Mục đích của di truyền học tư vấn là:

(1) Giúp tìm hiểu nguyên nhân phát sinh và cơ chế mắc bệnh di truyền ở thế hệ sau.

(2) Cho lời khuyên cho các cặp đôi: có nên kết hôn không.

(3) Cho lời khuyên cho các cặp vợ chồng: Kết hôn rồi có nên sinh con không?

(4) Tư vấn cho các cặp vợ chồng mà trong gia đình đã từng có người biểu hiện bệnh các biện pháp để hạn chế sinh ra con mắc các bệnh tật do di truyền..

Số nội dung đúng là:

Trong một gia đình, bố mẹ đều bình thường, con đầu lòng mặc hội chứng Đao, con thứ 2 của họ:

Cho sơ đồ phả hệ sau:

Biết rằng hai cặp gen qui định hai tính trạng nói trên không cùng nằm trong một nhóm gen liên kết; bệnh hói đầu do alen trội H nằm trên NST thường qui định, kiểu gen dị hợp Hh biểu hiện hói đầu ở người nam và không hói đầu ở người nữ và quần thể này ở trạng thái cân bằng và có tỉ lệ người bị hói đầu là 30%.

Có bao nhiêu kết luận sau đây là đúng?

1 – Có tối đa 6 người có kiểu gen đồng hợp về 2 cặp gen.

2 – Có 6 người xác định được chính xác kiểu gen về cả hai bệnh.

3 – Khả năng người số 10 mang cả 2 loại alen lặn là 2/5.

4 – Xác suất để cặp vợ chồng số 10 và 11 sinh ra một đứa có kiểu gen đồng hợp, không bị bệnh P là 413/2070.

Bệnh nào dưới đây ở người di truyền liên kết giới tính?

Ở người, bệnh động kinh do đột biến điểm ở một gen nằm trong ti thể gây ra. Phát biểu nào sau đây là sai khi nói về đặc điểm di truyền của bệnh này?

Một đột biến gen lặn (kí hiệu là a) quy định kiểu hình da bạch tạng (da và tóc có màu trắng, còn mắt có màu hồng). Gen trội A quy định kiểu hình da bình thường. Cặp gen này nằm trên nhiễm sắc thể thường. Một cặp vợ chồng đều có da bình thường sinh ra một người con trai có da bạch tạng. Cặp vợ chồng này có nên sinh con nữa không? Tại sao?

Cho các biện pháp sau:

(1) Bảo vệ môi trường sống trong sạch.

(2) Tư vấn di truyền.

(3) Sàng lọc trước sinh.

(4) Liệu pháp gen.

(5) Mở các trung tâm bảo trợ xã hội dành cho người bị tật, bệnh di truyền.

Số phương án đúng để bảo vệ vốn gen của loài người là

Cho các bệnh và hội chứng sau:

1. Bệnh ung thư máu. 5. Hội chứng tiếng kêu như mèo.
2. Hội chứng Đao. 6. Hội chứng Claiphentơ.
3. Hội chứng Patau 7. Hội chứng Etuot
4. Bệnh máu khó đông 8. Hội chứng Macphan
Bệnh và hội chứng nào là hậu quả của đột biến số lượng nhiễm sắc thể?

Việc nghiên cứu di truyền ở người gặp khó khăn hơn so với khi nghiên cứu ở động vật do yếu tố nào sau đây?

Đặc điểm nào dưới đây không phải là đặc điểm của bệnh di truyền do gen lặn liên kết với NST giới tính X ở người: 

Ở người, bệnh hồng cầu hình liềm HbS làm biến đổi hồng cầu từ dạng hình đĩa lõm hai mặt thành dạng hình lưỡi liềm dẫn đến xuất hiện hàng loạt bệnh lí trong cơ thế. Bệnh do đột biến điểm ở gen quy định chuỗi β hêmôglôbin. Kiểu gen đồng hợp tử về gen đột biến làm cho 100% hồng cầu hình liềm. Khi quan sát tiêu bản tế bào máu của bệnh nhân, người ta thấy hình ảnh sau:

Có bao nhiêu phát biểu sau đây đúng về người này?

I. Người bệnh mang kiểu gen dị hợp về gen bệnh.

II. Nếu người này lấy một người bị bệnh tương tự và sinh được một người con, khả năng người con này mắc bệnh là 1/2

III. Nếu người này lấy một người bị bệnh tương tự và sinh được một người con, khả năng người con này không mắc bệnh là 1/3

IV. Bằng cách quan sát tiêu bản nhiễm sắc thể của người bệnh có thể xác định được nguyên nhân gây bệnh.

Sơ đồ phả hệ dưới đây mô tả sự di truyền hai bệnh ở người là bệnh P và bệnh M. Alen A quy định không bị bệnh P trội hoàn toàn so với alen a quy định bệnh P; alen B quy định không bị bệnh M trội hoàn toàn so với alen b quy định bệnh M. Các gen này nằm ở vùng không tương đồng của nhiễm sắc thể giới tính X.

Trong số các phát biểu dưới đây về sự di truyền của các tính trạng trong phả hệ:

(1). Cá thể số 5 có kiểu gen dị hợp về cả hai cặp gen.

(2). Cá thể số 8 có kiểu gen X^AbY

(3). Cá thể số 4 và số 6 đều không mang alen quy định bệnh M và P

(4). Chưa thể xác định chính xác kiểu gen của cá thể 5 là dị hợp tử đều hay dị hợp tử chéo.

Số phát biểu chính xác là:

Một người phụ nữ bị bệnh bạch tạng có hai người con gái bình thường. Cả hai đều lấy chồng bình thường và sinh ra con bình thường. Tính xác suất để sinh ra đứa trẻ bị bệnh bạch tạng nếu hai đứa cháu của họ kết hôn.

Ở người, hội chứng Claiphentơ có kiểu nhiễm sắc thể giới tính là: 
 

Ở người, bệnh máu khó đông và bệnh mù màu đỏ - xanh lục do hai gen lặn( a, b) nằm trên nhiễm sắc thể X, không có alen tương ứng trên Y quy định. Một phụ nữ bị bệnh mù màu đỏ - xanh lục và không bị bệnh máu khó đông lấy chồng bị bệnh máu khó đông và không bị bệnh mù màu đỏ - xanh lục. Phát biểu nào đúng về những đứa con của cặp vợ chồng trên?

Bệnh máu khó đông ở người được xác định bởi gen lặn nằm ở đoạn không tương đồng trên nhiễm sắc thể giới tính X, alen trội tương ứng quy định máu đông bình thường. Mẹ bình thường, bố và ông ngoại mắc bệnh máu khó đông. Kết luận nào dưới đây đúng?

Các bệnh di truyền do đột biến gen lặn nằm ở NST giới tính X thường gặp ở nam giới, vì nam giới 
 

Trong một quần thể người đang cân bằng di truyền, tỉ lệ gen gây bệnh bạch tạng trong quần thể chiếm 40%. Một người đàn ông bình thường thuộc quần thể trên lấy một người vợ bình thường thuộc quần thể khác, gia đình vợ chỉ có em trai bị bạch tạng, những người còn lại đều bình thường. Họ dự định sinh 2 con. Trong các dự đoán sau, có bao nhiêu dự đoán đúng ?

I. Xác suất đứa con đầu lòng sinh ra là con trai bình thường nhưng mang gen bệnh là 1/3.

II. Xác suất đứa con đầu lòng có kiểu gen đồng hợp là 1/2.

III. Xác suất cả 2 đứa con sinh ra đều có kiểu gen đồng hợp lặn là 5/14.

IV. Xác suất trong 2 đứa con sinh ra có 1 đứa bình thường và 1 đứa con bị bệnh là 1/7.

Trong nghiên cứu phả hệ không cho phép chúng ta xác định:

Ở người xét 3 gen quy định tính trạng. cho biết không xảy ra đột biến, mỗi gen quy định một tính trạng, nằm trên NST thường, alen trội là trội hoàn toàn. Một cặp vợ chồng có kiểu gen AaBbdd × AaBbDd đã sinh được người con đầu lòng mang 3 tính trạng trội. Dự đoán nào sau đây  đúng ?

Bệnh mù màu do gen lặn a trên NST X ( không có alen trên Y) qui định. A qui định mắt bình thường. Một quần thể người khảo sát có tỉ lệ người bị bệnh là 4,32%. Xác suất để 2 người bình thường trong quần thể lấy nhau sinh con bị bệnh bằng bao nhiêu? Cho biết quần thể là cân bằng, tỷ lệ giới tính là 1 : 1