Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm do nguyên nhân nào dưới đây?

Có một số bệnh nhân bị đột biến số lượng NST, khi sử dụng phương pháp tế bào học để xác định số lượng NST có trong mỗi tế bào sinh dưỡng thì thấy khi tế bào đang ở kỳ giữa, trong mỗi tế bào có 47NST đang ở dạng kép. Khả năng bệnh nhân này thuộc loại thể đột biến nào sau đây?

(1) Hội chứng đao

(2) hội chứng Claiphento

(3) Bệnh toc nơ

(4)Hội chứng siêu nữ

(5) bệnh ung thư máu

(6) hội chứng patau.

Có bao nhiêu câu trả đúng? 

Bệnh bạch tạng ở người do đột biến gen lặn trên NST thường. Trong quần thể người đạt trạng thái cân bằng di truyền. Cứ 100 người bình thường, trung bình có 1 người mang gen dị hợp về tính trạng trên. Một cặp vợ chồng không bị bệnh. Xác suất sinh con bệnh:

Ở người, bệnh mù màu được qui định bởi một gen lặn nằm trên NST giới tính X, không có alen tương ứng trên NST Y. Bố mẹ không bị mù màu. Họ có con trai đầu lòng bị bệnh mù màu. Xác suất để họ sinh con thứ hai là con gái không bị mù màu là?

Phần lớn các bệnh di truyền phân tử có nguyên nhân là do các 
 

Hình bên dưới mô tả về các biện pháp sàng lọc trước sinh ở người. Quan sát hình và cho biết có bao nhiêu nhận xét đúng.

I. Đây là hai hình thức xét nghiệm trước sinh phổ biến: chọc dò dịch ối - hình (a) và sinh thiết tua nhau thai - hình (b).

II. Xét nghiệm trước sinh nhằm mục đích kiểm tra sức khoẻ của người mẹ trước khi sinh.

III. Bệnh Đao có thể phát hiện bằng hình thức phân tích hoá sinh tế bào của hai loại xét nghiệm này.

IV. Cả hai hình thức xét nghiệm trước sinh này không thể phát hiện được bệnh pheninketo niệu vì bệnh này do đột biến gen.

V. Chẩn đoán trước sinh nếu phát hiện thai nhi bị đột biến có thể ngưng thai kì vào lúc thích hợp giúp giảm thiểu sinh ra nhũng đứa trẻ tật nguyền.

Hình bên là ảnh chụp bộ nhiễm sắc thể bất thường ở một người. Người mang bộ nhiễm sắc thể này

Bệnh nào sau đây ở người là do đột biến gen gây ra? 
 

Bệnh lý nào sau đây do đột biến nhiễm sắc thể? 

Tính trạng nào ở người là do gen trội xác định?

Ở người, gen A quy định hói đầu, gen a quy định không hói đầu. Ở nam giới kiểu gen AA và Aa quy định tính trạng hói đầu. Ở nữ, kiểu gen AA quy định hói đầu, kiểu gen Aa, aa quy định tính trạng không hói đầu. Ở một quần thể người có cấu trúc di truyền đạt trạng thái cân bằng, tần số của gen A = 0,6. Ở giới nữ, tỉ lệ không hói đầu là:

Trong gia đình cha mẹ và ông bà ngoại bình thường. Tìm xác suất sinh một cháu ngoại bị bệnh mù màu. Biết bệnh mù màu do đột biến gen lặn nằm trên NST giới tính qui định.

Người mang bệnh phêninkêtô niệu biểu hiện

Ở người, X^a quy định máu khó đông; X^A quy định máu bình thường. Bố và con trai mắc bệnh máu khó đông, mẹ bình thường. Nhận xét nào dưới đây là đúng nhất?

Bệnh thiếu máu hồng cầu lưỡi liềm ở người do đột biến gen dạng:

Ở người, các bệnh máu khó đông, mù màu "đỏ-lục" di truyền liên kết với giới tính được phát hiện là nhờ phương pháp 
 

Phả hệ của một gia đình được hiển thị bên dưới, trong đó một số thành viên (màu đen) bị một bệnh di truyền với tỉ lệ 9% trong quần thể. Kiểu hình của cá thể đánh dấu ? là không biết.

Cho biết ý nào sau đây đúng?

1. Bệnh này có thể xảy ra do alen lặn trên nhiễm sắc thể thường gây nên.

2. Cá thể 5 là dị hợp tử với xác suất 50%.

3. Theo giả định rằng allele gây bệnh cân bằng Hardy-Weinberg, cá thể 3 là dị hợp tử với xác suất 46%.

4. Nếu các cá thể bị ảnh hưởng có khả năng sinh sản giảm, thì allele gây bệnh sẽ được loại bỏ khỏi quần thể.

Cơ chế hình thành thể đột biến NST XXX (hội chứng 3X) ở người diễn ra như thế nào?

Một người đàn ông mù màu (bệnh do gen lặn nằm trên NST X gây nên) có vợ là đồng hợp bình thường về gen này. Họ sinh được 2 con, không may cả 2 đứa đều bị hội chứng Tơcnơ (XO),  một đứa  không bị mù màu còn một đứa bị mù màu. Nhận xét nào sau đây là chính xác?

Bệnh máu khó đông và mù màu ở người do đột biến gen lặn trên NST giới tính X không có alen tương ứng trên Y. Một gia đình có người chồng nhìn màu bình thường nhưng bị bệnh máu khó đông, vợ bình thường về 2 tính trạng trên, không mang gen gây bệnh máu khó đông nhưng mang gen gây bệnh mù màu. Con gái của họ lấy chồng không bị 2 bệnh trên. Tính xác suất để cặp vợ chồng trẻ đó sinh con không bị 2 bệnh trên

Ở người, bệnh hồng cầu hình liềm HbS làm biến đổi hồng cầu từ dạng hình đĩa lõm hai mặt thành dạng hình lưỡi liềm dẫn đến xuất hiện hàng loạt bệnh lí trong cơ thế. Bệnh do đột biến điểm ở gen quy định chuỗi β hêmôglôbin. Kiểu gen đồng hợp tử về gen đột biến làm cho 100% hồng cầu hình liềm. Khi quan sát tiêu bản tế bào máu của bệnh nhân, người ta thấy hình ảnh sau:

Có bao nhiêu phát biểu sau đây đúng về người này?

I. Người bệnh mang kiểu gen dị hợp về gen bệnh.

II. Nếu người này lấy một người bị bệnh tương tự và sinh được một người con, khả năng người con này mắc bệnh là 1/2

III. Nếu người này lấy một người bị bệnh tương tự và sinh được một người con, khả năng người con này không mắc bệnh là 1/3

IV. Bằng cách quan sát tiêu bản nhiễm sắc thể của người bệnh có thể xác định được nguyên nhân gây bệnh.