Di truyền học tư vấn nhằm chẩn đoán một số tật, bệnh di truyền ở thời kỳ 
 

Xét các trường hợp sau đây:

(1) Mẹ chỉ có một trứng nên trứng không được chọn lọc

(2) Trứng của mẹ được hình thành từ khi mẹ mới sinh ra.

(3) phụ nữ càng lớn tuổi càng dễ bị rối loạn phân li NST trong quá trình phân bào .

(4) Phụ nữ càng lớn tuổi càng dễ phát sinh đột biến gen.

Người mẹ lớn tuổi dễ sinh con bị hội chứng đao có bao nhiêu trường hợp nói trên gây ra?

Phương pháp nghiên cứu trẻ đồng sinh cho phép:

Trong chẩn đoán trước sinh, kỹ thuật chọc dò dịch nước ối nhằm kiểm tra 
 

Ở người bệnh máu khó đông là do gen lặn nằmg trên nhiễm sắc thể giới tính X quy định. Một người phụ nữ bình thường có bố bị bệnh máu khó đông kết hôn với một người bình thường họ sinh được một đứa con. Tỷ lệ phần trăm họ sinh được đứa con trai không bị bệnh máu khó đông là:

Những biện pháp được dùng để bảo vệ vốn gen loài người:

(1) Tạo môi trường sạch.

(2) Tránh và hạn chế tác hại của các tác nhân gây đột biến.

(3) Sử dụng kĩ thuật nhân bản vô tính tạo ra nhiều cá thể giống nhau.(

4) Sử dụng liệu pháp gen.

Số biện pháp đúng là:

Một người đàn ông có bố mẹ bình thường và ông nội bị bệnh galacto huyết lấy 1 người vợ bình thường, có bố mẹ bình thường nhưng cô em gái bị bệnh galacto huyết. Người vợ hiện đang mang thai con đầu lòng. Xác suất đứa con sinh ra bị bệnh galacto huyết là bao nhiêu? Biết bệnh galacto huyết do đột biến gen lặn trên NST thường qui định và mẹ của người đàn ông này không mang gen gây bệnh. Câu trả lời đúng là:

Ở người và các động vật, ung thư xuất hiện do sự mất kiểm soát điều khiển chu kỳ tế bào, có nhiều nguyên nhân dẫn đến hiện tượng ung thư như các nguyên nhân bên trong và nguyên nhân môi trường, đích cuối cùng chúng ảnh hưởng đến hệ gen của cá thể. Xét trên phương diện tiến hóa, khẳng định nào dưới đây về ung thư là chính xác?

Bệnh alkan niệu là một bệnh di truyền hiếm gặp. Gen gây bệnh (alk) là gen lặn nằm trên nhiễm sắc thể số 9. Gen alk liên kết với gen I mã hoá cho hệ nhóm máu ABO. Khoảng cách giữa gen alk và gen I là 11 cM. Sự di truyền của 2 tính trạng nói trên trong 1 gia đình được mô tả theo phả hệ dưới đây. Một nhà Di truyền y học tư vấn đưa ra một số nhận xét trong hồ sơ tư vấn như sau:

(1) Kiểu gen (4):\( {I^Aalk \over I^0alk}\)  nhận giao tử  tử từ mẹ và giao tử  từ bố.

(2) Cá thể (3) có mang kiểu hình máu B và nhận alen I^O từ bố nên có kiểu gen dị hợp tử chéo.

(3) Nếu cặp vợ chồng 3 – 4 vẫn tiếp tục sinh con, xác suất con họ có máu B và bị bệnh là 11%

(4) Cặp vợ chồng 3 – 4 và bốn đứa con của họ có 5 người mang kiểu gen dị hợp về tính trạng nhóm máu. Số nhận định đúng trong hồ sơ tư vấn là:

Những bệnh nào sau đây đều thuộc bệnh di truyền ở cấp độ phân tử?

Cho các bệnh, tật, hội chứng di truyền ở người:

(1)Hội chứng Etuôt

(2) Hội chứng suy giảm miễn dich mắc phải (AIDS)

(3) Bệnh máu khó đông

(4) Bệnh bạch tạng

(5) Hội chứng Pautau

(6) Hội chứng Đao

(7) Bệnh ung thư máu

(8) Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm.

(9) Tật có túm lông ở vành tai.

(10) Bệnh phenin kêto niệu

Có bao nhiêu bệnh tật, hội chứng di truyền ở người được phát hiện bằng nghiên cứu tế bào là:

Người mang hội chứng Etuôt, trong tế bào xôma

Ở người, bệnh mù màu được qui định bởi một gen lặn nằm trên NST giới tính X, không có alen tương ứng trên NST Y. Bố mẹ không bị mù màu. Họ có con trai đầu lòng bị bệnh mù màu. Xác suất để họ sinh con thứ hai là con gái không bị mù màu là?

Người bệnh bạch tạng do gen lặn nằm trên NST thường quy định. Tại một huyện miền núi tỉ lệ người bệnh bạch tạng là 4/100. Cho rằng quần thể đang cân bằng di truyền. Một cặp vợ chồng ở huyện này không bị bạch tạng. Xác suất để họ sinh con đầu lòng không bị bệnh bạch tạng là

Điều nào dưới đây không phải là nguyên nhân gây ung thư?

Ở người, bệnh điếc bẩm sinh do gen lặn a nằm trên NST thường quy định, bệnh mù màu do gen lặn m nằm trên NST giới tính X quy định. Một cặp vợ chồng, bên phía vợ có bố và anh trai bị bệnh mù màu, bà ngoại và mẹ bị điếc bẩm sinh. Bên phía chồng có em trai bị điếc bẩm sinh. Những người khác trong gia đình đều không bị hai bệnh này. Cặp vợ chồng này sinh hai đứa con, xác suất để hai đứa con này đều bị cả hai bệnh là bao nhiêu?

Ở người, bệnh nào dưới đây là do đột biến gen lặn trên NST thường chi phối:

Khi nói về bệnh phêninkêto niệu ở người, phát biểu nào sau đây là đúng?

Ở người, bệnh bạch tạng do gen lặn nằm trên NST thường quy định, bệnh máu khó đông do gen lặn nằm trên NST giới tính X. Ở một cặp vợ chồng, bên phía người vợ có bố, bà ngoại và ông nội bị máu khó đông, có bà nội và mẹ bị bạch tạng. Bên phía người chồng có bố bị bạch tạng. Những người khác trong gia đình đều không bị hai bệnh này. Cặp vợ chồng này sinh một đứa con, xác suất để đứa con này bị cả hai bệnh là:

Bệnh thiếu máu hồng cầu lưỡi liềm ở người do đột biến gen dạng:

 Trong quần thể người điều tra thấy 12% bị mù màu. Xác định tỉ lệ nam, nữ mù màu?