Để phát hiện các dị tật và bệnh bẩm sinh liên quan đến các bệnh đột biến NST ở người, người ta sử dụng phương pháp nào dưới đây

Ở người, bệnh bạch tạng do gen lặn a nằm trên NST thường quy định, alen trội A quy định da bình thường. Ở một quần thể người, cứ trung bình trong 100 người không bị bệnh thì có 6 người mang gen bệnh. Một cặp vợ chồng đều có da bình thường, nhưng bên phía người vợ có em trai bị bạch tạng. Xác suất để đứa con đầu lòng của họ là con trai và bị bệnh bạch tạng là:

Bệnh lý nào sau đây do đột biến nhiễm sắc thể? 

Ở người kiểu gen HH quy định bệnh hói đầu, hh quy định không hói đầu, kiểu gen Hh quy định hói đầu ở nam và không hói đầu ở nữ. Ở một quần thể đạt trạng thái cân bằng về tính trạng này, trong tổng số người bị bệnh hói đầu, tỉ lệ người có kiểu gen đồng hợp là 0,1. Có bao nhiêu phát biểu sau đây là đúng?

I. Những người có kiểu gen đồng hợp trong quần thể có tỉ lệ là 0,84

II. Tỉ lệ người nam mắc bệnh hói đầu cao gấp 18 lần tỉ lệ người nữ bị hói đầu trong quần thể

III. Trong số người nữ, tỉ lệ người bị mắc bệnh hói đầu là 10%

IV. Nếu một người đàn ông bị bệnh hói đầu kết hôn với một người phụ nữ không bị bệnh hói đầu trong quần thể này thì xác suất họ sinh được một đứa con trai mắc bệnh hói đầu là 119/418

Ở người, 3 NST 16 - 18 gây ra

Một ngành có chức năng chẩn đoán, cung cấp thông tin và cho lời khuyên có liên quan đến các bệnh, tật di truyền ở người được gọi là:

Bệnh phêninkêto niệu xảy ra là do vấn đề gì?

Trong quần thể người có một số thể đột biến sau:

(1) Ung thư máu                         (2) Hồng cầu hình liềm         (3) Bạch tạng                   (4) Hội chứng Claifento         

(5) Dính ngón tay 2,3                 (6) Máu khó đông                 (7) Hội chứng Turner         (8) Hội chứng Down                 (9) Mù màu

Những thể đột biến nào là đột biến NST:

Ở người, tính trạng nhóm máu do một gen có 3 alen quy định. Kiểu gen I^AI^A hoặc I^AI^O quy định nhóm máu A; Kiểu gen I^BI^B hoặc I^BI^O quy định nhóm máu B; Kiểu gen I^AI^B quy định nhóm máu AB; Kiểu gen IOIO quy định nhóm máu O. Một quần thể đang cân bằng di truyền có 32% số người mang nhóm máu A; 32% số người mang nhóm máu B; 32% số người mang nhóm máu AB; 4% số người mang nhóm máu O. Theo lí thuyết, người có kiểu gen đồng hợp về tính trạng nhóm máu chiếm tỉ lệ

Bệnh alkan niệu là một bệnh di truyền hiếm gặp. Gen gây bệnh (alk) là gen lặn nằm trên nhiễm sắc thể số 9. Gen alk liên kết với gen I mã hoá cho hệ nhóm máu ABO. Khoảng cách giữa gen alk và gen I là 11cM. Dưới đây là một sơ đồ phả hệ của một gia đình bệnh nhân. Người số 3 và 4 sinh thêm đứa con thứ 5. Biết rằng bác sỹ xét nghiệm cho biết thai đứa con thứ 5 có nhóm máu B. Trong các nhận định sau, có bao nhiêu nhận định đúng về gia đình trên:

1. Có tối đa 8 người mangkiểu gen đồng hợp về bệnh alkan niệu.

2. Có tối thiểu 10 người mang kiểu gen dị hợp về gen quy định nhóm máu.

3. Có thểxác định được chính xác kiểu gen của 8 người trong gia đình trên.

4. Xác suất để đứa con thứ 5 bị bệnh alkan niệu là 11%.

Ở người, bệnh nào dưới đây là do đột biến gen lặn trên NST thường chi phối:

Bố mẹ đều bình thường sinh được ba người con, một con gái bình thường, một con trai bị bệnh Q, một con trai bình thường. Người con trai bình thường lấy vợ cũng bình thường nhưng sinh cháu gái bị bệnh Q. Có thể kết luận bệnh này nhiều khả năng bị chi phối bởi:

Cơ chế hình thành thể đột biến NST XXX (hội chứng 3X) ở người diễn ra như thế nào?

Ở người, bệnh và hội chứng nào sau đây xuất hiện chủ yếu ở nam giới mà ít gặp ở nữ giới ? 1.bệnh mù màu; 2.bệnh máu khó đông; 3.bệnh teo cơ; 4.hội chứng đao; 5.hội chứng Claiphentơ; 6.bệnh bạch tạng

Cho các nhận định sau:

1. Đao là hội chứng phổ biến nhất trong số các hội chứng do đột biến NST gây ra ở người.

2. Tuổi mẹ càng cao thì tần số sinh con mắc hội chứng Đao càng lớn.

3. Hội chứng Đao có thể xuất hiện ở cả nam giới và nữ giới.

4. Hội chứng Đao phát sinh do đột biến số lượng NST.

Có bao nhiêu nhận định đúng ?

Trong di truyền y học tư vấn, phát biểu nào sau đây không đúng khi nói về việc xét nghiệm trước sinh ở người?

Bố mẹ đều bình thường, sinh được con gái bình thường, một con trai bị bệnh Z và một con trai bình thường. Người con trai bình thường lấy vợ bình thường và sinh con gái bị bệnh Z. Có thể kết luận bệnh Z này nhiều khả năng chi phối bởi gen:

Bệnh nào dưới đây ở người di truyền liên kết giới tính?

Di truyền y học là khoa học nghiên cứu về vấn đề gì?

Bệnh máu khó đông ở người được xác định bởi gen lặn nằm ở đoạn không tương đồng trên nhiễm sắc thể giới tính X, alen trội tương ứng quy định máu đông bình thường. Một người phụ nữ mang gen bệnh ở thể dị hợp lấy chồng khỏe mạnh thì khả năng bị bệnh của những đứa con họ như thế nào?

Cho các thông tin sau:

1. Pheninketo niệu là do đột biến gen mã hóa enzim xúc tác cho phản ứng chuyển hóa tirozin thành axit amin phenialanin.

2. Khối u ác tính không có khả năng di chuyển vào máu để di đến các cơ quan khác.

3. Nhiều bệnh ung thư chưa có thuốc điều trị, người ta thường áp dụng xạ trị, hóa trị để ức chế khối u, các phương pháp này thường ít gây tác dụng phụ.

4. Ung thư vú là do đột biến gen trội gây ra.

5. Ngày nay, ung thư xảy ra hầu hết là do môi trường tác động cũng như thói quen ăn uống của con người.

Có bao nhiêu thông tin sai: