Bệnh máu khó đông ở người được biết là do gen lặn nằm trên nhiễm sắc thể giới tính X, không có alen trên nhiễm sắc thể Y nhờ phương pháp 
 

Dạng đột biến nào sau đây phổ biến gây hội chứng Đao?

Ở người, bệnh bạch tạng do gen lặn nằm trên nhiễm sắc thể thường quy định. Một cặp vợ chồng đều bình thường nhưng mang gen gây bệnh thì xác suất để sinh đứa con đầu lòng là con gái không bị bệnh bạch tạng là:

Ở người u nang là một bệnh hiếm gặp do alen lặn a quy định, alen tương ứng quy định trạng thái bình thường tính trạng di truyền theo quy luật Men đen. Một người đàn ông bình thường có bố bị bệnh lấy vợ bình thường và họ dự định sinh con.

Xác suất bị bệnh của con đầu lòng của cặp bố mẹ nêu trên là bao nhiêu?

Nếu đứa trẻ đầu lòng bị bệnh thì đứa trẻ thứ hai không mắc bệnh với xác suất là bao nhiêu?

Biết rằng trong quần thể của họ cứ 100 người bình thường có một người dị hợp về gen gây bệnh.

Một quần thể có tần số người bị bệnh bạch tạng là 0,01. Giả sử quần thể ở trạng thái cân bằng di truyền. Xét các nhận định sau:

  1. Quần thể có tỉ lệ người mang gen bệnh là 19%.

  2. Trong quần thể, cặp vợ chồng bình thường có xác suất sinh con bình thường à là 99, 97%

  3. Xác suất để một người có kiểu hình bình thường mang gen bệnh là 18%.

  4. Nếu bố mẹ bình thường sinh con đầu lòng bị bạch tạng thì bố mẹ đều mang kiểu gen dị hợp về tính trạng đang xét.

Có bao nhiêu nhận định đúng?

Trong kỹ thuật xét nghiệm trước khi sinh nhằm chẩn đoán nguy cơ mắc hội chứng Đao ở thai nhi, người ta có thể sử dụng kỹ thuật nào trong các kỹ thuật sau đây?

(1) Chọc dò dịch ối để lấy tế bào phôi, sau đó nuôi cấy để lập kiểu nhân nhằm phát hiện ra bất thường trong bộ máy di truyền.

(2) Lấy tế bào từ cơ thể thai nhi, sau đó nuôi cấy để lập kiểu nhân nhằm phát hiện ra bất thường trong bộ máy di truyền.

(3) Chọc dò dịch ối để lấy tế bào phôi, sau đó nuôi cấy và phân tích ADN nhằm phát hiện ra bất thường trong bộ máy di truyền.

(4) Sinh thiết tua nhau thai để lấy tế bào, sau đó nuôi cấy để lập kiểu nhân nhằm phát hiện ra bất thường trong bộ máy di truyền.

Phương án đúng là:

Ở người, bệnh phênikêtô niệu và bệnh bạch tạng là hai bệnh do gen lặn nằm trên nhiễm sắc thể thường, không liên kết với nhau, các alen trội tương ứng quy định người bình thường. Nếu một cặp vợ chồng bình thường sinh ra một đứa con mắc cả hai bệnh trên. Xác suất mắc cả hai bệnh của đứa con thứ hai là bao nhiêu?

Loại bệnh được đặc trưng bởi sự tăng sinh không kiểm soát được của một số tế bào dẫn đến hình thành khối u chèn ép các cơ quan được gọi là:

Ở người, bệnh điếc bẩm sinh do gen lặn nằm trên NST thường quy định, bệnh mù màu do gen lặn nằm trên NST giới tính X. Ở một cặp vợ chồng, bên phía người vợ có bố bị mù màu, có mẹ bị điếc bẩm sinh. Bên phía người chồng có em gái bị điếc bẩm sinh. Những người khác trong gia đình đều không bị hai bệnh này. Cặp vợ chồng này sinh 1 đứa con, xác suất để đứa con không bị cả 2 bệnh là:

Ở người, sự rối loạn phân li của cặp nhiễm sắc thể 18 trong lần phân bào I của một tế bào sinh tinh sẽ tạo ra:

Phát biểu dưới đây đúng khi nói về trẻ đồng sinh khác trứng là:

Ở người, bệnh mù màu đỏ lục do một gen lặn nằm trên NST X gây nên, không có alen tương ứng trên NST Y. Trong một quần thể người có thể tồn tại tối đa bao nhiêu kiểu gen biểu hiện bệnh trên?

Bệnh di truyền phân tử là những bệnh được nghiên cứu cơ chế:

Hội chứng Đao có những đặc điểm:

I.Đầu nhỏ, cổ ngắn, mắt xếch.

II. Trán cao, tay chân dài.

III. Mắc bệnh thiếu máu huyết cầu đỏ hình lưỡi liềm.

IV. Cơ quan sinh dục không phát triển.

V. Chậm phát triển trí tuệ.

VI. Chết sớm.

Phương án đúng là:

Trong chẩn đoán trước sinh, kĩ thuật chọc dò dịch ối nhằm kiểm tra

Bệnh di truyền phân tử xuất hiện chủ yếu ở nam giới là:

Bệnh di truyền nào thường gặp ở nam, ít thấy ở nữ?  

Ở người xét 3 gen quy định tính trạng. cho biết không xảy ra đột biến, mỗi gen quy định một tính trạng, nằm trên NST thường, alen trội là trội hoàn toàn. Một cặp vợ chồng có kiểu gen AaBbdd × AaBbDd đã sinh được người con đầu lòng mang 3 tính trạng trội. Dự đoán nào sau đây sai?

Đột biến điểm ở một gen nằm trong ty thể gây nên chứng động kinh ở người. Phát biểu nào sau đây đúng khi nói về đặc điểm di truyền của bệnh trên?

Ở người, bệnh hồng cầu hình liềm HbS làm biến đổi hồng cầu từ dạng hình đĩa lõm hai mặt thành dạng hình lưỡi liềm dẫn đến xuất hiện hàng loạt bệnh lí trong cơ thế. Bệnh do đột biến điểm ở gen quy định chuỗi β hêmôglôbin. Kiểu gen đồng hợp tử về gen đột biến làm cho 100% hồng cầu hình liềm. Khi quan sát tiêu bản tế bào máu của bệnh nhân, người ta thấy hình ảnh sau:

Có bao nhiêu phát biểu sau đây đúng về người này?

I. Người bệnh mang kiểu gen dị hợp về gen bệnh.

II. Nếu người này lấy một người bị bệnh tương tự và sinh được một người con, khả năng người con này mắc bệnh là 1/2

III. Nếu người này lấy một người bị bệnh tương tự và sinh được một người con, khả năng người con này không mắc bệnh là 1/3

IV. Bằng cách quan sát tiêu bản nhiễm sắc thể của người bệnh có thể xác định được nguyên nhân gây bệnh.

Người ta tiến hành chọc dò dịch ối để sàng lọc trước sinh ở một bà mẹ mang thai, trong các tiêu bản quan sát tế bào dưới kính hiển vi, nhận thấy ở tất cả tế bào đều có sự xuất hiện của 94 NST đơn đang phân li về 2 cực của tế bào, trong đó có 6 NST đơn có hình thái hoàn toàn giống nhau. Một số nhận xét được rút ra như sau:

1.Các tế bào đang ở kì sau của quá trình giảm phân I

2.Thai nhi mắc hội chứng đao hoặc hội chứng Claiphento

3.Thai nhi không thể mắc hội chứng Tocno

4.Đã có sự rối loạn trong quá trình giảm phân của bố hoặc mẹ

5. Có thể sử dụng liệu pháp gen để loại bỏ hết những bất thường trong bộ máy di truyền của thai nhi

Số kết luận đúng