Bằng phương pháp làm tiêu bản NST, người ta có thể phát hiện được nguyên nhân của bao nhiêu bệnh và hội chứng sau đây ở người?

(1) Hội chứng Đao

(2) Hội chứng Claiphento 

(3) Ung thư máu

(4) Hội chứng thiếu máu hồng cầu hình liềm 

(5) Hội chứng suy giảm miễn dịch ở người (AIDS)

(6) Bệnh máu khó đông 

(7) Bệnh tâm thần phân liệt 

(8) Hội chứng Patau

Ở người, 3 NST 13- 15 gây ra

Lí do làm cho tỉ lệ trẻ mắc bệnh Đao có tỉ lệ gia tăng theo tuổi của người mẹ là do:

Các phương pháp bảo vệ vốn gen loài người:

(1) Tư vấn di truyền.                        (2) Chọc dò dịch ối.

(3) Sinh thiết tua nhau thai.             (4) Liệu pháp gen.

Có bao nhiêu phương pháp có thể phát hiện bệnh, tật di truyền ở người?

Bệnh nào sau đây được xác định bằng phương pháp di truyền học phân tử? 
 

Người ta tiến hành chọc dò dịch ối để sàng lọc trước sinh ở một bà mẹ mang thai, trong các tiêu bản quan sát tế bào dưới kính hiển vi, người ta nhận thấy ở tất cả các tế bào đều có sự xuất hiện của 94 NST đơn đang phân li về 2 cực của tế bào, trong đó có 6 NST đơn có hình thái hoàn toàn giống nhau. Một số nhận xét được rút ra như sau:

(1) Các tế bào trên đang ở kì sau của quá trình giảm phân 1.

(2) Thai nhi có thể mắc hội chứng Đao hoặc hội chứng Claiphentơ.

(3) Thai nhi không thể mắc hội chứng Tơcnơ.

(4) Đã có sự rối loạn trong quá trình giảm phân của bố hoặc mẹ.

(5) Có thể sử dụng liệu pháp gen để loại bỏ những bất thường trong bộ máy di truyền của thai nhi.

Số kết luận đúng là:

Sơ đồ phả hệ dưới đây mô tả sự di truyền bệnh M ở người do một trong hai alen của một gen quy định:

Biết rằng không phát sinh đột biến ở tất cả những người trong phả hệ. Có bao nhiêu phát biểu sau đây đúng về phả hệ trên?

(1). Bệnh M do alen lặn nằm trên NST thường chi phối.

(2). Có thể có tối đa 12 người trong phả hệ này có kiểu gen dị hợp.

(3). Xác suất sinh con thứ ba bị bệnh M của cặp vợ chồng II7 - II8 là 1/9.

(4). Xác suất sinh con đầu lòng có kiểu gen dị hợp tử của cặp vợ chồng III13 - III14 là 5/12.

Bệnh di truyền phân tử là những bệnh được nghiên cứu cơ chế:

Cho phả hệ về sự di truyền bệnh ở người của một gia đình dưới đây:

Bệnh bạch tạng do alen a nằm trên nhiễm sắc thể thường qui định, alen A qui định da bình thường; bệnh mù màu do alen m nằm trên vùng không tương đồng của nhiễm sắc thể X qui định, alen M qui định nhìn màu bình thường. Biết rằng không có đột biến phát sinh ở tất cả các cá thể. Có bao nhiêu dự đoán dưới đây là đúng với phả hệ trên?

(1) Có 3 người biết chính xác kiểu gen về hai bệnh trong phả hệ trên.

(2) Cặp vợ chồng (5), (6) có thể sinh con gái mắc cả hai bệnh trên.

(3)  Xác suất cặp vợ chồng (5), (6) sinh con đầu lòng là trai và mắc cả hai bệnh trên là 1/48.

(4)  Xác suất cặp vợ chồng (5), (6) sinh con đầu lòng là gái không mang gen bệnh là 3/8

Trong quy trình này, một mẫu chất lỏng bao quanh thai nhi được lấy bằng cách đâm kim xuyên qua thành bụng và tử cung.

Ở người, bệnh bạch tạng do gen lặn nằm trên NST thường quy định, bệnh máu khó đông do gen lặn nằm trên NST giới tính X. Ở một cặp vợ chồng, bên phía người vợ có bố bị bệnh máu khó đông, có bà ngoại và ông nội bị bạch tạng. Bên phía người chồng có bố bị bạch tạng. Những người khác trong gia đình đều không bị hai bệnh này. Cặp vợ chồng này dự định chỉ sinh 1 đứa con, xác suất để đứa con này là con trai và không bị cả hai bệnh là:

Ở người, gen A quy định mắt nhìn màu bình thường, alen a quy định bệnh mù màu đỏ và lục; gen B quy định máu đông bình thường, alen b quy định bệnh máu khó đông. Các gen này nằm trên nhiễm sắc thể giới tính X, không có alen tương ứng trên Y. Gen D quy định thuận tay phải, alen d quy định thuận tay trái nằm trên nhiễm sắc thể thường. Số kiểu gen tối đa về 3 locut trên trong quần thể người là:

Bố có nhóm máu A, mẹ có nhóm máu O, bà nội có nhóm máu AB, ông nội nhóm máu B. Tính xác suất để đứa con đầu lòng của cặp bố mẹ trên là con trai có nhóm máu A.

Ở người, alen B quy định da bình thường; alen b qui định bị bệnh bạch tạng, gen này nằm trên NST thường. Cho rằng bố mẹ đều dị hợp, xác suất để vợ chồng này sinh 1 người con trai bị bệnh và 1 con gái bình thường là?

Hình bên là ảnh chụp bộ nhiễm sắc thể bất thường ở một người. Người mang bộ nhiễm sắc thể này

Ở một gia đình, nghiên cứu sự di truyền của một căn bệnh được mô tả theo phả hệ dưới đây:

Một nhà di truyền tư vấn đưa ra một số nhận định về sự di truyền của căn bệnh này ở gia đình nghiên cứu:

(1). Những người bị bệnh trong gia đình đều có kiểu gen đồng hợp tử.

(2). Những người chồng ở thế hệ thứ II đều có kiểu gen dị hợp tử.

(3). Những người con ở thế hệ thứ III không bị bệnh đều có kiểu gen dị hợp tử.

(4). Xác suất để cặp vợ chồng thứ 1 ở thế hệ thứ II tính từ trái qua phải sinh được 3 người con lần lượt như mô tả là 1,5625%

Số khẳng định chính xác:

Cho sơ đồ phả hệ:

Biết không xảy ra đột biến. Có bao nhiêu nhận định đúng trong các nhận định sau:

I. Bệnh do gen lặn nằm trên NST thường quy định.

II. Ta xác định được kiểu gen của 8 người.

III. Xác suất để cặp vợ chồng 12, 13 sinh 2 người con, một người bị bệnh và một người bình thường là 1/12

IV. Xác suất để người số 11 lấy vợ bình thường sinh ra con bị bệnh là 1/8

Sơ đồ phả hệ dưới đây mô tả sự di truyền của 2 căn bệnh trong một gia đình.

Bệnh P được quy định bởi gen trội nằm trên nhiễm sắc thể thường; bệnh Q được quy định bởi gen lặn nằm trên nhiễm sắc thể giới tính X, không có alen tương ứng trên Y. Biết rằng không có đột biến mới xảy ra. Trong số các khẳng định dưới đây:

(1). Người nam giới ở thế hệ thứ 3 không mang alen lặn tương ứng với locus chi phối bệnh P.

(2). Xác suất để cá thể đánh dấu ? là nam giới và bị bệnh P là 25%.

(3). Xác suất để cá thể đánh dấu ? là nam giới và mắc cả hai bệnh là 6,25%.

(4). Đối với locus chi phối bệnh P, tất cả các cá thể trong phả hệ đều có thể xác định được kiểu gen.

Số khẳng định chính xác là:

Trong phương pháp phả hệ, việc xây dựng phả hệ phải được thực hiện ít nhất qua

Bệnh alkan niệu là một bệnh di truyền hiếm gặp. Gen gây bệnh (alk) là gen lặn nằm trên nhiễm sắc thể số 9. Gen alk liên kết với gen I mã hoá cho hệ nhóm máu ABO. Khoảng cách giữa gen alk và gen I là 11 cM. Sự di truyền của 2 tính trạng nói trên trong 1 gia đình được mô tả theo phả hệ dưới đây. Một nhà Di truyền y học tư vấn đưa ra một số nhận xét trong hồ sơ tư vấn như sau:

(1) Kiểu gen (4):\( {I^Aalk \over I^0alk}\)  nhận giao tử  tử từ mẹ và giao tử  từ bố.

(2) Cá thể (3) có mang kiểu hình máu B và nhận alen I^O từ bố nên có kiểu gen dị hợp tử chéo.

(3) Nếu cặp vợ chồng 3 – 4 vẫn tiếp tục sinh con, xác suất con họ có máu B và bị bệnh là 11%

(4) Cặp vợ chồng 3 – 4 và bốn đứa con của họ có 5 người mang kiểu gen dị hợp về tính trạng nhóm máu. Số nhận định đúng trong hồ sơ tư vấn là:

Di truyền y học tư vấn có chức năng: