Trong chẩn đoán trước sinh, kỹ thuật chọc dò dịch nước ối nhằm kiểm tra 
 

Bệnh lý nào sau đây do đột biến nhiễm sắc thể? 

Khi nghiên cứu tiêu bản một tế bào động vật có bộ NST rất giống bộ NST ở người, người ta đếm được 48 NST, trong số đó có 2 NST không tìm được NST tương đồng với nó. Tế bào đó là

Ở người bệnh mù màu do một alen a nằm trên NST giới tính X quy định không có alen tương ứng trên Y. Ở một hòn đảo, có 600 có kiểu gen XAY, 400 người có kiểu gen XaY, 600 người có kiểu gen XAXA , 200 người có kiểu gen XAXa và 200 người có kiểu gen XaXa Tần số alen a của quần thể này là

Bệnh pheniketo niệu và bệnh bạch tạng ở người do 2 gen lặn nằm trên 2 cặp NST thường khác nhau quy định. Một cặp vợ chồng có kiểu gen dị hợp về cả 2 cặp gen này dự định sinh con. Xác suất họ sinh 2 đứa con trong đó có 1 đứa mắc 1 trong 2 bệnh này, còn 1 đứa bị cả 2 bệnh là bao nhiêu?

Tuổi của người mẹ có ảnh hưởng đến tần số sinh con bị

Bệnh bạch tạng ở người do đột biến gen lặn trên NST thường. Trong quần thể người đạt trạng thái cân bằng di truyền. Cứ 100 người bình thường, trung bình có 1 người mang gen dị hợp về tính trạng trên. Một cặp vợ chồng không bị bệnh. Xác suất sinh con bệnh:

Bệnh mù màu do gen lặn a trên NST X ( không có alen trên Y) qui định. A qui định mắt bình thường. Một quần thể người khảo sát có tỉ lệ người bị bệnh là 4,32%. Xác suất để 2 người bình thường trong quần thể lấy nhau sinh con bị bệnh bằng bao nhiêu? Cho biết quần thể là cân bằng, tỷ lệ giới tính là 1 : 1

Con gái mắc bệnh máu khó đông thì kết luận nào sau đây là chính xác nhất?

Cho các bệnh, tật và hội chứng di truyền sau đây ở người:

I. Bệnh phenylketo niệu.

II. Bệnh ung thư máu.

III. Tật có túm lông ở vành tai.

IV. Hội chứng Đao.

V. Hội chứng Tơcnơ.

VI. Bệnh máu khó đông.

Bệnh, tật và hội chứng di truyền có thể gặp ở cả nam và nữ là

Nhận định nào sau đây không đúng khi nói về bệnh ung thư?

Đối với trường hợp nào sau đây một cố vấn di truyền sẽ không khuyến nghị chẩn đoán trước sinh liên quan đến chọc ối hoặc lấy mẫu lông nhung màng đệm? 

Bằng phương pháp nghiên cứu tế bào, người ta có thể phát hiện được nguyên nhân của những bệnh và hội chứng nào sau đây ở người ?

(1) Hội chứng Etuôt.

(2) Hội chứng Patau.

(3) Hội chứng suy giảm miễn dịch mắc phải (AIDS).

(4) Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm.

(5) Bệnh máu khó đông.

(6) Bệnh ung thư máu.

(7) Bệnh tâm thần phân liệt.

Phương án đúng là:

Sơ đồ phả hệ dưới đây mô tả sự di truyền của một tính trạng trong một gia đình:

Biết rằng bệnh này do một trong hai alen của một gen quy định và không phát sinh đột biến mới ở tất cả những người trong phả hệ. Trong các phát biểu sau, có bao nhiêu phát biểu đúng?

(1).  Có 12 người trong phả hệ có thể xác định chính xác được kiểu gen từ các thông tin có trong phả hệ.

(2).  Những người không mắc bệnh là những người có thể không mang alen gây bệnh.

(3). Gen chi phối tính trạng bệnh nằm trên NST X không có alen tương ứng trên Y do tỷ lệ bị bệnh ở nam giới xuất hiện ít hơn.

Ở thệ hệ thứ 2, cặp vợ chồng không bị bệnh có ít nhất một người có kiểu gen dị hợp.

Xét các trường hợp sau đây:

(1) Mẹ chỉ có một trứng nên trứng không được chọn lọc

(2) Trứng của mẹ được hình thành từ khi mẹ mới sinh ra.

(3) phụ nữ càng lớn tuổi càng dễ bị rối loạn phân li NST trong quá trình phân bào .

(4) Phụ nữ càng lớn tuổi càng dễ phát sinh đột biến gen.

Người mẹ lớn tuổi dễ sinh con bị hội chứng đao có bao nhiêu trường hợp nói trên gây ra?

Cho các bệnh và hội chứng sau:

1. Bệnh ung thư máu. 5. Hội chứng tiếng kêu như mèo.
2. Hội chứng Đao. 6. Hội chứng Claiphentơ.
3. Hội chứng Patau 7. Hội chứng Etuot
4. Bệnh máu khó đông 8. Hội chứng Macphan
Bệnh và hội chứng nào là hậu quả của đột biến số lượng nhiễm sắc thể?

Một người có 48 NST trong tế bào, gồm 45 NST thường, NST 21 gồm ba chiếc giống nhau, NST giới tính gồm ba chiếc trong đó có hai chiếc giống nhau. Kết luận nào sau đây đúng?

Một người đàn ông có bố bình thường và ông nội bị bệnh galacto, mẹ không mang alen bệnh huyết lấy 1 người vợ bình thường, có bố mẹ bình thường nhưng cô em gái bị bệnh galacto huyết. Người vợ hiện đang mang thai con đầu lòng. Biết bệnh galacto huyết do đột biến gen lặn trên NST thường qui định và mẹ của người đàn ông này không mang gen gây bệnh. Xác suất đứa con sinh ra bị bệnh galacto huyết là bao nhiêu?

Cơ chế hình thành đột biến NST: XXX (hội chứng 3 X) ở người diễn ra như thế nào?

Ở người, alen A nằm trên nhiễm sắc thể X quy định máu đông bình thường là trội hoàn toàn so với alen a quy định bệnh máu khó đông. Biết không xảy ra đột biến. Theo lí thuyết, con trai của cặp bố mẹ nào sau đây luôn bị bệnh máu khó đông?

Bệnh di truyền phân tử xuất hiện chủ yếu ở nam giới là: