Thế nào là di truyền y học tư vấn?

Sơ đồ phả hệ dưới đây mô tả hai bệnh di truyền ở người, bệnh bạch tạng do một gen có 2 alen năm trên NST thường quy định, bệnh mù màu do một gen có 2 alen nằm trên NST X tại vùng không tương đồng trên Y quy định.

Xác suất sinh một trai, một gái không bị bệnh nào của cặp vợ chồng (13) và (14) là

Hình ảnh đứa bé có khuôn mặt bất thường là do mắc phải:

Gánh nặng của di truyền là

Trong quần thể người có một số thể đột biến sau:

(1) Ung thư máu         

(2) Hồng cầu hình liềm                              

(3) Bạch tạng

(4) Hội chứng Claifento                               

(5) Dính ngón tay 2,3

(6) Máu khó đông

(7) Hội chứng Turner  

(8) Hội chứng Down

(9) Mù màu

Những thể đột biến nào là đột biến NST ?

Ở nguời, bệnh máu khó đông do gen lặn h nằm trên NST X quy định, gen trội H quy định tình trạng máu đông bình thường. Một gia đình có bố và con trai đều mắc bệnh máu khó đông, mẹ bình thường, nhận định nào dưới đây là đúng?

Có nhiều loại bệnh ung thư xuất hiện là do gen tiền ung thư bị đột biến chuyển thành gen ung thư. Khi bị đột biến, gen này hoạt động mạnh hơn và tạo ra quá nhiều sản phẩm làm tăng tốc độ  phân bào dẫn đến khối u tăng sinh quá mức mà cơ thể không thể kiểm soát được. Những gen ung thư loại này thường là:

Đặc điểm nào dưới đây không phải là đặc điểm di truyền của tính trạng bệnh do gen lặn nằm trên NST thường qui định

Tuổi của người mẹ có ảnh hưởng đến tần suất xuất hiện của:

Điều nào sau đây không phải là mục đích của liệu pháp gen?

Đối với một bệnh di truyền do gen đột biến trội nằm trên NST thường. Nếu một cặp vợ chồng gồm người chồng bình thường; vợ mắc bệnh, bố, mẹ vợ mắc bệnh, có em gái của vợ bình thường, thì khả năng con của họ mắc bệnh sẽ là:

Trẻ đồng sinh cùng trứng khác trẻ đồng sinh khác trứng ở những điểm nào?

Ở người, bệnh bạch tạng do gen trên nhiễm sắc thể thường qui định, gen A: bình thường, gen a: bạch tạng. Bệnh mù màu do gen lặn b nằm trên nhiễm sắc thể giới tính X qui định, gen B qui định nhìn màu bình thường. Mẹ mang kiểu gen Aa XBXB còn bố mang kiểu gen Aa XbY. Kết quả kiểu hình ở con lai là:

Bệnh mù màu ở người được biết là do gen lặn nằm trên nhiễm sắc thể giới tính X, không có alen trên nhiễm sắc thể Y nhờ phương pháp

Ở người, bệnh máu khó đông và bệnh mù màu đỏ - xanh lục do hai gen lặn( a, b) nằm trên nhiễm sắc thể X, không có alen tương ứng trên Y quy định. Một phụ nữ bị bệnh mù màu đỏ - xanh lục và không bị bệnh máu khó đông lấy chồng bị bệnh máu khó đông và không bị bệnh mù màu đỏ - xanh lục. Phát biểu nào đúng về những đứa con của cặp vợ chồng trên?

Bệnh nào sau đây là do gen lặn di truyền liên kết với NST giới tính X?

Hầu hết các bệnh ung thư đều do đột biến gen nhưng gen đột biến lại không di truyền được cho thế hệ sau. Nguyên nhân là vì

Một trong những bệnh rối loạn chuyển hóa ở người là bệnh phêninkêtô niệu. Người bệnh không chuyển hóa được axit amin phêninalanin thành tirôzin làm axit amin phêninalanin ứ đọng trong máu,  chuyển lên não gây đầu độc tế bào thần kinh làm bệnh nhân bị thiểu năng trí tuệ dẫn đến mất trí nhớ. Trong các kết luận sau đây, có bao nhiêu kết luận đúng?

(1) Nguyên nhân gây bệnh do đột biến xảy ra ở cấp độ phân tử.

(2) Bệnh có khả năng chữa trị hoàn toàn nếu phát hiện sớm.

(3) Bệnh có khả năng chữa trị nếu phát hiện sớm và có chế độ ăn kiêng hợp lí.

(4) Bệnh do gen đột biến không tạo được enzim xúc tác cho phản ứng chuyển hóa axit amin phêninalanin thành tirôzin.

Vì sao nhiều tính trạng do đột biến nhiễm sắc thể được gọi là “hội chứng” ?

Kiểu gen của người mẹ có thị giác bình thường sẽ như thế nào, nếu biết rằng đứa con trai đầu lòng của bà mắc chứng mù màu (do gen a trên X)

Nếu bố và mẹ có kiểu hình bình thường nhưng đều có mang gen gây bệnh câm điếc bẩm sinh thì xác suất sinh con mắc bệnh nói trên là: