Một gen có 2 alen nằm trên NST giới tính X ở đoạn không tương đồng với Y, alen lặn quy định tính trạng bệnh, alen trội quy định tính trạng bình thường. Tỉ lệ người bị bệnh trong quần thể  người là 0,0208. Hai người bình thường không có quan hệ họ hàng kết hôn với nhau, cho rằng quần thể  có sự cân bằng di truyền  về tính trạng trên. Xác suất sinh con bị bệnh của cặp vợ chồng là

Di truyền y học tư vấn có chức năng:

Những bệnh nào sau đây đều thuộc bệnh di truyền ở cấp độ phân tử?

Ở người, alen A qui định màu da bình thường trội hoàn toàn so với alen a qui định da bị bạch tạng (gen nằm trên NST thường). Xét một cặp chị em song sinh cùng trứng và đều có màu da bình thường, người chị (1) kết hôn với người đàn ông (3) sinh ra được một người con gái bình thường (5). Người em (2) kết hôn với một người đàn ông bình thường (4) sinh ra người con trai bị bạch tạng (6) và một người con gái bình thường (7). Xét các nhận định sau:

  I. Có thể xác định được chính xác kiểu gen của 4 người trong gia đình trên.

  II. Nếu cặp vợ chồng người em dự định sinh thêm con thì xác suất sinh ra người con mang gen bệnh ở lần sinh thứ 3 là 75%.

  III. Nếu người đàn ông (3) mang kiểu gen đồng hợp trội thì xác suất người con gái (5) mang gen bệnh là 50%.

  IV. Nếu người con gái (7) kết hôn với một người đàn ông có kiểu gen giống bố thì xác suất sinh ra người con bình thường của cặp vợ chồng này là  .

Có bao nhiêu nhận định đúng?

Một người phụ nữ bị bệnh bạch tạng có hai người con gái bình thường. Cả hai đều lấy chồng bình thường và sinh ra con bình thường. Tính xác suất để sinh ra đứa trẻ bị bệnh bạch tạng nếu hai đứa cháu của họ kết hôn.

Mục đích của liệu pháp gen là nhằm  
 

Tại sao alen gây bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm lại phổ biến ở một số nơi trên thế giới? 

Bệnh loạn dưỡng cơ Đuxen là do gen lặn nằm trên NST X quy định (không có alen tương ứng trên Y). Một cặp vợ chồng bình thường sinh ra con trai đầu bị bệnh, giả sử không có đột biến xảy ra, xác suất để họ sinh ra con gái bị bệnh ở lần sinh thứ hai là bao nhiêu %?

Tại sao phải dùng phương pháp phả hệ trong nghiên cứu di truyền người?

Vì sao người mẹ lớn tuổi thì tỉ lệ sinh trẻ mắc bệnh Đao sẽ gia tăng?

Ở nhiều trường hợp, chọn lọc tự nhiên có xu hướng làm tăng dần tần số tương đối của các alen hoặc tổ hợp alen có giá trị thích nghi hơn đảm bảo sự phát triển ưu thế của loại kiểu hình thích nghi nhất. Tuy nhiên, ở một số trường hợp quần thể song song tồn tại một số kiểu hình ở trạng thái cân bằng. Khẳng định nào sau đây là không chính xác khi nói về hiện tượng đa hình cân bằng.

 Bệnh nào sau đây ở người là do đột biến gen gây ra?

Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm do nguyên nhân nào dưới đây?

Đặc điểm không đúng về ung thư là:

Bệnh di truyền ở người mà có cơ chế gây bệnh do rối loạn ở mức phân tử gọi là 
 

Một cặp vợ chồng đều không mắc bệnh mù màu, đã sinh ra con đầu lòng mắc bệnh này. Biết rằng không xảy ra đột biến mới, khả năng họ sinh ra người con tiếp theo không bị bệnh mù màu là

Một người bị hội chứng Đao nhưng bộ NST 2n = 46. Khi quan sát tiêu bản bộ NST người này thấy NST thứ 21 có 2 chiếc, NST thứ 14 có chiều dài bất thường. Điều giải thích gì sau đây là hợp lí?

Ở người, đột biến HbS gây nên hậu quả làm xuất hiện hàng loạt các rối loạn về bệnh lí trong cơ thể, hiện tượng này được giải thích như thế nào?

Ở người xét 3 gen quy định tính trạng. cho biết không xảy ra đột biến, mỗi gen quy định một tính trạng, nằm trên NST thường, alen trội là trội hoàn toàn. Một cặp vợ chồng có kiểu gen AaBbdd × AaBbDd đã sinh được người con đầu lòng mang 3 tính trạng trội. Dự đoán nào sau đây sai?

Các bệnh di truyền do đột biến gen lặn nằm ở NST giới tính X thường gặp ở nam giới, vì nam giới 
 

Ở người, alen A quy định khả năng màu da bình thường trội hoàn toàn so với alen a quy định bệnh bạch tạng. Một quần thể người ở trạng thái cân bằng di truyền có tỉ lệ người bị bệnh bạch tạng là 1%. Trong quần thể, hai người bình thường kết hôn với nhau. Biết rằng không có đột biết xảy ra. Có bao nhiêu dự đoán sau đây là đúng về quần thể trên?

I. Khả năng để cặp vợ chồng bình thường trong quần thể nói trên sinh ra người con gái bị bạch tạng là 1/242

II. Xác suất để họ sinh ra 1 người con bình thường, một người con bạch tạng là 3/242

III. Xác suất để họ sinh ra 2 người con bạch tạng là 1/484

IV. Xác suất để họ sinh ra hai người con bình thường là