Nguyên nhân và biểu hiện của bệnh phêninkêtô niệu?
1. Do gen lặn trên NST thường kiểm soát.
2. Thiếu enzim chuyển hóa phêninalanin.
3. Thiếu enzim chuyển hóa tirôzin.
4. Làm ứ đọng phêninalanin, đầu độc tế bào thần kinh gây mất trí.
5. Làm ứ đọng phêninalanin ở các khớp gây viêm khớp.
Phương án đúng là:

Tính trạng bạch tạng do một alen lặn của một locus nằm trên NST thường chi phối, alen trội quy định kiểu hình bình thường. Một cặp vợ chồng bình thường, trong đó cả hai đều có những người em ruột bị bạch tạng và những người còn lại trong gia đình đều bình thường. Cặp vợ chồng này sinh 2 đứa con, xác suất để 2 đứa con này đều bình thường về kiểu hình là:

Những biện pháp được dùng để bảo vệ vốn gen loài người:

(1) Tạo môi trường sạch.

(2) Tránh và hạn chế tác hại của các tác nhân gây đột biến.

(3) Sử dụng kĩ thuật nhân bản vô tính tạo ra nhiều cá thể giống nhau.

(4) Sử dụng liệu pháp gen.

Số biện pháp đúng là:

Tính trạng nào sau đây ở người, do gen trên NST giới tính quy định? 1. Bệnh mù màu. 2. Bệnh bạch tạng. 3. Dị tật dính ngón tay số 2 và 3 bằng màng nối. 4. Bệnh máu khó đông. 5. Bênh đái đường. Số phương án đúng là:

Cho sơ đồ phả hệ sau:

Sơ đồ phả hệ trên mô tả sự di truyền một bệnh ở người do một trong hai alen của một locus gen quy định. Biết rằng không xảy ra đột biến ở tất cả các cá thể trong phả hệ. Trong các nhận định sau, có bao nhiêu nhận định đúng?

(1) Bệnh do gen lặn nằm trên nhiễm sắc thể thường quy định.

(2) Có 6 người trong phả hệ biết được chính xác kiểu gen.

(3) Xác suất để cặp vợ chồng thế hệ thứ III sinh được con trai bình thường là 5/6

(4) Xác suất để cặp vợ chồng ở thế hệ thứ III sinh con gái không mang alen bị bệnh là 1/6.

Trong một gia đình, bố mẹ đều bình thường, con đầu lòng mặc hội chứng Đao, con thứ 2 của họ:

Cho sơ đồ phả hệ sau: 

Bệnh P được quy định bởi gen trội (P ) nằm trên nhiễm sắc thể thường; bệnh Q được quy định bởi gen lặn (q) nằm trên nhiễm sắc thể giới tính X, không có alen tương ứng trên Y. Biết rằng không có đột biến mới xảy ra. Xác suất để cặp vợ chồng ở thế hệ thứ III trong sơ đồ phả hệ trên sinh con đầu lòng là con trai và mắc cả hai bệnh P, Q là

Khi nghiên cứu tỉ lệ nhóm máu trong một quần thể người đã thu được kết quả 45% số người mang nhóm máu A, 21% số người mang nhóm máu B, 30% số người mang nhóm máu AB và 4% số người mang nhóm máu O.

Giả sử quần thể nghiên cứu đạt trạng thái cân bằng di truyền. Theo lí thuyết, có bao nhiêu phát biểu sau là đúng?

I. Có 25% số người mang nhóm máu A có kiểu gen đồng hợp.

II. Tần số alen I^B là 30%

III. Tần số kiểu gen I^AI^Olà 12%

IV. Tần số kiểu gen I^BI^O là 9%.

V. Tần số alen I^O là 20%

 Liệu pháp gen là việc:

Khi nói về nhiệm vụ của Di truyền y học tư vấn, phát biểu nào sau đây không đúng?

Ở người, hiện tượng máu khó đông do alen lặn a nằm trên vùng không tương đồng của nhiễm sắc thể giới tính X quy định, alen trội A quy định máu đông bình thường. Một cặp vợ chồng đều có máu đông bình thường sinh được hai người con: người con thứ nhất là con gái và có máu đông bình thường, người con thứ hai bị bệnh máu khó đông. Cho biết không xảy ra đột biến, kiểu gen của hai người con lần lượt là:

Ở người, sự rối loạn phân li của cặp nhiễm sắc thể 18 trong lần phân bào I của một tế bào sinh tinh sẽ tạo ra:

Khi có sự thay thế cặp nucleotit A-T bằng cặp nucleotit A-T trong bộ ba thứ 6 của gen tổng hợp chuỗi Hemoglobin, làm axit amin glutamic bị thay thế bằng valin, hồng cầu sẽ biến dạng (hình liềm). Xét các kết luận sau đây, có bao nhiêu kết luận đúng?

(1) Đột biến trên di truyền theo quy luật tác động tác động đa hiệu của gen vì ảnh hưởng tới sự biểu hiện của nhiều tính trạng khác nhau.

(2) Đột biến này làm biến đổi hồng cầu từ dạng hình đĩa lõm 2 mặt sang dạng hình lưỡi liềm.

(3) Người mắc bệnh hồng cầu liềm có kiểu gen đồng hợp trội hoặc dị hợp.

(4) Đột biến trên không gây hậu quả nghiêm trọng vì chỉ thay thế cặp nucleotit cùng loại A-T thành A –T.

(5) Đột biến trên gây hậu quả nghiêm trọng vì làm thay đổi trình tự các bộ ba mã hóa sau vị trí đột biến.

(6) Bệnh hồng cầu liềm là bệnh di truyền phân tử.

Ở người bệnh mù màu là do gen lặn (m) nằm trên nhiễm sắc thể X qui định, không có alen tương ứng trên Y. Một cặp vợ chồng khác: người vợ có bố, mẹ đều mù màu, người chồng có bố mù màu, mẹ không mang gen bệnh. Con của họ sinh ra sẽ như thế nào?

Các phương pháp nghiên cứu di truyền người bao gồm:

Hội chứng Etuôt có nguyên nhân là do: 

Hình bên dưới mô tả về các biện pháp sàng lọc trước sinh ở người. Quan sát hình và cho biết có bao nhiêu nhận xét đúng.

I. Đây là hai hình thức xét nghiệm trước sinh phổ biến: chọc dò dịch ối - hình (a) và sinh thiết tua nhau thai - hình (b).

II. Xét nghiệm trước sinh nhằm mục đích kiểm tra sức khoẻ của người mẹ trước khi sinh.

III. Bệnh Đao có thể phát hiện bằng hình thức phân tích hoá sinh tế bào của hai loại xét nghiệm này.

IV. Cả hai hình thức xét nghiệm trước sinh này không thể phát hiện được bệnh pheninketo niệu vì bệnh này do đột biến gen.

V. Chẩn đoán trước sinh nếu phát hiện thai nhi bị đột biến có thể ngưng thai kì vào lúc thích hợp giúp giảm thiểu sinh ra nhũng đứa trẻ tật nguyền.

Bệnh bạch tạng ở người do gen lặn a nằm trên NST thường quy định, bệnh máu khó đông do gen m nằm trên NST X, không có alen trên Y. Một cặp vợ chồng có kiểu hình bình thường, phía chồng có bố bị bạch tạng, phía vợ có em trai bị máu khó đông và mẹ bị bạch tạng, còn những người khác đều bình thường. Theo lí thuyết, có bao nhiêu dự đoán sau đây đúng?

I. Xác suất để cặp vợ chồng này sinh con đầu lòng không bị bệnh là 9/16.

II. Xác suất để cặp vợ chồng này sinh con trai đầu lòng chỉ bị bệnh bạch tạng là 3/34.

III. Xác suất để cặp vợ chồng này sinh con đầu lòng bị cả hai bệnh trên là 1/32.

IV. Xác suất để cặp vợ chồng này sinh con gái đầu lòng không bị bệnh là 1/3

Chọn câu sai trong các ý sau về di truyền ở người

Ở người, các tật xương chi ngắn, 6 ngón tay, ngón tay ngắn ...

Ở người, bệnh phênikêtô niệu và bệnh bạch tạng là hai bệnh do gen lặn nằm trên nhiễm sắc thể thường, không liên kết với nhau, các alen trội tương ứng quy định người bình thường. Nếu một cặp vợ chồng bình thường sinh ra một đứa con mắc cả hai bệnh trên. Xác suất mắc cả hai bệnh của đứa con thứ hai là bao nhiêu?