Hội chứng Đao có những đặc điểm:

I.Đầu nhỏ, cổ ngắn, mắt xếch.

II. Trán cao, tay chân dài.

III. Mắc bệnh thiếu máu huyết cầu đỏ hình lưỡi liềm.

IV. Cơ quan sinh dục không phát triển.

V. Chậm phát triển trí tuệ.

VI. Chết sớm.

Phương án đúng là:

Một người bị bệnh máu khó đông có bố và mẹ đều bình thường nhưng ông ngoại của họ bị bệnh máu khó đông. Khả năng để người em trai của người đó cũng bị bệnh máu khó đông là:

Khi quan sát tiêu bản bộ NST của một người thấy trong tế bào có 3 chiếc NST 21. Người này đã mắc phải hội chứng di truyền nào?

Ở người, đã phát hiện tật di truyền nào:

Ở người bệnh mù màu là do gen lặn m nằm trên NST X quy định, gen này không có alen tương ứng trên Y. Người vợ có bố bị mù màu, mẹ không không mang gen gây bệnh. Người chồng có bố bình thường và mẹ không mang gen gây bệnh. Con của họ sinh ra sẽ như thế nào?

Một người đàn ông - làm việc trong phòng thí nghiệm sinh học phân tử nơi thường xuyên sử dụng chất Ethidium bromide (chất có khả năng gây đột biến gen) trong các thí nghiệm - lấy một người vợ giáo viên. Họ sinh ra một người con trai vừa bị mù màu, vừa bị máu khó đông trong khi cả hai vợ chồng đều không mắc 2 căn bệnh này. Cặp vợ chồng quyết định đâm đơn kiện Ban quản lý phòng thí nghiệm ra tòa án dân sự thành phố, đòi bồi thường trợ cấp. Trong số các phán quyết sau đây của tòa, phán quyết nào là chính xác, biết rằng trong quá trình làm thí nghiệm, có vài lần người đàn ông này không tuân thủ quy trình thí nghiệm.

Ở người, alen B quy định da bình thường; alen b qui định bị bệnh bạch tạng, gen này nằm trên NST thường. Cho rằng bố mẹ đều dị hợp, xác suất để vợ chồng này sinh 1 người con gái bị bệnh?

Để bảo vệ vốn gen của loài người chúng ta cần thực hiện các biện pháp nào?

(1). Tạo môi trường sạch nhằm hạn chế các tác nhân gây đột biến.

(2). Tư vấn di truyền và sàng lọc trước sinh.

(3). Tăng cường sử dụng thuốc kháng sinh để diệt trừ vi sinh vật gây bệnh.

(4). Sử dụng liệu pháp gen - kĩ thuật của tương lai.

Di truyền học tư vấn nhằm chẩn đoán một số tật, bệnh di truyền ở thời kỳ 
 

Một người bị hội chứng Đao nhưng bộ NST 2n = 46. Khi quan sát tiêu bản bộ NST người này thấy NST thứ 21 có 2 chiếc, NST thứ 14 có chiều dài bất thường. Điều giải thích nào sau đây là hợp lí?

Những đứa trẻ chắc chắn là đồng sinh cùng trứng khi:

Bằng phương pháp nghiên cứu tế bào, người ta có thể phát hiện được nguyên nhân của những bệnh và hội chứng nào sau đây ở người ?

(1) Hội chứng Etuôt.

(2) Hội chứng Patau.

(3) Hội chứng suy giảm miễn dịch mắc phải (AIDS).

(4) Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm.

(5) Bệnh máu khó đông.

(6) Bệnh ung thư máu.

(7) Bệnh tâm thần phân liệt.

Phương án đúng là:

Trong quy trình này, một mẫu chất lỏng bao quanh thai nhi được lấy bằng cách đâm kim xuyên qua thành bụng và tử cung.

Cho sơ đồ phả hệ sau:

Biết rằng, ở người bệnh X do một trong hai gen lặn a hoặc b quy định; kiểu gen đồng hợp lặn về cả hai gen gây sẩy thai. Theo lí thuyết, có bao nhiêu nhận xét sau đây đúng?

I. Xác suất sinh con bình thường của cặp vợ, chồng 9, 10 là 5/12.

II. Có thể xác định được kiểu gen của tối đa 4 người trong phả hệ.

III. Người phụ nữ 1 có kiểu gen đồng hợp.

IV. Cặp vợ chồng 9, 10 sinh con chắc chắn bị bệnh X.

Ở người, tính trạng nhóm máu do một gen có 3 alen quy định. Kiểu gen I^AI^A hoặc I^AI^O quy định nhóm máu A; Kiểu gen I^BI^B hoặc I^BI^O quy định nhóm máu B; Kiểu gen I^AI^B quy định nhóm máu AB; Kiểu gen IOIO quy định nhóm máu O. Một quần thể đang cân bằng di truyền có 32% số người mang nhóm máu A; 32% số người mang nhóm máu B; 32% số người mang nhóm máu AB; 4% số người mang nhóm máu O. Theo lí thuyết, người có kiểu gen đồng hợp về tính trạng nhóm máu chiếm tỉ lệ

Gen b gây chứng Phenylketo niệu về phương diện di truyền đây là bệnh gây ra do rối loạn sự chuyển hóa phenyalanin. Alen B quy định sự chuyển hóa bình thường, sơ đồ dưới đây, vòng tròn biểu thị giới nữ, hình vuông biểu thị giới nam, còn tô đen biểu thị người mắc chứng Phenylketo niệu. 

Xác suất mang gen bệnh của người con gái (3) là bao nhiêu?

Bệnh bạch tạng ở người do gen đột biến lặn nằm trên nhiễm sắc thể thường. Một cặp vợ chồng bình thường nhưng họ sinh đứa con đầu lòng bị bệnh bạch tạng. Cặp vợ chồng này muốn sinh hai người con gồm một trai và một gái đều bình thường thì khả năng thực hiện mong muốn là:

Một người đàn ông có bố mẹ bình thường và ông nội bị bệnh galacto huyết lấy 1 người vợ bình thường, có bố mẹ bình thường nhưng cô em gái bị bệnh galacto huyết. Người vợ hiện đang mang thai con đầu lòng. Xác suất đứa con sinh ra bị bệnh galacto huyết là bao nhiêu? Biết bệnh galacto huyết do đột biến gen lặn trên NST thường qui định và mẹ của người đàn ông này không mang gen gây bệnh. Câu trả lời đúng là:

Đứa trẻ 8 tuổi trả lời được các câu hỏi của 10 tuổi thì IQ bằng bao nhiêu?

Bệnh phêninkêto niệu 

Khoa học ngày nay có thể điều trị để hạn chế biểu hiện bệnh di truyền nào đưới đây: