Ở người, gen A quy định da bình thường, alen đột biến a quy định da bạch tạng, các gen nằm trên nhiễm sắc thể thường. Trong 1 gia đình thấy có bố mẹ đều bình thường nhưng con trai họ bị bạch tạng. Bố mẹ có kiểu gen như thế nào về tính trạng này? 
 

Phương pháp chọc dò dịch ối cho phép khảo sát các tế bào của phôi bị bong ra trong dịch ối. Việc kiểm tra bộ NST của các tế bào được lấy từ dịch ối sẽ giúp phát hiện sớm các bệnh di truyền ở trẻ. Trong các bệnh sau đây, có bao nhiêu bệnh không thể phát hiện bằng phương pháp này?
I. Bệnh Đao. II. Bệnh Tơcnơ. III. Bệnh Claiphentơ.
IV. Bệnh AIDS. V. Bệnh Lao VI. Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm

Một đột biến gen lặn (kí hiệu là a) quy định kiểu hình da bạch tạng (da và tóc có màu trắng, còn mắt có màu hồng). Gen trội A quy định kiểu hình da bình thường. Cặp gen này nằm trên nhiễm sắc thể thường. Một cặp vợ chồng đều có da bình thường sinh ra một người con trai có da bạch tạng. Cặp vợ chồng này có nên sinh con nữa không? Tại sao?

Ở người, xét các bệnh và hội chứng sau đây:

(1) Bệnh ung thư máu        (2) Bệnh máu khó đông

(3) Hội chứng Đao              (4) Hội chứng Claiphento

(5) Bệnh bạch tạng             (6) Bệnh mù màu

Có bao nhiêu trường hợp bệnh xuất hiện chủ yếu ở nam giới mà ít gặp ở nữ giới?

Bệnh phêninkêto niệu xảy ra do:

Cho phả hệ sau:

Biết rằng bệnh mù màu và bệnh máu khó đông đều do gen lặn nằm trên vùng không tương đồng của NST X quy định. Hai gen này cách nhau 12cM.

Có bao nhiêu phát biểu sau đây là đúng về phả hệ này?

(1) Có 7 người xác định được kiểu gen về cả hai tính trạng nói trên.

(2) Người con gái số 2 ở thế hệ thứ III lấy chồng bị cả 2 bệnh, xác suất sinh con bị bệnh máu khó đông là 50%.

(3) Người con trai số 5 ở thế hệ thứ III được sinh ra do giao tử X mang gen hoán vị của mẹ kết hợp với giao tử Y của bố.

(4) Ở thế hệ thứ III, có ít nhất 2 người là kết quả của sự thụ tinh giữa giao tử hoán vị của mẹ với giao tử không hoán vị của bố.

Ở người, bệnh máu khó đông do alen h nằm trên NST X, alen H: máu đông bình thường. Bố mắc bệnh máu khó đông, mẹ bình thường không mang gen bệnh, nhận định nào dưới đây là không đúng?

Bệnh di truyền là bệnh của bộ máy di truyền, do

Một trong những bệnh rối loạn chuyển hóa ở người là bệnh phêninkêtô niệu. Người bệnh không chuyển hóa được axit amin phêninalanin thành tirôzin làm axit amin phêninalanin ứ đọng trong máu,  chuyển lên não gây đầu độc tế bào thần kinh làm bệnh nhân bị thiểu năng trí tuệ dẫn đến mất trí nhớ. Trong các kết luận sau đây, có bao nhiêu kết luận đúng?

(1) Nguyên nhân gây bệnh do đột biến xảy ra ở cấp độ phân tử.

(2) Bệnh có khả năng chữa trị hoàn toàn nếu phát hiện sớm.

(3) Bệnh có khả năng chữa trị nếu phát hiện sớm và có chế độ ăn kiêng hợp lí.

(4) Bệnh do gen đột biến không tạo được enzim xúc tác cho phản ứng chuyển hóa axit amin phêninalanin thành tirôzin.

Đâu không phải là ý nghĩa của nghiên cứu trẻ đồng sinh đối với di truyền học người?

Cơ chế hình thành thể đột biến NST XXX (hội chứng 3X) ở người diễn ra như thế nào?

Bệnh nào sau đây được xác định bằng phương pháp di truyền học phân tử? 
 

Bố mẹ đều bình thường, sinh được con gái bình thường, một con trai bị bệnh Z và một con trai bình thường. Người con trai bình thường lấy vợ bình thường và sinh con gái bị bệnh Z. Có thể kết luận bệnh Z này nhiều khả năng chi phối bởi gen:

Hôn phối gần (kết hôn gần giữa những người có quan hệ huyết thống) làm suy thoái nòi giống vì:

Bệnh máu khó đông và mù màu ở người do đột biến gen lặn trên NST giới tính X không có alen tương ứng trên Y. Một gia đình có người chồng nhìn màu bình thường nhưng bị bệnh máu khó đông, vợ bình thường về 2 tính trạng trên, không mang gen gây bệnh máu khó đông nhưng mang gen gây bệnh mù màu. Con gái của họ lấy chồng không bị 2 bệnh trên. Tính xác suất để cặp vợ chồng trẻ đó sinh con không bị 2 bệnh trên

Trong quần thể người có một số thể đột biến sau:

  I. Tật dính ngón tay số 2 và 3.                   II. Hội chứng đao.

  III. Bệnh bạch tạng.                                    IV. Hội chứng claiphento.

Có bao nhiêu thể đột biến có nguyên nhân do đột biến nhiễm sắc thể?

Khi quan sát tiêu bản bộ NST của một người thấy trong tế bào có 3 chiếc NST 21. Người này đã mắc phải hội chứng di truyền nào?

Khi nói về ung thư, những phát biểu nào sau đây đúng?

(1) Ung thư là 1 loại bệnh được hiểu đầy đủ là sự tăng sinh không kiểm soát được của một số loại tế bào trong cơ thể dẫn đến sự hình thành các khối u chèn ép các cơ quan trong cơ thể.

(2) U ác tính khác với u lành tính là các tế bào của khối u có khả năng tách khỏi mô ban đầu di chuyển đến nơi khác, tạo nên nhiều khối u khác nhau.

(3) Nguyên nhân gây ra ung thư có thể là do đột biến gen, đột biến NST.

(4) Ung thư là 1 trong những bệnh nan y chưa có thuốc chữa.

Ở người: alen I^A quy định nhóm máu A, I^B quy định nhóm máu B, I^A và I^B đồng trội nên người có kiểu gen I^AI^B có nhóm máu AB; I^A và I^B trội hoàn toàn so với I^O. Gọi p, q, r lần lượt là tần số tương đối của các alen I^A, I^B, I^O.

Cho các phát biểu sau:

I. Tần số người có nhóm máu B trong quần thể là q² + 2qr.

II. Tần số người có nhóm máu AB trong quần thể là pq

III. Một cặp vợ chồng có nhóm máu B, sinh 2 người con có tên là Huy và Lan. Xác suất Lan có nhóm máu O là  \(({2qr \over q^2 + 2qr})^2 . {1 \over 4}\)

IV. Một cặp vợ chồng có nhóm máu B, sinh 2 người con có tên là Huy và Lan. Xác suất cả Huy và Lan có nhóm máu O là  \((({2qr \over q^2 + 2qr})^2 . {1 \over 4})^2\)  

Chụp ảnh tự động được sử dụng để phát hiện ______

Bệnh lý nào sau đây do đột biến nhiễm sắc thể?