Đột biến gen tiền ung thư và gen ức chế khối u là những dạng đột biến gen nào?

Bệnh di truyền ở người mà có cơ chế gây bệnh do rối loạn ở mức phân tử gọi là 
 

Những nhận định nào sau đây là đúng với các bệnh di truyền ở người?

1 Ở các nước nhiệt đới ẩm, tần số alen quy định hồng cầu hình liềm cao vì những alen này có ưu thế trong việc chống lại bệnh sốt rét.

2. Bệnh mù màu hiếm gặp ở nữ vì alen gây bệnh là alen lặn và nằm trên NST giới tính.

3. Hội chứng Đao là do mang 3 nhiễm sắc thể 21.

4. đột biến dị bội, như hội chứng Đao là do xảy ra sai sót trong quá trình nhân đôi ADN xảy ra ở pha S trong kì trung gian của chu kì tế bào.

5. Trứng không mang nhiễm sắc thể giới tính thụ tinh với tinh trùng là một nguyên nhân của hiện tượng xảy thai tự nhiên.

Số nhận định đúng là: 

Theo nghiên cứu di truyền học ở người phương pháp làm tiêu bản tế bào là phương pháp

Cho sơ đồ phả hệ sau đây mô tả một bệnh di truyền ở người do một trong hai alen của một gen qui định. Biết rằng không có đột biến mới phát sinh ở tất cả các cá thể trong phả hệ.

Có bao nhiêu phát biểu sau đây là đúng?

I. Bệnh do alen trội nằm trên NST giới tính qui định.

II. Có 6 người trong phả hệ xác định được chính xác kiểu gen.

III. Có tối đa 9 người trong phả hệ có kiểu gen đồng hợp.

IV. Xác suất sinh con gái đầu lòng không bị bệnh của cặp vợ chồng (12) và (13) là 5/6.

Kiểu gen của người mẹ có thị giác bình thường sẽ như thế nào, nếu biết rằng đứa con trai đầu lòng của bà mắc chứng mù màu (do gen a trên X)

Xác định kiểu gen của cặp bố mẹ biết con họ có nhóm máu A, AB, O.

Ở người, xét các bệnh và hội chứng sau đây:

(1) Bệnh ung thư máu        (2) Bệnh máu khó đông

(3) Hội chứng Đao              (4) Hội chứng Claiphento

(5) Bệnh bạch tạng             (6) Bệnh mù màu

Có bao nhiêu trường hợp bệnh xuất hiện chủ yếu ở nam giới mà ít gặp ở nữ giới?

Bố mẹ đều bình thường sinh được ba người con, một con gái bình thường, một con trai bị bệnh Q, một con trai bình thường. Người con trai bình thường lấy vợ cũng bình thường nhưng sinh cháu gái bị bệnh Q. Có thể kết luận bệnh này nhiều khả năng bị chi phối bởi:

Một người đàn ông có bố mẹ bình thường và ông nội bị bệnh galacto huyết lấy 1 người vợ bình thường, có bố mẹ bình thường nhưng cô em gái bị bệnh galacto huyết. Người vợ hiện đang mang thai con đầu lòng. Xác suất đứa con sinh ra bị bệnh galacto huyết là bao nhiêu? Biết bệnh galacto huyết do đột biến gen lặn trên NST thường qui định và mẹ của người đàn ông này không mang gen gây bệnh. Câu trả lời đúng là:

Trong quần thể người có một số thể đột biến sau:

(1) Ung thư máu                         (2) Hồng cầu hình liềm         (3) Bạch tạng                   (4) Hội chứng Claifento         

(5) Dính ngón tay 2,3                 (6) Máu khó đông                 (7) Hội chứng Turner         (8) Hội chứng Down                 (9) Mù màu

Những thể đột biến nào là đột biến NST:

Ở người, bệnh mù màu do gen lặn a trên vùng không tương đồng của NST X qui định; alen A qui định mắt bình thường. Một quần thể người cân bằng di truyền, tỷ lệ giới tính là 1:1, có tỷ lệ người bị bệnh là 4,32%. Xác suất để 2 người bình thường trong quần thể lấy nhau sinh con bình thường là

Ở người bình thường bệnh pheninketo do một đột biến lặn trên NST thường quy định . Bố mẹ bình thường sinh ra một đứa con bị bệnh.Tính theo lí thuyết xác suất để họ sinh đứa con trai tiếp theo không bị bệnh là

Bệnh teo cơ là do một đột biến gen lặn trên nhiễm sắc thể X gây nên, không có alen tương ứng trên Y. Nhận định nào sau đây là đúng?

Quan sát một dòng họ, người ta thấy có một số người có các đặc điểm tóc - da - lông trắng, mắt hồng. Những người này:

Tính xác suất con đầu lòng mắc bệnh biết bố mẹ bình thường nhưng em gái bố và em trai mẹ mắc bệnh. Người đàn ông bình thường có em gái bị bệnh, người đàn bà bình thường có em trai bị bệnh. Hai người lấy nhau thì xác suất sinh con đầu lòng bị bệnh là bao nhiêu? Cho biết bệnh do gen lặn, người bình thường do gen trội hoàn toàn trên NST thường.

Nhiều cặp vợ chồng không mắc bệnh mù màu nhưng lại có con mắc bệnh mù màu và tất cả các người con mắc bệnh đều là con trai. Biết bệnh mù màu do một gen có hai alen quy định. Một cặp vợ chồng không mắc bệnh mù màu sinh được một người con trai vừa mắc bệnh mù màu vừa mắc hội chứng Claiphento. Từ các thông tin trên, có thể rút ra các kết luận nào sau đây?  

(1)       Gen quy định mù màu nằm trên nhiễm sắc thể giới tính X.  

(2)       Gen quy định bệnh mù màu là gen lặn.  

(3)       Người con trai vừa mắc bệnh mù màu, vừa mắc hội chứng Claiphento trên nhận giao tử X từ mẹ và giao tử XY từ bố.  

(4)       Trong các cặp vợ chồng trên, người vợ luôn có kiểu gen dị hợp. 

Bố mẹ đều bình thường, sinh được con gái bình thường, một con trai bị bệnh Z và một con trai bình thường. Người con trai bình thường lấy vợ bình thường và sinh con gái bị bệnh Z. Có thể kết luận bệnh Z này nhiều khả năng chi phối bởi gen:

Ở người gen a nằm trên NST thường gây bệnh bạch tạng, gen A quy định người bình thường, quần thể đã cân bằng di truyền. Biết tần số alen a trong quần thể là 0,6. Có 4 cặp vợ chồng bình thường, mỗi cặp vợ chồng chỉ sinh 1 đứa con. Hãy tính xác suất để 4 đứa con sinh ra có đúng 2 đứa con bị bệnh?

Ở người bệnh máu khó đông do đột biến gen lặn a trên nhiễm sắc thể giới tính X quy định. Bố mẹ có kiểu gen nào để sinh con gái mắc bệnh với tỉ lệ 25%?

Ở người, hiện tượng máu khó đông do alen lặn a nằm trên vùng không tương đồng của nhiễm sắc thể giới tính X quy định, alen trội A quy định máu đông bình thường. Một cặp vợ chồng đều có máu đông bình thường sinh được hai người con: người con thứ nhất là con gái và có máu đông bình thường, người con thứ hai bị bệnh máu khó đông. Cho biết không xảy ra đột biến, kiểu gen của hai người con lần lượt là: