Ở người, có một số bệnh, tật và hội chứng bệnh sau:
- Bệnh bạch tạng. - Bệnh phêninkêtô niệu. - Bệnh hồng cầu hình lưỡi liềm.
- Bệnh mù màu. - Bệnh máu khó đông. - Bệnh ung thư máu ác tính.
Cho các phát biểu về các bệnh, tật và hội chứng bệnh trên
I. Có 6 bệnh, tật và hội chứng bệnh biểu hiện ở cả nam và nữ.
II. Có 5 bệnh, tật và hội chứng bệnh có thể phát hiện bằng phương pháp tế bào học.
III. Có 5 bệnh, tật và hội chứng bệnh do đột biến gen gây nên.
IV. Có 1 bệnh, tật và hội chứng bệnh là đột biến thể một.
V. Có 3 bệnh, tật và hội chứng bệnh là đột biến thể ba.
Số phát biểu đúng là:

Những tác nhân nào được sử dụng trong liệu pháp miễn dịch thụ động của bệnh ung thư?

Trong tế bào sinh dưỡng của người mắc hội chứng Đao có số lượng nhiễm sắc thể là

Để hạn chế tác hại của bệnh ung thư, người ta không dùng phương pháp nào dưới đây?

Bệnh alkan niệu là một bệnh di truyền hiếm gặp. Gen gây bệnh (alk) là gen lặn nằm trên nhiễm sắc thể số 9. Gen alk liên kết với gen I mã hoá cho hệ nhóm máu ABO. Khoảng cách giữa gen alk và gen I là 11 cM. Sự di truyền của 2 tính trạng nói trên trong 1 gia đình được mô tả theo phả hệ dưới đây. Một nhà Di truyền y học tư vấn đưa ra một số nhận xét trong hồ sơ tư vấn như sau:

(1) Kiểu gen (4):\( {I^Aalk \over I^0alk}\)  nhận giao tử  tử từ mẹ và giao tử  từ bố.

(2) Cá thể (3) có mang kiểu hình máu B và nhận alen I^O từ bố nên có kiểu gen dị hợp tử chéo.

(3) Nếu cặp vợ chồng 3 – 4 vẫn tiếp tục sinh con, xác suất con họ có máu B và bị bệnh là 11%

(4) Cặp vợ chồng 3 – 4 và bốn đứa con của họ có 5 người mang kiểu gen dị hợp về tính trạng nhóm máu. Số nhận định đúng trong hồ sơ tư vấn là:

Nguyên nhân của bệnh tật di truyền là do:

Bệnh nào sau đây ở người là do đột biến gen gây ra? 
 

Bệnh lùn do rối loạn sinh sụn gây ra bởi 1 alen trội. Tuy nhiên, phần lớn những người bệnh lại được sinh ra từ cặp bố mẹ bình thường, điều này có thể là do:

U xơ nang ở người là bệnh hiếm gặp, được quy định bởi đột biến lặn di truyền theo quy luật Menđen.Một người đàn ông bình thường có bố bị bệnh và mẹ không mang gen bệnh lấy một ngưòi vợ bình thường không có quan hệ họ hàng với ông ta. Xác xuất để đứa con đầu lòng của
họ bị bệnh này sẽ là bao nhiêu nếu trong quần thể cứ 50 người bình thường thì có 1 người dị hợp về gen gây bệnh?

Bằng phương pháp tế bào học người ta phát hiện được các bệnh, tật, hội chứng di truyền nào ở người? (1) Hội chứng Etuôt. (2) Hội chứng suy giảm miễn dịch mắc phải (AIDS). (3) Bệnh máu khó đông. (4) Bệnh bạch tạng. (5) Hội chứng Patau. (6) Hội chứng Đao (7) Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm. (8) Bệnh ung thư máu. (9) Tật có túm lông vành tai. (10) Bệnh phenylketo niệu. (11) Hội chứng Tơcnơ

Cho sơ đồ phả hệ sau:

Trong các phát biểu sau, có bao nhiêu phát biểu đúng?

(1) Cả hai tính trạng trên đều do gen lặn nằm trên nhiễm sắc thể giới tính X quy định.

(2) Có tối đa 13 người có kiểu gen đồng hợp về tính trạng bệnh điếc bẩm sinh.

(3) Có 10 người đã xác định được kiểu gen liên quan đến tính trạng bệnh điếc bẩm sinh.

(4) Cặp vợ chồng III-13 và III-14 sinh ra một đứa con trai bình thường, xác suất để đứa con trai này không mang alen gây bệnh là 41,18%.

Ung thư là một loại bệnh được hiểu đầy đủ là

Trong kỹ thuật xét nghiệm trước khi sinh nhằm chẩn đoán nguy cơ mắc hội chứng Đao ở thai nhi, người ta có thể sử dụng kỹ thuật nào trong các kỹ thuật sau đây?

(1) Chọc dò dịch ối để lấy tế bào phôi, sau đó nuôi cấy để lập kiểu nhân nhằm phát hiện ra bất thường trong bộ máy di truyền.

(2) Lấy tế bào từ cơ thể thai nhi, sau đó nuôi cấy để lập kiểu nhân nhằm phát hiện ra bất thường trong bộ máy di truyền.

(3) Chọc dò dịch ối để lấy tế bào phôi, sau đó nuôi cấy và phân tích ADN nhằm phát hiện ra bất thường trong bộ máy di truyền.

(4) Sinh thiết tua nhau thai để lấy tế bào, sau đó nuôi cấy để lập kiểu nhân nhằm phát hiện ra bất thường trong bộ máy di truyền.

Phương án đúng là:

Tính trạng bạch tạng do một alen lặn của một locus nằm trên NST thường chi phối, alen trội quy định kiểu hình bình thường. Một cặp vợ chồng bình thường, trong đó cả hai đều có những người em ruột bị bạch tạng và những người còn lại trong gia đình đều bình thường. Cặp vợ chồng này sinh 2 đứa con, xác suất để 2 đứa con này đều bình thường về kiểu hình là:

Bằng phương pháp làm tiêu bản NST, người ta có thể phát hiện được nguyên nhân của bao nhiêu bệnh và hội chứng sau đây ở người?

(1) Hội chứng Đao

(2) Hội chứng Claiphento 

(3) Ung thư máu

(4) Hội chứng thiếu máu hồng cầu hình liềm 

(5) Hội chứng suy giảm miễn dịch ở người (AIDS)

(6) Bệnh máu khó đông 

(7) Bệnh tâm thần phân liệt 

(8) Hội chứng Patau

Ở người bệnh đục thủy tinh thể ở mắt do gen trội A quy định, bệnh giòn xương do gen trội B quy định. Hai gen này nằm trên các cặp nhiễm sắc thể thường khác nhau. Người đàn ông bị đục thủy tinh thể lấy vợ bị bệnh giòn xương đã sinh ra một người con trai khỏe mạnh bình thường và đang chuẩn bị đón đứa con thứ hai chào đời. Biết rằng cả cha chồng và cha vợ đều không mắc 2 bệnh này. Có bao nhiêu phát biểu sau đây phù hợp với bệnh cảnh của gia đình ?

I. Mẹ chồng và mẹ vợ chắc chắn mắc ít nhất 1 bệnh trên.

II. Xác suất đứa con thứ hai không mắc bệnh nào là 56,25%.

III. Người con trai đầu lòng chỉ có một kiểu gen duy nhất.

IV. Xác suất đứa con thứ hai mắc cả hai bệnh bằng với xác suất không mắc bệnh nào.

Ở người bệnh mù màu là do gen lặn m nằm trên NST X quy định, gen này không có alen tương ứng trên Y. Người vợ có bố bị mù màu, mẹ không không mang gen gây bệnh. Người chồng có bố bình thường và mẹ không mang gen gây bệnh. Con của họ sinh ra sẽ như thế nào?

Bố mẹ đều bình thường sinh được ba người con, một con gái bình thường, một con trai bị bệnh Q, một con trai bình thường. Người con trai bình thường lấy vợ cũng bình thường nhưng sinh cháu gái bị bệnh Q. Có thể kết luận bệnh này nhiều khả năng bị chi phối bởi:

Cho các bệnh và tật di truyền sau:

(1) Bệnh phêninkêto niệu.  (2) Hội chứng Đao.

(3) Hội chứng Tơcnơ. (4) Bệnh máu khó đông.

(5) Bệnh thiếu máu hồng cầu hình lưỡi liềm  (6) Bệnh Đao

Những bệnh hoặc hội chứng bệnh nào có nguyên nhân do đột biến gen:

Phả hệ của một gia đình được hiển thị bên dưới, trong đó một số thành viên (màu đen) bị một bệnh di truyền với tỉ lệ 9% trong quần thể. Kiểu hình của cá thể đánh dấu ? là không biết.

Cho biết ý nào sau đây đúng?

1. Bệnh này có thể xảy ra do alen lặn trên nhiễm sắc thể thường gây nên.

2. Cá thể 5 là dị hợp tử với xác suất 50%.

3. Theo giả định rằng allele gây bệnh cân bằng Hardy-Weinberg, cá thể 3 là dị hợp tử với xác suất 46%.

4. Nếu các cá thể bị ảnh hưởng có khả năng sinh sản giảm, thì allele gây bệnh sẽ được loại bỏ khỏi quần thể.

Các dị tật bẩm sinh ở người như tật khe hở môi - hàm, tật bàn tay mất một số ngón hay có nhiều ngón, tật bàn chân mất ngón và dính ngón là do loại biến dị nào gây ra?