Phương pháp nghiên cứu nào dưới đây cho phép phát hiện hội chứng Claiphentơ XXY?

Khi khảo sát về nhóm máu của một quần thể người có cấu trúc di truyền như sau:

0,25I^AI^A+0,2I^AI^O+0,09I^BI^O +0,12I^BI^O+0,3I^AI^B+0,04I^OI^O=1+0,12I^BI^O+0,3I^AI^B+0,04I^OI^O=1

Tần số tương đối của các alen  lần lượt là:

Bệnh bạch tạng ở người do gen lặn a nằm trên NST thường quy định, bệnh máu khó đông do gen m nằm trên NST X, không có alen trên Y. Một cặp vợ chồng có kiểu hình bình thường, phía chồng có bố bị bạch tạng, phía vợ cơ em trai bị máu khó đông và mẹ bị bạch tạng, còn những người khác đều bình thường. Kết luận nào sau đây đúng?

Nhìn thấy màu sắc phụ thuộc vào các allele trội của ba gen -  gen R và gen G nằm trên nhiễm sắc thể X, trong khi gen B nằm trên nhiễm sắc thể thường. Các đột biến lặn ở bất kỳ một trong ba gen có thể gây ra mù màu. Giả sử một người đàn ông mù màu kết hôn với một người phụ nữ mù màu và tất cả con cái đều không bị mù màu. Kiểu gen của phụ nữ là gì?

Ở người, alen A qui định màu da bình thường trội hoàn toàn so với alen a qui định da bị bạch tạng (gen nằm trên NST thường). Xét một cặp chị em song sinh cùng trứng và đều có màu da bình thường, người chị (1) kết hôn với người đàn ông (3) sinh ra được một người con gái bình thường (5). Người em (2) kết hôn với một người đàn ông bình thường (4) sinh ra người con trai bị bạch tạng (6) và một người con gái bình thường (7). Xét các nhận định sau:

  I. Có thể xác định được chính xác kiểu gen của 4 người trong gia đình trên.

  II. Nếu cặp vợ chồng người em dự định sinh thêm con thì xác suất sinh ra người con mang gen bệnh ở lần sinh thứ 3 là 75%.

  III. Nếu người đàn ông (3) mang kiểu gen đồng hợp trội thì xác suất người con gái (5) mang gen bệnh là 50%.

  IV. Nếu người con gái (7) kết hôn với một người đàn ông có kiểu gen giống bố thì xác suất sinh ra người con bình thường của cặp vợ chồng này là  .

Có bao nhiêu nhận định đúng?

Một người phụ nữ bị bệnh bạch tạng có hai người con gái bình thường. Cả hai đều lấy chồng bình thường và sinh ra con bình thường. Tính xác suất để sinh ra đứa trẻ bị bệnh bạch tạng nếu hai đứa cháu của họ kết hôn.

Cho các bệnh, tật sau đây: 

(1) Hội chứng Down, (2) Hội chứng AIDS,

(3) Tật dính ngón tay 2-3, (4) Bệnh bạch tạng, (5) Bệnh ung thư vú.

Có bao nhiêu trường hợp được xếp vào bệnh, tật di truyền?

Di truyền Y học tư vấn dựa trên cơ sở: 
 

Ở người gen a nằm trên NST thường gây bệnh bạch tạng, gen A quy định người bình thường, quần thể đã cân bằng di truyền. Biết tần số alen a trong quần thể là 0,6. Có 4 cặp vợ chồng bình thường, mỗi cặp vợ chồng chỉ sinh 1 đứa con. Hãy tính xác suất để 4 đứa con sinh ra có đúng 2 đứa con bị bệnh?

Trong chẩn đoán trước sinh, kỹ thuật chọc dò dịch nước ối nhằm kiểm tra 
 

Phương pháp nghiên cứu phả hệ là gì?

Ở người, sự rối loạn phân li của cặp nhiễm sắc thể 21 trong lần phân bào hai ở một trong hai cực của một tế bào sinh tinh có thể tạo ra:

Hình bên dưới mô tả về các biện pháp sàng lọc trước sinh ở người. Quan sát hình và cho biết có bao nhiêu nhận xét đúng.

I. Đây là hai hình thức xét nghiệm trước sinh phổ biến: chọc dò dịch ối - hình (a) và sinh thiết tua nhau thai - hình (b).

II. Xét nghiệm trước sinh nhằm mục đích kiểm tra sức khoẻ của người mẹ trước khi sinh.

III. Bệnh Đao có thể phát hiện bằng hình thức phân tích hoá sinh tế bào của hai loại xét nghiệm này.

IV. Cả hai hình thức xét nghiệm trước sinh này không thể phát hiện được bệnh pheninketo niệu vì bệnh này do đột biến gen.

V. Chẩn đoán trước sinh nếu phát hiện thai nhi bị đột biến có thể ngưng thai kì vào lúc thích hợp giúp giảm thiểu sinh ra nhũng đứa trẻ tật nguyền.

Ở người gen h quy định máu khó đông, gen H bình thường, gen m quy định mù màu, gen M bình thường, hai cặp gen trên liên kết với nhiễm sắc thể giới tính X đoạn không có trên Y. Một cặp vợ chồng bình thường họ sinh được người con trai đầu lòng mắc cả hai bệnh trên. Kiểu gen của người mẹ có thể là

Trong kỹ thuật chuyển gen, plasmit đóng vai trò là:

Ở người, đã phát hiện tật di truyền nào:

Bệnh nào dưới đây ở người di truyền liên kết giới tính?

Liệu pháp gen hiện nay mới chỉ thực hiện với loại tế bào nào?

Tính trạng nào sau đây ở người, do gen nằm trên NST giới tính qui định?
I. Bệnh mù màu (đỏ, lục).
II. Bệnh bạch tạng.
III. Dị tật dính ngón tay hai và ba bằng màng nối.
IV. Bệnh máu khó đông.
V. Bệnh đái tháo đường.
Phương án đúng là:

Cho biết chứng bạch tạng do đột biến gen lặn trên NST thường quy định. Bố mẹ có kiểu gen dị hợp thì xác suất con sinh ra mắc bệnh chiếm tỉ lệ

Cho sơ đồ phả hệ sau:

Bệnh P được quy định bởi gen trội nằm trên NST thường; bệnh Q được quy định bởi gen lặn nằm trên NST giới tính X, không có alen tương ứng trên Y. Biết rằng không có đột biến mới xảy ra. Xác suất để cặp vợ chồng ở thế hệ thứ III trong sơ đồ phả hệ trên sinh con đầu lòng là con trai và mắc cả hai bệnh P và Q là: