Loại bệnh được đặc trưng bởi sự tăng sinh không kiểm soát được của một số tế bào dẫn đến hình thành khối u chèn ép các cơ quan được gọi là:

Bệnh, tật và hội chứng nào được phát hiện do đột biến ở cấp độ phân tử gây nên?

Một cặp vợ chồng đều không bị bệnh bạch tạng nhưng trong kiểu gen có gen qui định bệnh này. Họ sinh một đứa con, xác suất sinh 1 con gái không bị bệnh là:

Ở người, bệnh bạch tạng do gen lặn a nằm trên NST thường quy định, bệnh máu khó đông do gen lặn b nằm trên NST giới tính X quy định. Ở một cặp vợ chồng, bên phía người vợ có bố bị bệnh máu khó đông, có bà ngoại và ông nội bị bạch tạng. Bên phía người chồng có bố mẹ đều bình thường, có chú bị bệnh bạch tạng nhưng ông bà nội đều bình thường. Những người khác trong gia đình đều bình thường. Cặp vợ chồng này sinh được một đứa con gái bình thường, xác suất để đứa con này mang alen gây bệnh là bao nhiêu? Biết rằng mẹ của người chồng không mang alen gây bệnh bạch tạng.

Ở người, các tật xương chi ngắn, 6 ngón tay, ngón tay ngắn ...

Khi nói về bệnh tật ở người, phát biểu nào sau đây đúng?

Khoa học ngày nay có thể điều trị để hạn chế biểu hiện bệnh di truyền nào đưới đây:

Cho các bệnh và hội chứng bệnh di truyền ở người:
(1) Hội chứng bệnh Đao.
(2) Hội chứng suy giảm miễn dịch mắc phải.
(3) Hội chứng siêu nữ (3X).
(4) Bệnh thiếu máu hồng cầu lưỡi liềm.
(5) Bệnh tâm thần phân liệt.
(6) Bệnh ung thư máu.
Bằng phương pháp nghiên cứu tế bào, người ta có thể phát hiện được nguyên nhân của những hội chứng và bệnh ở người là

Bệnh thiếu máu hình liềm (HbS) ở người là do đột biến gen mã hoá chuỗi Hb gây nên, gen này nằm trên NST số 11. Nếu ở thể dị hợp sẽ gây bệnh thiếu máu hình liềm nhẹ, còn ở thể đồng hợp (HbSHbS) thì gây chết. Trong một gia đình: mẹ thiếu máu hình liềm nhẹ, bố bình thường, khả năng họ sinh con trai đầu lòng thiếu máu nhẹ là

Tính xác suất con đầu lòng mắc bệnh biết bố mẹ bình thường nhưng em gái bố và em trai mẹ mắc bệnh. Người đàn ông bình thường có em gái bị bệnh, người đàn bà bình thường có em trai bị bệnh. Hai người lấy nhau thì xác suất sinh con đầu lòng bị bệnh là bao nhiêu? Cho biết bệnh do gen lặn, người bình thường do gen trội hoàn toàn trên NST thường.

Ở một gia đình người đàn ông (1) bị bệnh mù màu và máu khó đông kết hôn với người phụ nữ (2) bình thường sinh ra một người con gái bình thường (3). Người con gái bình thường (3) kết hôn với người chồng (4) bị máu khó đông. Cặp vợ chồng này sinh ra được 3 đứa con trai, con trai cả (5) bị cả 2 bệnh, con trai thứ hai (6) bình thường và con trai út (7) bị bệnh máu khó đông giống bố. Các phân tích di truyền cho thấy khoảng cách di truyền giữa 2 locus chi phối hai tính trạng kể trên là 12cM. Cho các nhận định về gia đình này:

(1). Con trai út của cặp vợ chồng (3)–(4) nhận alen chi phối bệnh máu khó đông từ bố.

(2). Xác suất sinh được đứa con út (7) như vậy là 3%.

(3). Họ mong muốn sinh thêm được đứa con gái cho có cả “nếp” lẫn “tẻ” mong đứa trẻ này không bị bệnh, khả năng họ toại nguyện là 25%.

(4). Quá trình giảm phân hình thành giao tử ở người phụ nữ (3) đã có hoán vị gen và giao tử hoán vị đã đi vào cả ba đứa con của người phụ nữ này.

Những tổ hợp khẳng định đúng bao gồm:

Ở người, bệnh bạch tạng do gen lặn nằm trên NST thường quy định, bệnh máu khó đông do gen lặn nằm trên NST giới tính X. Ở một cặp vợ chồng, bên phía người vợ có bố bị bệnh máu khó đông, có bà ngoại và ông nội bị bạch tạng. Bên phía người chồng có bố bị bạch tạng. Những người khác trong gia đình đều không bị hai bệnh này. Cặp vợ chồng này dự định chỉ sinh 1 đứa con, xác suất để đứa con này là con trai và không bị cả hai bệnh là:

Đối với trường hợp nào sau đây một cố vấn di truyền sẽ không khuyến nghị chẩn đoán trước sinh liên quan đến chọc ối hoặc lấy mẫu lông nhung màng đệm? 

Ở người, tính trạng nhóm máu ABO do một gen có 3 alen I^A, I^B, I^O qui định. Trong một quần thể cân bằng di truyền có 25% số người mang nhóm máu O; 39% số người mang nhóm máu B. Một cặp vợ chồng đều có nhóm máu A sinh một người con, xác suất để người con này mang nhóm máu giống bố mẹ là bao nhiêu?

Đặc điểm nào dưới đây không phải là đặc điểm di truyền của gen lặn quy định tính trạng thường nằm trên nhiễm sắc thể X.

Quy trình kĩ thuật của liệu pháp gen không có bước nào sau đây?

Bệnh máu khó đông và mù màu ở người do đột biến gen lặn trên NST giới tính X không có alen tương ứng trên Y. Một gia đình có người chồng nhìn màu bình thường nhưng bị bệnh máu khó đông, vợ bình thường về 2 tính trạng trên, không mang gen gây bệnh máu khó đông nhưng mang gen gây bệnh mù màu. Con gái của họ lấy chồng không bị 2 bệnh trên. Tính xác suất để cặp vợ chồng trẻ đó sinh con không bị 2 bệnh trên

Ở người, bệnh bạch tạng do gen d gây ra. Những người bạch tạng được gặp với tần số 0,04%. Cấu trúc di truyền của quần thể người nói trên khi đạt trạng thái cân bằng là:

Trong một quần thể người đang cân bằng di truyền, tỉ lệ gen gây bệnh bạch tạng trong quần thể chiếm 40%. Một người đàn ông bình thường thuộc quần thể trên lấy một người vợ bình thường thuộc quần thể khác, gia đình vợ chỉ có em trai bị bạch tạng, những người còn lại đều bình thường. Họ dự định sinh 2 con. Trong các dự đoán sau, có bao nhiêu dự đoán đúng ?

I. Xác suất đứa con đầu lòng sinh ra là con trai bình thường nhưng mang gen bệnh là 1/3.

II. Xác suất đứa con đầu lòng có kiểu gen đồng hợp là 1/2.

III. Xác suất cả 2 đứa con sinh ra đều có kiểu gen đồng hợp lặn là 5/14.

IV. Xác suất trong 2 đứa con sinh ra có 1 đứa bình thường và 1 đứa con bị bệnh là 1/7.

Ở người, xét 1 bệnh P do 1 trong 2 alen của một gen quy định. Người bố bình thường kết hôn với người mẹ bình thường sinh ra 2 người con, một người con trai và một người con gái đều mắc bệnh P, biết không xảy ra đột biến, nhận xét nào sau đây là đúng:

Bằng phương pháp nghiên cứu tế bào, người ta có thể phát hiện được nguyên nhân của những hội chứng và bệnh ở người nào?