Phương pháp nào dưới đây không được áp dụng để nghiên cứu di truyền người? 

Hình bên dưới mô tả về các biện pháp sàng lọc trước sinh ở người. Quan sát hình và cho biết có bao nhiêu nhận xét đúng.

I. Đây là hai hình thức xét nghiệm trước sinh phổ biến: chọc dò dịch ối - hình (a) và sinh thiết tua nhau thai - hình (b).

II. Xét nghiệm trước sinh nhằm mục đích kiểm tra sức khoẻ của người mẹ trước khi sinh.

III. Bệnh Đao có thể phát hiện bằng hình thức phân tích hoá sinh tế bào của hai loại xét nghiệm này.

IV. Cả hai hình thức xét nghiệm trước sinh này không thể phát hiện được bệnh pheninketo niệu vì bệnh này do đột biến gen.

V. Chẩn đoán trước sinh nếu phát hiện thai nhi bị đột biến có thể ngưng thai kì vào lúc thích hợp giúp giảm thiểu sinh ra nhũng đứa trẻ tật nguyền.

Bằng phương pháp nghiên cứu tế bào, người ta có thể phát hiện được nguyên nhân của bao nhiêu bệnh/hội chứng nào sau đây ở người?

  (1) Hội chứng Etuôt 

  (2) Hội chứng Patau

  (3) Hội chứng suy giảm miễn dịch mắc phải (AIDS)                   

  (4) Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm

  (5) Bệnh máu khó đông

  (6) Bệnh ung thư máu

Ở người, alen A qui định mũi cong trội hoàn toàn so với alen a qui định mũi thẳng (gen nằm trên NST thường); alen B qui định kiểu hình bình thường trội hoàn toàn so với alen b qui định máu khó đông (gen nằm trên vùng không tương đồng của NST X). Người đàn ông (A) và người phụ nữ (B) đều có mũi cong và máu đông bình thường sinh ra được 2 người con: người con (C) có mũi thẳng và bị bệnh máu khó đông; người con gái (D) có mũi cong và máu đông bình thường. (D) kết hôn với một người mũi thẳng (E) và có mẹ bị bệnh máu khó đông. Biết rằng không có đột biến xảy ra, xét các nhận định sau :

1. Người con (C) có giới tính là nam

2. Con gái của cặp vợ chồng (D); (E) có thể có mũi thẳng và bị bệnh máu khó đông.

3. Xác suất để cặp vợ chồng (D); (E) sinh ra người con trai mũi cong và bị bệnh máu khó đông là 1/2

4. Kiểu gen của (D) có thể là một trong bốn trường hợp.

Có bao nhiêu nhận định đúng?

Cho các bệnh và hội chứng bệnh di truyền ở người:
(1) Hội chứng bệnh Đao.
(2) Hội chứng suy giảm miễn dịch mắc phải.
(3) Hội chứng siêu nữ (3X).
(4) Bệnh thiếu máu hồng cầu lưỡi liềm.
(5) Bệnh tâm thần phân liệt.
(6) Bệnh ung thư máu.
Bằng phương pháp nghiên cứu tế bào, người ta có thể phát hiện được nguyên nhân của những hội chứng và bệnh ở người là

Bệnh máu khó đông ở người được xác định bởi gen lặn nằm ở đoạn không tương đồng trên nhiễm sắc thể giới tính X, alen trội tương ứng quy định máu đông bình thường. Mẹ bình thường, bố và ông ngoại mắc bệnh máu khó đông. Kết luận nào dưới đây đúng?

Những người đồng sinh khác trứng nhưng cùng giới tính sẽ có các tính trạng:

Ở người, gen A quy định hói đầu, gen a quy định không hói đầu. Ở nam giới kiểu gen AA và Aa quy định tính trạng hói đầu. Ở nữ, kiểu gen AA quy định hói đầu, kiểu gen Aa, aa quy định tính trạng không hói đầu. Ở một quần thể người có cấu trúc di truyền đạt trạng thái cân bằng, tần số của gen A = 0,6. Ở giới nữ, tỉ lệ không hói đầu là:

Tuổi của người mẹ có ảnh hưởng đến tần suất xuất hiện của:

Ở người, gen a gây bệnh bạch tạng nằm trên nhiễm sắc thể thường, alen trội tương ứng A quy định da bình thường. Giả sử trong quần thể người, cứ trong 100 người da bình thường thì có 10 người mang gen bạch tạng. Một người đàn ông có da bình thường thuộc quần thể trên kết hôn với một người phụ nữ dị hợp tử về gen trên nhưng thuộc quần thể khác, xác suất sinh con đầu lòng không bị bạch tạng của họ là:

Chọn câu trả lời đúng:

Bệnh mù màu ở người do đột biến gen lặn trên NST X quy định. Một phụ nữ không bị bệnh mù màu có bố mẹ bình thường nhưng có người em trai bị bệnh lấy người chồng bình thường, họ sinh được một con trai đầu lòng. Xác suất để đứa con trai này bị bệnh là:

Có nhiều loại bệnh ung thư xuất hiện là do gen tiền ung thư bị đột biến chuyển thành gen ung thư. Khi bị đột biến, gen này hoạt động mạnh hơn và tạo ra quá nhiều sản phẩm làm tăng tốc độ  phân bào dẫn đến khối u tăng sinh quá mức mà cơ thể không thể kiểm soát được. Những gen ung thư loại này thường là:

Ở người, bệnh phenylketo niệu do gen lặn a nằm trên NST thường quy định, alen trội A quy định bình thường. Ở một quần thể người đang cân bằng về di truyền, có tỉ lệ người bị bệnh là 4%. Một cặp vợ chồng đều không bị bệnh này. Xác suất để đứa con đầu lòng của họ là con gái và bị bệnh là:

Gen quy định nhóm máu ở người gồm 3 alen: I^A, I^B, I^O. Trong trường hợp biết nhóm máu của bố, mẹ sẽ xác định được kiểu gen của bố, mẹ nếu con có nhóm máu

Di truyền học tư vấn nhằm chẩn đoán một số tật, bệnh di truyền ở thời kỳ 
 

Bệnh bạch tạng ở người do gen đột biến lặn nằm trên nhiễm sắc thể thường, alen trội tương ứng quy định người bình thường. Một cặp vợ chồng bình thường nhưng họ sinh đứa con đầu lòng bị bệnh bạch tạng. Khả năng để họ sinh đứa con thứ hai là con trai không bị bệnh là:

Một người đàn ông có bố bình thường và ông nội bị bệnh galacto, mẹ không mang alen bệnh huyết lấy 1 người vợ bình thường, có bố mẹ bình thường nhưng cô em gái bị bệnh galacto huyết. Người vợ hiện đang mang thai con đầu lòng. Biết bệnh galacto huyết do đột biến gen lặn trên NST thường qui định và mẹ của người đàn ông này không mang gen gây bệnh. Xác suất đứa con sinh ra bị bệnh galacto huyết là bao nhiêu?

Ở người, bệnh điếc bẩm sinh do alen a nằm trên nhiễm sắc thể thường quy định, alen A quy định tai nghe bình thường; bệnh mù màu do alen m nằm trên vùng không tương đồng của nhiễm sắc thể X quy định, alen M quy định nhìn màu bình thường. Một cặp vợ chồng có kiểu hình bình thường. Bên vợ có anh trai bị mù màu, em gái bị điếc bẩm sinh; bên chồng có mẹ bị điếc bẩm sinh. Những người còn lại trong hai gia đình trên đều có kiểu hình bình thường. Xác suất cặp vợ chồng trên sinh con đầu lòng là gái và không mang alen gây bệnh trên là:

Cho biết chứng bạch tạng do đột biến gen lặn trên NST thường quy định. Bố mẹ có kiểu gen dị hợp thì xác suất con sinh ra mắc bệnh chiếm tỉ lệ

Người ta đã phân tích được trình tự mã di truyền và xác định được bộ gen của người có trên 30 nghìn gen khác nhau nhờ phương pháp nghiên cứu:

Quy trình kĩ thuật của liệu pháp gen không có bước nào sau đây?