Đột biến điểm ở một gen nằm trong ty thể gây nên chứng động kinh ở người. Phát biểu nào sau đây đúng khi nói về đặc điểm di truyền của bệnh trên?

Di truyền y học tư vấn có chức năng:

Bệnh hói đầu ở người do cặp gen Hh nằm trên NST thường quy định. Kiểu gen HH quy định hói ở cả nam và nữ, kiểu gen Hh quy định hói ở nam nhưng không hói ở nữ, kiểu gen hh quy định không hói. Một cặp vợ chồng đều không hói, bố vợ không bị hói, những người còn lại ở hai gia đình đều không hói. Tính xác suất họ sinh con không bị hói.

Khi khảo sát về nhóm máu của một quần thể người có cấu trúc di truyền như sau:

0,25I^AI^A+0,2I^AI^O+0,09I^BI^O +0,12I^BI^O+0,3I^AI^B+0,04I^OI^O=1+0,12I^BI^O+0,3I^AI^B+0,04I^OI^O=1

Tần số tương đối của các alen  lần lượt là:

Một số bệnh, tật và hội chứng di truyền chỉ gặp ở nữ mà không gặp ở nam là 

Đặc điểm không đúng về ung thư là:

Xét về mặt di truyền học hãy giải thích nguyên nhân vì sao những người có cùng huyết thống trong vòng 3 đời thì không được lấy nhau? (chọn phương án đúng nhất)

Bệnh bạch tạng ở người do gen đột biến lặn nằm trên nhiễm sắc thể thường, alen trội tương ứng quy định người bình thường. Một cặp vợ chồng bình thường nhưng họ sinh đứa con đầu lòng bị bệnh bạch tạng. Khả năng để họ sinh đứa con thứ hai là con trai không bị bệnh là:

Phả hệ ở hình bên cho thấy sự di truyền của một bệnh ở người.

Những cá thể tô màu đen mắc bệnh, các cá thể màu trắng thì không. Không xảy ra đột biến mới ở các cá thể trong phả hệ. Cho các nhận định dưới đây:

(1). Bệnh di truyền này do gen lặn chi phối.

(2). Chưa có căn cứ để xác định chính xác bệnh do gen nằm trên NST thường hay NST giới tính chi phối.

(3). Tất cả các cá thể không bị bệnh đều có KG dị hợp

(4). Nếu cặp vợ chồng IV1 và IV2 sinh con đầu lòng thì khả năng để đứa trẻ này là nam và không bị bệnh là 25% hoặc 37,5%.

Số khẳng định đúng là:

Cho các bệnh và tật di truyền sau:

(1) Bệnh phêninkêto niệu.

(2) Hội chứng Đao.

(3) Hội chứng Tơcnơ.

(4) Bệnh máu khó đông.

(5) Bệnh thiếu máu hồng cầu hình lưỡi liềm.

(6) Bệnh Đao.

Những bệnh hoặc hội chứng bệnh nào có nguyên nhân do đột biến gen?

Bệnh mù màu ở người là do alen lặn nằm trên vùng không tương đồng trên NST X qui định, alen trội qui định mắt nhìn bình thường. Một cặp vợ chồng đều bình thượng sinh con bị bệnh mù màu. Giả sử không có hiện tượng đột biến. Trong các phát biểu sau, phát biểu nào không đúng?

Cho các thông tin sau:

1. Pheninketo niệu là do đột biến gen mã hóa enzim xúc tác cho phản ứng chuyển hóa tirozin thành axit amin phenialanin.

2. Khối u ác tính không có khả năng di chuyển vào máu để di đến các cơ quan khác.

3. Nhiều bệnh ung thư chưa có thuốc điều trị, người ta thường áp dụng xạ trị, hóa trị để ức chế khối u, các phương pháp này thường ít gây tác dụng phụ.

4. Ung thư vú là do đột biến gen trội gây ra.

5. Ngày nay, ung thư xảy ra hầu hết là do môi trường tác động cũng như thói quen ăn uống của con người.

Có bao nhiêu thông tin sai:

Cho phả hệ về sự di truyền một bệnh ở người do 1 trong 2 alen của 1 gen quy định dưới đây:

Cho biết không phát sinh đột biến ở tất cả những người trong phả hệ. Phân tích phả hệ trên, có bao nhiêu suy luận sau đây đúng?

(1) Bệnh do alen lặn nằm trên NST thường chi phối.

(2) Có thể xác định được chính xác tối đa kiểu gen của 10 người trong phả hệ.

(3) Xác suất sinh con không bị bệnh này của cặp vợ chồng ở thế hệ III là 1/4.

(4) Có ít nhất 5 người trong phả hệ này có kiểu gen đồng hợp tử.

(5) Những người không bị bệnh ở thế hệ I và III đều có kiểu gen giống nhau.

Cho các bệnh, tật và hội chứng di truyền sau đây ở người:

I. Bệnh phenylketo niệu.

II. Bệnh ung thư máu.

III. Tật có túm lông ở vành tai.

IV. Hội chứng Đao.

V. Hội chứng Tơcnơ.

VI. Bệnh máu khó đông.

Bệnh, tật và hội chứng di truyền có thể gặp ở cả nam và nữ là

Xét các kết luận sau đây:

I. Bệnh bạch tạng do gen lặn nằm trên NST giới tính quy định.

II. Bệnh máu khó đông và bệnh mù màu biểu hiện chủ yếu ở nam mà ít gặp ở nữ.

III. Bệnh phenylketo niệu được biểu hiện chủ yếu ở nam mà ít gặp ở nữ.

IV. Hội chứng Tơcnơ do đột biến số lượng NST dạng thể một.

Có bao nhiêu kết luận đúng? 

Hình bên dưới mô tả về các biện pháp sàng lọc trước sinh ở người. Quan sát hình và cho biết có bao nhiêu nhận xét đúng.

I. Đây là hai hình thức xét nghiệm trước sinh phổ biến: chọc dò dịch ối - hình (a) và sinh thiết tua nhau thai - hình (b).

II. Xét nghiệm trước sinh nhằm mục đích kiểm tra sức khoẻ của người mẹ trước khi sinh.

III. Bệnh Đao có thể phát hiện bằng hình thức phân tích hoá sinh tế bào của hai loại xét nghiệm này.

IV. Cả hai hình thức xét nghiệm trước sinh này không thể phát hiện được bệnh pheninketo niệu vì bệnh này do đột biến gen.

V. Chẩn đoán trước sinh nếu phát hiện thai nhi bị đột biến có thể ngưng thai kì vào lúc thích hợp giúp giảm thiểu sinh ra nhũng đứa trẻ tật nguyền.

Đối với một bệnh di truyền do gen đột biến trội nằm trên NST thường. Nếu một cặp vợ chồng gồm người chồng bình thường; vợ mắc bệnh, bố, mẹ vợ mắc bệnh, có em gái của vợ bình thường, thì khả năng con của họ mắc bệnh sẽ là:

PCR được sử dụng để phát hiện _______ ở bệnh nhân ung thư.

Liệu pháp gen là

Ở người, bệnh nào dưới đây là do đột biến gen lặn trên NST thường chi phối:

Ở người, yếu tố nào xác định giới tính nam ?