Người mắc hội chứng Đao có ba nhiễm sắc thể ở:

Khi nói về đặc điểm của bệnh ở người, có các đặc điểm sau:

I. Cơ chế gây bệnh ở mức phân tử

II. Chủ yếu do đột biến gen

III. Do virus gây nên

IV. Có thể được di truyền qua các thế hệ

V. Không có khả năng chữa trị, chỉ có thể hạn chế bằng chế độ ăn kiêng

VI. Có thể lây truyền ngang giữa người này với người khác qua tiếp xúc

VII. Chữa trị bằng cách cho dùng thuốc kháng sinh

Số đặc điểm không đúng về bệnh di truyền phân tử:

Ở người, bệnh bạch tạng do gen lặn nằm trên NST thường quy định, bệnh máu khó đông do gen lặn nằm trên NST giới tính X. Ở một cặp vợ chồng, bên phía người vợ có bố bị bệnh máu khó đông, có bà ngoại và ông nội bị bạch tạng. Bên phía người chồng có bố bị bạch tạng. Những người khác trong gia đình đều không bị hai bệnh này. Cặp vợ chồng này dự định chỉ sinh 1 đứa con, xác suất để đứa con này có con trai và không bị cả hai bệnh này là

Một đột biến gen trên NST thường ở người dẫn đến thay thế một axit amin trong chuỗi polypeptide β-hemoglobin làm cho hồng cầu hình đĩa biến dạng thành hình lưỡi liềm gây thiếu máu. Gen đột biến là trội không hoàn toàn nên người có kiểu gen đồng hợp về gen gây bệnh sẽ thiếu máu nặng và chết trước tuổi trưởng thành, người có kiểu gen dị hợp bị thiếu máu nhẹ. Trong một gia đình, người em bị thiếu máu nặng và chết ở tuổi sơ sinh, người chị đến tuổi trưởng thành kết hôn với người chồng không bị bệnh này. Biết không có phát sinh đột biến ở những người trong gia đình trên, khả năng biểu hiện bệnh này ở đời con của cặp vợ chồng người chị nói trên là:

Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm do nguyên nhân nào dưới đây?

Nghiên cứu trẻ đồng sinh cùng trứng cho phép

Ở một gia đình người đàn ông (1) bị bệnh mù màu và máu khó đông kết hôn với người phụ nữ (2) bình thường sinh ra một người con gái bình thường (3). Người con gái bình thường (3) kết hôn với người chồng (4) bị máu khó đông. Cặp vợ chồng này sinh ra được 3 đứa con trai, con trai cả (5) bị cả 2 bệnh, con trai thứ hai (6) bình thường và con trai út (7) bị bệnh máu khó đông giống bố. Các phân tích di truyền cho thấy khoảng cách di truyền giữa 2 locus chi phối hai tính trạng kể trên là 12cM. Cho các nhận định về gia đình này:

(1). Con trai út của cặp vợ chồng (3)–(4) nhận alen chi phối bệnh máu khó đông từ bố.

(2). Xác suất sinh được đứa con út (7) như vậy là 3%.

(3). Họ mong muốn sinh thêm được đứa con gái cho có cả “nếp” lẫn “tẻ” mong đứa trẻ này không bị bệnh, khả năng họ toại nguyện là 25%.

(4). Quá trình giảm phân hình thành giao tử ở người phụ nữ (3) đã có hoán vị gen và giao tử hoán vị đã đi vào cả ba đứa con của người phụ nữ này.

Những tổ hợp khẳng định đúng bao gồm:

Ở người, bệnh bạch tạng do gen lặn nằm trên NST thường quy định. Bố và mẹ đều có kiểu gen dị hợp tử. Xác suất để cặp bố, mẹ này sinh được một đứa con trai bị bệnh và một đứa con gái bình thường là bao nhiêu? Biết rằng tỷ lệ sinh nam : nữ lần lượt là 1 : 1.

Một cặp vợ chồng có hai con gái. Xác suất để đứa con tiếp theo của họ sẽ là nam?

Bệnh bạch tạng ở người do gen lặn a nằm trên NST thường quy định, bệnh máu khó đông do gen m nằm trên NST X, không có alen trên Y. Một cặp vợ chồng có kiểu hình bình thường, phía chồng có bố bị bạch tạng, phía vợ cơ em trai bị máu khó đông và mẹ bị bạch tạng, còn những người khác đều bình thường. Kết luận nào sau đây đúng?

Bệnh phênikitô niệu là bệnh di truyền do: 
 

Ở người, bệnh bạch tạng do gen lặn a nằm trên NST thường quy định, bệnh máu khó đông do gen lặn b nằm trên NST giới tính X quy định. Ở một cặp vợ chồng, bên phía người vợ có bố bị bệnh máu khó đông, có bà ngoại và ông nội bị bạch tạng. Bên phía người chồng có bố mẹ đều bình thường, có chú bị bệnh bạch tạng nhưng ông bà nội đều bình thường. Những người khác trong gia đình đều bình thường. Cặp vợ chồng này sinh được một đứa con gái bình thường, xác suất để đứa con này mang alen gây bệnh là bao nhiêu? Biết rằng mẹ của người chồng không mang alen gây bệnh bạch tạng.

Trong các phát biểu sau có bao nhiêu phát biểu đúng khi nói về bệnh phêninkêto niệu ở người?

(1) Có thể hạn chế biểu hiện xấu của bệnh nếu phát hiện sớm những trẻ mắc bệnh này.

(2) Bệnh có thể được phát hiện sớm bằng phương pháp chọc dò dịch ối lấy tế bào phôi cho phân tích nhiễm sắc thể.

(3) Nguyên nhân gây bệnh là do tirozin dư thừa trong máu chuyển lên não và đầu độc tế bào thần kinh.

(4) Không thể loại bỏ hoàn toàn phêninalanin ra khỏi khẩu phần ăn của người bệnh.

Thế nào là di truyền y học tư vấn?

Nghiên cứu sự di truyền của một căn bệnh trong một gia đình, người ta xây dựng được phả hệ dưới đây:

Biết rằng, alen gây bệnh là lặn so với alen quy định tính trạng bình thường.

Trong số các nhận xét dưới đây, có bao nhiêu nhận xét đúng:

(1). Chưa có đủ dữ liệu để xác định bệnh do gen nằm trên NST thường hay trên NST giới tính.

(2). Kiểu gen của những người I-1; II - 4; II - 5 và III-1 lần lượt là X^AX^A, X^AX^a, X^aX^a và X^AX^a

(3). Các cơ thể bị bệnh đều mang cặp alen đồng hợp lặn

(4). Các cơ thể không bị bệnh đều phải chứa alen trội chi phối tính trạng.

Chẩn đoán, cung cấp thông tin về khả năng mắc các loại bệnh di truyền ở đời con của các gia đình đã có bệnh này, từ đó cho lời khuyên trong việc kết hôn, sinh đẻ, đề phòng và hạn chế hậu quả xấu cho đời sau, là nhiệm vụ của ngành 
 

Gánh nặng của di truyền là

Các dị tật bẩm sinh ở người như tật khe hở môi - hàm, tật bàn tay mất một số ngón hay có nhiều ngón, tật bàn chân mất ngón và dính ngón là do loại biến dị nào gây ra?

Những người đồng sinh khác trứng nhưng cùng giới tính sẽ có các tính trạng:

Ở người, gen quy định nhóm máu có alen: I^A, I^B, I^O. Khảo sát một quần thể cân bằng di truyền có 4% người có nhóm máu O, 21% có nhóm máu B. Xét 1 gia đình trong quần thể trên: một người đàn ông mang nhóm máu B, em trai mang nhóm máu O, bố mẹ đều mang nhóm máu B. Người đàn ông kia kết hôn với người vợ có nhóm máu B. Cặp vợ chồng này sinh được một người con có nhóm máu B, xác suất để đứa con có kiểu gen dị hợp tử là:

Ở người, (X^a) quy định máu khó đông; (X^A) quy định máu bình thường. Bố và con trai mắc bệnh máu khó đông, mẹ bình thường. Nhận xét nào dưới đây là đúng nhất?