Di truyền học tư vấn nhằm chẩn đoán một số tật, bệnh di truyền ở thời kỳ 
 

Dạng đột biến nào sau đây phổ biến gây hội chứng Đao?

Phương pháp nào được dùng để nghiên cứu được các quy luật di truyền ở người khi không thể tiến hành các phép lai tuỳ ý như ở động vật, thực vật ?

Bệnh mù màu đỏ - lục ở người được gọi là bệnh của nam giới vì

Bằng phương pháp nghiên cứu tế bào, người ta có thể phát hiện được nguyên nhân của bao nhiêu bệnh/hội chứng nào sau đây ở người?

  (1) Hội chứng Etuôt 

  (2) Hội chứng Patau

  (3) Hội chứng suy giảm miễn dịch mắc phải (AIDS)                   

  (4) Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm

  (5) Bệnh máu khó đông

  (6) Bệnh ung thư máu

Ở người, xét các bệnh và hội chứng sau đây :

I. Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm.          II. Bệnh phêninkêto niệu.

III. Hội chứng Đao.                                       IV. Bệnh mù màu đỏ và màu lục.

Có mấy bệnh, hội chứng liên quan đến đột biến gen là

Phả hệ ở hình bên ghi lại sự di truyền một bệnh ở người trong một gia đình.

Những người đánh dấu màu đen là mắc bệnh, những người màu trắng thì không bị căn bệnh này. Một học sinh đưa ra các nhận xét về sự di truyền của tính trạng trong gia đình kể trên.

(1). Bệnh do một alen lặn nằm trên NST thường chi phối.

(2). Chưa có căn cứ để xác định gen nằm trên NST thường hay trên NST giới tính.

(3). Nếu người III-4 có kiểu gen X^AY kết hôn với một người bình thường thì cặp vợ chồng này sẽ sinh ra tất cả những con trai có kiểu gen giống nhau.

(4). Nếu người III-5 có kiểu gen aa thì tất cả những người bị bệnh trong gia đình đều có kiểu gen dị hợp.

Số nhận xét đúng là:

Di truyền y học là khoa học nghiên cứu về

Liệu pháp gen hiện nay mới chỉ thực hiện với loại tế bào nào?

Người mắc hội chứng Đao thường

Những biện pháp được dùng để bảo vệ vốn gen loài người:

(1) Tạo môi trường sạch.

(2) Tránh và hạn chế tác hại của các tác nhân gây đột biến.

(3) Sử dụng kĩ thuật nhân bản vô tính tạo ra nhiều cá thể giống nhau.

(4) Sử dụng liệu pháp gen.

Số biện pháp đúng là:

Thế nào là di truyền y học tư vấn?

Bệnh di truyền phân tử là những bệnh được nghiên cứu cơ chế:

Tại sao phải dùng phương pháp phả hệ trong nghiên cứu di truyền người?

Ở người, alen A qui định mắt nâu trội hoàn toàn so với alen a qui định mắt đen (gen nằm trên NST thường); alen B qui định khả năng nhìn màu bình thường trội hoàn toàn so với alen b qui định bệnh mù màu (gen nằm trên vùng không tương đồng của NST X). Một người đàn ông (B) mắt đen, không bị mù màu kết hôn với một người phụ nữ (C), họ sinh ra một người con (D) mắt nâu và bị mù màu. Trong trường hợp không có đột biến xảy ra. Tính theo lý thuyết, có bao nhiêu phát biểu sau đây là đúng?

1. Người con (D) có giới tính là nam.

2. Kiểu gen của người phụ nữ (C) có thể là một trong bốn trường hợp.

3. Có thể xác định được chính xác kiểu gen của người con (D).

4. Nếu người con (D) kết hôn với người phụ nữ mắt đen và bị mù màu, xác suất sinh ra người con trai mắt nâu, bị mù màu của cặp vợ chồng này là 25%.

Ở một người bị hội chứng Đao nhưng bộ NST 2n = 46. Khi quan sát tiêu bản bộ NST người này thấy NST thứ 21 có 2 chiếc, NST thứ 14 có chiều dài bất thường. Điều này nào sau đây là hợp lí nhất?

Khi bố mẹ bình thường, sinh ra con gái bị bệnh. Ta có thể kết luận là:

Khi nói về nhiệm vụ của Di truyền y học tư vấn, phát biểu nào sau đây không đúng?

Sơ đồ phả hệ dưới đây mô tả sự di truyền bệnh M ở người do một trong hai alen của một gen quy định:

Biết rằng không phát sinh đột biến ở tất cả những người trong phả hệ. Có bao nhiêu phát biểu sau đây đúng về phả hệ trên?

(1). Bệnh M do alen lặn nằm trên NST thường chi phối.

(2). Có thể có tối đa 12 người trong phả hệ này có kiểu gen dị hợp.

(3). Xác suất sinh con thứ ba bị bệnh M của cặp vợ chồng II7 - II8 là 1/9.

(4). Xác suất sinh con đầu lòng có kiểu gen dị hợp tử của cặp vợ chồng III13 - III14 là 5/12.

Ở người, tính trạng nhóm máu do một gen có ba alen (I^A; I^B và I^O) quy định, trong đó kiểu gen I^AI^A và I^AI^O quy định nhóm máu A; kiểu gen I^BI^B và I^BI^O quy định nhóm máu B, kiểu gen I^AI^B quy định nhóm máu AB; kiểu gen I^OI^O quy định nhóm máu O. Một gia đình có chồng mang nhóm máu A và vợ nhóm máu B, sinh được một con trai đầu lòng có nhóm máu O. Kiểu gen về nhóm máu của cặp vợ chồng này là:

Ở người, alen H qui định máu đông bình thường, alen h qui định máu khó đông nằm trên NST giới tính X không có alen tương ứng trên Y. Một gia đình bố mẹ đều bình thường, sinh con trai bị bệnh máu khó đông và bị hội chứng Claifentơ. Nhận định nào sau đây là đúng?