Một ngành có chức năng chẩn đoán, cung cấp thông tin và cho lời khuyên có liên quan đến các bệnh, tật di truyền ở người được gọi là:

Bệnh máu khó đông ở người do gen đột biến lặn a nằm trên nhiễm sắc thể giới tính × qui định. Gen A qui định máu đông bình thường. Tỉ lệ kiểu hình ở con sẽ như thế nào nếu mẹ có mang gen lặn, kiểu hình của mẹ bình thường còn bố bị máu khó đông?

Cho các bệnh và tật di truyền và hãy cho biết những bệnh hoặc hội chứng bệnh nào có nguyên nhân do đột biến gen?

(1) Bệnh pheninketo niệu

(2) Bệnh máu khó đông

(3) Hội chứng Đao

(4) Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm

(5) Hội chứng Tocno

(6) Bệnh Đao

Ở người, alen A qui định màu da bình thường trội hoàn toàn so với alen a qui định da bạch tạng. Người chồng bị bạch tạng, người vợ bình thường, mẹ vợ bình thường mang gen gây bệnh và bố vợ bình thường có kiểu gen đồng hợp tử. Xác suất cặp vợ chồng này sinh con bình thường là bao nhiêu? Biết rằng không có đột biến gen và đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể, quá trình giảm phân ở bố và mẹ diễn ra bình thường

Bệnh bạch tạng ở người do alen lặn nằm trên NST thường quy định. Một cặp vợ chồng không bị bạch tạng sinh con đầu bị bệnh bạch tạng. Tính xác suất để họ sinh thêm 3 người con gồm 2 con trai bình thường và 1 con gái bạch tạng?

Luật hôn nhân gia đình cấm kết hôn trong họ hàng gần, vì:

Tại sao alen gây bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm lại phổ biến ở một số nơi trên thế giới? 

Tính trạng bạch tạng do một alen lặn của một locus nằm trên NST thường chi phối, alen trội quy định kiểu hình bình thường. Một cặp vợ chồng bình thường, trong đó cả hai đều có những người em ruột bị bạch tạng và những người còn lại trong gia đình đều bình thường. Cặp vợ chồng này sinh 2 đứa con, xác suất để 2 đứa con này đều bình thường về kiểu hình là:

Bệnh nào sau đây ở người là do đột biến gen gây ra? 
 

Quan sát tiêu bản NST của một người đã thấy 44 NST thường, nhưng chỉ có 1 NST giới tính X (Hội chứng Tơcnơ, XO). Nguyên nhân dẫn đến bất thường này có thể do

Nguyên nhân của bệnh phêninkêtô niệu là do 
 

Một cặp vợ chồng bình thường sinh được một con trai bị bạch tạng, một con trai mù màu. Ông bà nội, ngoại của hai đứa trẻ này cũng bình thường. Người mẹ của hai đứa trẻ này có kiểu gen là gì biết rằng bệnh mù màu do gen lặn liên kết X quy định, bệnh bạch tạng do gen lặn trên NST quy định.

Điều nào không đúng trong phương pháp nghiên cứu phả hệ? 
 

Khi có sự thay thế cặp nucleotit A-T bằng cặp nucleotit A-T trong bộ ba thứ 6 của gen tổng hợp chuỗi Hemoglobin, làm axit amin glutamic bị thay thế bằng valin, hồng cầu sẽ biến dạng (hình liềm). Xét các kết luận sau đây, có bao nhiêu kết luận đúng?

(1) Đột biến trên di truyền theo quy luật tác động tác động đa hiệu của gen vì ảnh hưởng tới sự biểu hiện của nhiều tính trạng khác nhau.

(2) Đột biến này làm biến đổi hồng cầu từ dạng hình đĩa lõm 2 mặt sang dạng hình lưỡi liềm.

(3) Người mắc bệnh hồng cầu liềm có kiểu gen đồng hợp trội hoặc dị hợp.

(4) Đột biến trên không gây hậu quả nghiêm trọng vì chỉ thay thế cặp nucleotit cùng loại A-T thành A –T.

(5) Đột biến trên gây hậu quả nghiêm trọng vì làm thay đổi trình tự các bộ ba mã hóa sau vị trí đột biến.

(6) Bệnh hồng cầu liềm là bệnh di truyền phân tử.

Ở người bệnh điếc do alen lặn nằm trên NST thường quy định; bệnh mù màu do gen lặn trên NST X ở vùng không tương đồng quy định. Một cặp vợ chồng bình thường, bên phía vợ có anh trai mắc bệnh mù màu, chị gái mắc bệnh điếc. Bên phía chồng có ông ngoại bị bệnh mù màu, mẹ bị bệnh điếc. Cặp vợ chồng này dự định sinh 2 đứa con, tính theo lý thuyết xác suất để cả 2 đứa con này đều mang alen về 2 bệnh nói trên là bao nhiêu? Biết rằng tất cả các người khác trong gia đình đều bình thương và không có đột biến mới phát sinh

Loại bệnh được đặc trưng bởi sự tăng sinh không kiểm soát được của một số tế bào dẫn đến hình thành khối u chèn ép các cơ quan được gọi là:

Có thể dễ dàng biết được tính trạng nào đó ở người là do gen lặn nằm trên NST giới tính X quy định, vì

Trong một quần thể động vật có vú, tính trạng màu lông do một gen quy định, đang ở trạng thái cân bằng di truyền. Trong đó, tính trạng lông màu nâu do alen lặn a quy định, lông vàng do alen A quy định. Người ta tìm thấy 40% con đực và 16% con cái có lông màu nâu.Hãy xác định tần số tương đối các alen trong quần thể nói trên?

Ở người, nhóm máu ABO do gen có 3 alen ^IA, I^B, I^O quy định. Mẹ có nhóm máu AB, sinh con có nhóm máu AB, nhóm máu nào dưới đây chắc chắn không phải nhóm máu của người bố?

Phương pháp nào được dùng để nghiên cứu được các quy luật di truyền ở người khi không thể tiến hành các phép lai tuỳ ý như ở động vật, thực vật ?

Mặc dù nguyên nhân dẫn đến ung thư còn chưa biết hoàn toàn đầy đủ, song cũng đã biết một số nguyên nhân là do