Một trong những bệnh rối loạn chuyển hóa ở người là bệnh phêninkêtô niệu. Người bệnh không chuyển hóa được axit amin phêninalanin thành tirôzin làm axit amin phêninalanin ứ đọng trong máu,  chuyển lên não gây đầu độc tế bào thần kinh làm bệnh nhân bị thiểu năng trí tuệ dẫn đến mất trí nhớ. Trong các kết luận sau đây, có bao nhiêu kết luận đúng?

(1) Nguyên nhân gây bệnh do đột biến xảy ra ở cấp độ phân tử.

(2) Bệnh có khả năng chữa trị hoàn toàn nếu phát hiện sớm.

(3) Bệnh có khả năng chữa trị nếu phát hiện sớm và có chế độ ăn kiêng hợp lí.

(4) Bệnh do gen đột biến không tạo được enzim xúc tác cho phản ứng chuyển hóa axit amin phêninalanin thành tirôzin.

Một trong những bệnh rối loạn chuyển hóa ở người là bệnh phêninkêtô niệu. Người bệnh không chuyển hóa được axit amin phêninalanin thành tirôzin làm axit amin phêninalanin ứ đọng trong máu,  chuyển lên não gây đầu độc tế bào thần kinh làm bệnh nhân bị thiểu năng trí tuệ dẫn đến mất trí nhớ. Trong các kết luận sau đây, có bao nhiêu kết luận đúng?

(1) Nguyên nhân gây bệnh do đột biến xảy ra ở cấp độ phân tử.

(2) Bệnh có khả năng chữa trị hoàn toàn nếu phát hiện sớm.

(3) Bệnh có khả năng chữa trị nếu phát hiện sớm và có chế độ ăn kiêng hợp lí.

(4) Bệnh do gen đột biến không tạo được enzim xúc tác cho phản ứng chuyển hóa axit amin phêninalanin thành tirôzin.

Người ta đã sử dụng kĩ thuật nào sau đây để phát hiện sớm bệnh pheninketo niệu ở người?

Bệnh thiếu máu hình liềm (HbS) ở người là do đột biến gen mã hoá chuỗi Hb gây nên, gen này nằm trên NST số 11. Nếu ở thể dị hợp sẽ gây bệnh thiếu máu hình liềm nhẹ, còn ở thể đồng hợp (HbSHbS) thì gây chết. Trong một gia đình: mẹ thiếu máu hình liềm nhẹ, bố bình thường, khả năng họ sinh con trai đầu lòng thiếu máu nhẹ là

Cho sơ đồ phả hệ sau đây mô tả một bệnh di truyền ở người do một trong hai alen của một gen qui định. Biết rằng không có đột biến mới phát sinh ở tất cả các cá thể trong phả hệ.

Có bao nhiêu phát biểu sau đây là đúng?

I. Bệnh do alen trội nằm trên NST giới tính qui định.

II. Có 6 người trong phả hệ xác định được chính xác kiểu gen.

III. Có tối đa 9 người trong phả hệ có kiểu gen đồng hợp.

IV. Xác suất sinh con gái đầu lòng không bị bệnh của cặp vợ chồng (12) và (13) là 5/6.

Kĩ thuật chuyển gen gồm các bước:
(1) Phân lập dòng tế bào có chứa ADN tái tổ hợp.
(2) Sử dụng enzim nối để gắn gen của tế bào cho vào thể truyền tạo ADN tái tổ hợp.
(3) Cắt ADN của tế bào cho và ADN của thể truyền bằng cùng một loại enzim cắt.
(4) Tách thể truyền và gen cần chuyển ra khỏi tế bào.
(5) Chuyển ADN tái tổ hợp vào tế bào nhận.
Thứ tự đúng của các bước trên là:

Người mắc hội chứng Đao có ba nhiễm sắc thể ở cặp nhiễm sắc thể số mấy?

Tuổi của người mẹ có ảnh hưởng đến tần số sinh con bị

Khi nghiên cứu tiêu bản một loài có bộ nhiễm sắc thể rất giống người, người ta đếm được 48 NST, trong số đó có 2 NST không tìm được NST tương đồng với nó. Tế bào đó là:

Cho các thông tin sau:

1. Pheninketo niệu là do đột biến gen mã hóa enzim xúc tác cho phản ứng chuyển hóa tirozin thành axit amin phenialanin.

2. Khối u ác tính không có khả năng di chuyển vào máu để di đến các cơ quan khác.

3. Nhiều bệnh ung thư chưa có thuốc điều trị, người ta thường áp dụng xạ trị, hóa trị để ức chế khối u, các phương pháp này thường ít gây tác dụng phụ.

4. Ung thư vú là do đột biến gen trội gây ra.

5. Ngày nay, ung thư xảy ra hầu hết là do môi trường tác động cũng như thói quen ăn uống của con người.

Có bao nhiêu thông tin sai:

Chọn câu sai trong các ý sau về di truyền ở người

Những rối loạn trong phân li của cặp nhiễm sắc thể giới tính khi giảm phân hình thành giao tử ở người mẹ, theo dự đoán ở đời con có thể xuất hiện hội chứng  

Cơ chế gây bệnh di truyền phân tử là

Khi nói về đặc điểm của bệnh ở người, có các đặc điểm sau:

I. Cơ chế gây bệnh ở mức phân tử

II. Chủ yếu do đột biến gen

III. Do virus gây nên

IV. Có thể được di truyền qua các thế hệ

V. Không có khả năng chữa trị, chỉ có thể hạn chế bằng chế độ ăn kiêng

VI. Có thể lây truyền ngang giữa người này với người khác qua tiếp xúc

VII. Chữa trị bằng cách cho dùng thuốc kháng sinh

Số đặc điểm không đúng về bệnh di truyền phân tử:

Hai người được sinh ra từ hai gia đình có người mắc chứng câm điếc bẩm sinh thì có nên kết hôn với nhau không?

Ở người, sự rối loạn phân li của cặp nhiễm sắc thể 18 trong lần phân bào I của một tế bào sinh tinh sẽ tạo ra:

Phả hệ dưới đây mô tả sự di truyền 2 bệnh ở người: bệnh bạch tạng do gen lặn nằm trên NST thường qui định. Bệnh mù màu do gen lặn nằm trên NST X (không có alen tương ứng trên Y) qui định.

Biết không xảy ra đột biết của tất cả thành viên trong phả hệ trên. Theo lý thuyết, phát biểu nào đúng?

  I. Xác định được chính xác kiểu gen của 6 người trong phả hệ.

  II. Xác suất để cặp vợ chồng (15) X (16) sinh ra người con mắc một trong hai bệnh trên là 19,25%.

  III. Cặp vợ chồng (15) X (16) không thể sinh được con gái mắc cả hai bệnh.

  IV. Xác suất để cặp vợ chồng này sinh đứa con thứ 2 là con trai không mắc cả hai bệnh trên là 34,125%.

Ở người, bệnh bạch tạng do gen lặn nằm trên NST thường quy định, bệnh máu khó đông do gen lặn nằm trên NST giới tính X. Ở một cặp vợ chồng, bên phía người vợ có bố bị bệnh máu khó đông, có bà ngoại và ông nội bị bạch tạng. Bên phía người chồng có bố bị bạch tạng. Những người khác trong gia đình đều không bị hai bệnh này. Cặp vợ chồng này dự định chỉ sinh 1 đứa con, xác suất để đứa con này có con trai và không bị cả hai bệnh này là

Đồng sinh khác trứng là hiện tượng

Ở người, gen a gây bệnh bạch tạng nằm trên nhiễm sắc thể thường, alen trội tương ứng A quy định da bình thường. Giả sử trong quần thể người, cứ trong 100 người da bình thường thì có 10 người mang gen bạch tạng. Một người đàn ông có da bình thường thuộc quần thể trên kết hôn với một người phụ nữ dị hợp tử về gen trên nhưng thuộc quần thể khác, xác suất sinh con đầu lòng không bị bạch tạng của họ là:

Chọn câu trả lời đúng:

Theo nghiên cứu di truyền ở người, phương pháp làm tiêu bản tế bào là phương pháp: