chắc chắn không phải nhóm máu của người bố?

Điều nào dưới đây không phải là nguyên nhân gây ung thư?

Bệnh phêninkêto niệu xảy ra là do vấn đề gì?

Việc đánh giá sự di truyền khả năng trí tuệ dựa vào cơ sở nào?

Ở người bệnh máu khó đông do đột biến gen lặn h nằm ở đoạn không tương đồng trên nhiễm sắc thể giới tính X quy định, alen H quy định máu đông bình thường. Một người bị bệnh máu khó đông có bố và mẹ đều bình thường nhưng ông ngoại của họ bị bệnh máu khó đông. Khả năng để người em trai của người đó cũng bị bệnh máu khó đông là:

Ở người u nang là một bệnh hiếm gặp do alen lặn a quy định, alen tương ứng quy định trạng thái bình thường tính trạng di truyền theo quy luật Men đen. Một người đàn ông bình thường có bố bị bệnh lấy vợ bình thường và họ dự định sinh con.

Xác suất bị bệnh của con đầu lòng của cặp bố mẹ nêu trên là bao nhiêu?

Nếu đứa trẻ đầu lòng bị bệnh thì đứa trẻ thứ hai không mắc bệnh với xác suất là bao nhiêu?

Biết rằng trong quần thể của họ cứ 100 người bình thường có một người dị hợp về gen gây bệnh.

Ở người, alen H qui định máu đông bình thường, alen h qui định máu khó đông nằm trên NST giới tính X không có alen tương ứng trên Y. Một gia đình bố mẹ đều bình thường, sinh con trai bị bệnh máu khó đông và bị hội chứng Claifentơ. Nhận định nào sau đây là đúng?

Trong chuẩn đoán trước sinh, kỹ thuât chọc dò dịch ối nhằm khảo sát:

Nguyên nhân và biểu hiện của bệnh phêninkêtô niệu?
1. Do gen lặn trên NST thường kiểm soát.
2. Thiếu enzim chuyển hóa phêninalanin.
3. Thiếu enzim chuyển hóa tirôzin.
4. Làm ứ đọng phêninalanin, đầu độc tế bào thần kinh gây mất trí.
5. Làm ứ đọng phêninalanin ở các khớp gây viêm khớp.
Phương án đúng là:

Sơ đồ sau đây mô tả sự di truyền của hai bệnh P và Q ở người. Cho biết không xảy ra đột biến, bệnh Q do gen lặn nằm trên vùng không tương đồng của NST X qui định. Biết rằng quần thể người này đang ở trạng thái cân bằng với tần số alen gây bệnh P là 1/10.

Có bao nhiêu phát biểu sau đây là không đúng?

(1) Có 2 người xác định chắc chắn được kiểu gen.

(2) Có tối đa 7 người không mang alen gây bệnh P.

(3) Xác suất người số 10 mang alen gây bệnh P là 2/11.

(4) Xác suất sinh con trai bị cả hai bệnh P và Q của cặp vợ chồng III10 và III11 là 3/128.

Nhiễm sắc thể giới tính không có đặc điểm là

Ở người, bệnh bạch tạng do gen lặn a trên nhiễm sắc thể thường qui định. Trong quần thể người đã cân bằng, tỉ lệ người dị hợp Aa trong số người bình thường là 1%. Xác suất để một cặp vợ chồng đều bình thường không có quan hệ huyết thống sinh 1 đứa con bạch tạng là: 

Bệnh/Tật nào dưới đây ở người di truyền liên kết giới tính?

Phương pháp nghiên cứu nào dưới đây cho phép phát hiện hội chứng Claiphentơ XXY?