Di truyền học tư vấn nhằm chuẩn đoán một số tật, bệnh di truyền ở thời kì

Hội chứng Đao có thể dễ dàng phát hiện bằng phương pháp nào sau đây

Trong chẩn đoán trước sinh, kĩ thuật chọc dò dịch ối nhằm khảo sát

Đối với trường hợp nào sau đây một cố vấn di truyền sẽ không khuyến nghị chẩn đoán trước sinh liên quan đến chọc ối hoặc lấy mẫu lông nhung màng đệm? 

Bệnh alkan niệu là một bệnh di truyền hiếm gặp. Gen gây bệnh (alk) là gen lặn nằm trên nhiễm sắc thể số 9. Gen alk liên kết với gen I mã hoá cho hệ nhóm máu ABO. Khoảng cách giữa gen alk và gen I là 11cM. Dưới đây là một sơ đồ phả hệ của một gia đình bệnh nhân. Người số 3 và 4 sinh thêm đứa con thứ 5. Biết rằng bác sỹ xét nghiệm cho biết thai đứa con thứ 5 có nhóm máu B. Trong các nhận định sau, có bao nhiêu nhận định đúng về gia đình trên:

1. Có tối đa 8 người mangkiểu gen đồng hợp về bệnh alkan niệu.

2. Có tối thiểu 10 người mang kiểu gen dị hợp về gen quy định nhóm máu.

3. Có thểxác định được chính xác kiểu gen của 8 người trong gia đình trên.

4. Xác suất để đứa con thứ 5 bị bệnh alkan niệu là 11%.

Ở người bình thường bệnh pheninketo do một đột biến lặn trên NST thường quy định . Bố mẹ bình thường sinh ra một đứa con bị bệnh.Tính theo lí thuyết xác suất để họ sinh đứa con trai tiếp theo không bị bệnh là

Ở người u nang là một bệnh hiếm gặp do alen lặn a quy định, alen tương ứng quy định trạng thái bình thường tính trạng di truyền theo quy luật Men đen. Một người đàn ông bình thường có bố bị bệnh lấy vợ bình thường và họ dự định sinh con.

Xác suất bị bệnh của con đầu lòng của cặp bố mẹ nêu trên là bao nhiêu?

Nếu đứa trẻ đầu lòng bị bệnh thì đứa trẻ thứ hai không mắc bệnh với xác suất là bao nhiêu?

Biết rằng trong quần thể của họ cứ 100 người bình thường có một người dị hợp về gen gây bệnh.

Để hạn chế tác hại của bệnh ung thư, người ta không dùng phương pháp nào dưới đây?

Nhận định nào sau đây không đúng khi nói về bệnh ung thư?

Ở người, bệnh điếc bẩm sinh do gen lặn a nằm trên NST thường quy định, bệnh mù màu do gen lặn m nằm trên NST giới tính X quy định. Một cặp vợ chồng, bên phía vợ có bố và anh trai bị bệnh mù màu, bà ngoại và mẹ bị điếc bẩm sinh. Bên phía chồng có em trai bị điếc bẩm sinh. Những người khác trong gia đình đều không bị hai bệnh này. Cặp vợ chồng này sinh hai đứa con, xác suất để hai đứa con này đều bị cả hai bệnh là bao nhiêu?

Ở người, bệnh máu khó đông do alen h nằm trên NST X, alen H: máu đông bình thường. Bố mắc bệnh máu khó đông, mẹ bình thường không mang gen bệnh, nhận định nào dưới đây là không đúng?

Những đứa trẻ chắc chắn là đồng sinh cùng trứng khi:

Bệnh mù màu ( không phân biệt màu đỏ, lục) ở người được quy định bởi 1 gen lặn nằm trên nhiễm sắc thể giới tính X, không có alen tương ứng trên Y. Trong một quần thể người có thể tồn tại tối đa bao nhiêu kiểu gen biểu hiện tính trạng trên?

Một người có 48 NST trong tế bào, gồm 45 NST thường, NST 21 gồm ba chiếc giống nhau, NST giới tính gồm ba chiếc trong đó có hai chiếc giống nhau. Kết luận nào sau đây đúng?

Hội chứng Đao có những đặc điểm:

I.Đầu nhỏ, cổ ngắn, mắt xếch.

II. Trán cao, tay chân dài.

III. Mắc bệnh thiếu máu huyết cầu đỏ hình lưỡi liềm.

IV. Cơ quan sinh dục không phát triển.

V. Chậm phát triển trí tuệ.

VI. Chết sớm.

Phương án đúng là:

Bệnh máu khó đông ở người do gen đột biến lặn a nằm trên nhiễm sắc thể giới tính × qui định. Gen A qui định máu đông bình thường. Tỉ lệ kiểu hình ở con sẽ như thế nào nếu mẹ có mang gen lặn, kiểu hình của mẹ bình thường còn bố bị máu khó đông?

Đặc điểm nào dưới đây không phải là đặc điểm di truyền của gen lặn quy định tính trạng thường nằm trên nhiễm sắc thể X.

Cho các loại bệnh sau:

1 đao, 2 ung thư máu, 3 PKU; 4 hồng cầu lưỡi liềm; 5 viêm não nhật bản; 6 claiphento; 7 tiếng khóc mèo kêu; 8 lao phổi; 9 câm điếc bẩm sinh; 10 cúm H5N1.

Số lượng các bệnh di truyền phân tử là:

Dựa vào triển vọng của phương pháp nào di truyền y học tư vấn của tương lai sẽ là y học dự phòng?

Sơ đồ phả hệ dưới đây mô tả sự di truyền bệnh M ở người do một trong hai alen của một gen quy định:

Biết rằng không phát sinh đột biến ở tất cả những người trong phả hệ. Có bao nhiêu phát biểu sau đây đúng về phả hệ trên?

(1). Bệnh M do alen lặn nằm trên NST thường chi phối.

(2). Có thể có tối đa 12 người trong phả hệ này có kiểu gen dị hợp.

(3). Xác suất sinh con thứ ba bị bệnh M của cặp vợ chồng II7 - II8 là 1/9.

(4). Xác suất sinh con đầu lòng có kiểu gen dị hợp tử của cặp vợ chồng III13 - III14 là 5/12.

Khi nói về đột biến số lượng NST ở người, phát biểu nào sau đây đúng?