Bệnh nào sau đây là do lệch bội NST thường gây nên?

Phương pháp nào sau đây phù hợp với việc nghiên cứu di truyền học người?

Hầu hết các bệnh di truyền phân tử ở người là do đột biến gen gây nên. Có mấy lí do dưới đây dùng để giải thích nguyên nhân gây bệnh của gen đột biến?

(1) gen đột biến hoàn toàn không tổng hợp được prôtêin.

(2) gen đột biến tổng hợp ra prôtêin bị biến đổi về chức năng.

(3) gen đột biến tổng hợp số lượng prôtêin quá nhiều.

(4) gen đột biến tổng hợp số lượng prôtêin quá ít.

Một gia đình bố bình thường mang kiểu gen là X^AY, mẹ bình thường có kiểu gen X^AX^A. Họ sinh ra đứa con trai bị đột biến ba nhiễm và mang tính trạng do gen lặn qui định. Nguyên nhân tạo ra con bị đột biến và bện trên là

Ở một người bị hội chứng Đao nhưng bộ NST 2n = 46. Khi quan sát tiêu bản bộ NST người này thấy NST 21 có 2 chiếc, NST 14 có chiều dài bất thường. Điều giải thích nào sau đây là hợp lí nhất?

Một người đàn ông có bố mẹ bình thường và ông nội bị bệnh galactôza huyết lấy một người vợ bình thường, có bố mẹ bình thường nhưng cô em bị bệnh galactôza huyết. Người vợ hiện đang mang thai đầu lòng. Xác suất để người con mà họ sinh ra bị bệnh galactôza huyết là bao nhiêu ? Biết rằng bệnh galactôza huyết do gen lặn nằm trên nhiễm sắc thể thường quy định và mẹ của người đàn ông này không mang gen gây bệnh. Câu trả lời đúng là:

Di truyền học tư vấn không dựa trên cơ sở nào?

Bệnh hói đầu ở người do cặp gen Hh nằm trên NST thường quy định. Kiểu gen HH quy định hói ở cả nam và nữ, kiểu gen Hh quy định hói ở nam nhưng không hói ở nữ, kiểu gen hh quy định không hói. Một cặp vợ chồng đều không hói, bố vợ không bị hói, những người còn lại ở hai gia đình đều không hói. Tính xác suất họ sinh con không bị hói.

Hai chị em sinh đôi cùng trứng. Người chị nhóm máu AB, thuận tay phải, người em là

Bệnh máu khó đông ở người được biết là do gen lặn nằm trên nhiễm sắc thể giới tính X, không có alen trên nhiễm sắc thể Y nhờ phương pháp 
 

Hai chị em sinh đôi cùng trứng. Người chị nhóm máu AB, thuận tay phải, người em là

Hôn phối gần (kết hôn gần giữa những người có quan hệ huyết thống) làm suy thoái nòi giống vì:

Đồng sinh cùng trứng là trường hợp nào sau đây?

Hiện tượng tế bào phân chia vô tổ chức thành khối u và sau đó di căn được gọi là 
 

Hội chứng Đao ở người do đột biến số lượng NST gây ra, khi nói về hội chứng này, cho các phát biểu dưới đây:

(1). Có các tế bào chứa 21 NST số 3 tạo thành thể lệch bội.

(2). Có sự không phân ly NST trong quá trình giảm phân hình thành giao tử ở 1 trong 2 bên hoặc bố hoặc mẹ.

(3). Có thể phát hiện ra hội chứng Đao ở trẻ ngay từ giai đoạn thai nhi bằng các kỹ thuật tế bào học.

(4). Những người mắc hội chứng đao thường chậm phát triển trí tuệ.

Số phát biểu đúng là:

Bệnh nào dưới đậy không phải là bệnh di truyền phân tử ở người?

Một người bị hội chứng Đao nhưng bộ NST 2n = 46. Khi quan sát tiêu bản bộ NST người này thấy NST thứ 21 có 2 chiếc, NST thứ 14 có chiều dài bất thường. Điều giải thích gì sau đây là hợp lí?

Phương pháp nghiên cứu tế bào không thể nghiên cứu loại bệnh di truyền nào của người:

Gánh nặng của di truyền là

Một trong những bệnh rối loạn chuyển hóa ở người là bệnh phêninkêtô niệu do gen lặn quy định. Người bệnh không chuyển hóa được axit amin phêninalanin thành tirôzin làm axit amin phêninalanin ứ đọng trong máu, chuyển lên não gây đầu độc tế bào thần kinh làm bệnh nhân bị thiểu năng trí tuệ dẫn đến mất trí nhớ. Trong các kết luận sau đây, có bao nhiêu kết luận đúng? 1. Nguyên nhân gây bệnh do đột biến xảy ra ở cấp độ phân tử. 2. Bệnh có khả năng chữa trị hoàn toàn nếu phát hiện sớm. 3. Bệnh có khả năng chữa trị nếu phát hiện sớm và có chế độ ăn kiêng hợp lí. 4. Bệnh do gen đột biến không tạo được enzim xúc tác cho phản ứng chuyển hóa axit amin phêninalanin thành tirôzin.

Cho phả hệ sau:

Biết rằng bệnh mù màu và bệnh máu khó đông đều do gen lặn nằm trên vùng không tương đồng của NST X quy định. Hai gen này cách nhau 12cM.

Có bao nhiêu phát biểu sau đây là đúng về phả hệ này?

(1) Có 7 người xác định được kiểu gen về cả hai tính trạng nói trên.

(2) Người con gái số 2 ở thế hệ thứ III lấy chồng bị cả 2 bệnh, xác suất sinh con bị bệnh máu khó đông là 50%.

(3) Người con trai số 5 ở thế hệ thứ III được sinh ra do giao tử X mang gen hoán vị của mẹ kết hợp với giao tử Y của bố.

(4) Ở thế hệ thứ III, có ít nhất 2 người là kết quả của sự thụ tinh giữa giao tử hoán vị của mẹ với giao tử không hoán vị của bố.