Di truyền học tư vấn nhằm chuẩn đoán một số tật, bệnh di truyền ở thời kì

Ở người, gen quy định dạng tóc nằm trên nhiễm sắc thể thường có 2 alen, alen A quy định tóc quăn trội hoàn toàn so với alen a quy định tóc thẳng; Bệnh mù màu đỏ - xanh lục do alen lặn b nằm trên vùng không tương đồng của nhiễm sắc thể giới tính X quy định, alen trội B quy định mắt nhìn màu bình thường. Cho sơ đồ phả hệ sau

Biết rằng không phát sinh các đột biến mới ở tất cả các cá thể trong phả hệ. Cặp vợ chồng III.10 – III.11 trong phả hệ này sinh con, xác suất đứa con đầu lòng không mang alen lặn về hai gen trên là

Trong các phát biểu sau có bao nhiêu phát biểu đúng khi nói về bệnh phêninkêto niệu ở người?

(1) Có thể hạn chế biểu hiện xấu của bệnh nếu phát hiện sớm những trẻ mắc bệnh này.

(2) Bệnh có thể được phát hiện sớm bằng phương pháp chọc dò dịch ối lấy tế bào phôi cho phân tích nhiễm sắc thể.

(3) Nguyên nhân gây bệnh là do tirozin dư thừa trong máu chuyển lên não và đầu độc tế bào thần kinh.

(4) Không thể loại bỏ hoàn toàn phêninalanin ra khỏi khẩu phần ăn của người bệnh.

Một đột biến gen trên NST thường ở người dẫn đến thay thế một axit amin trong chuỗi polypeptide β-hemoglobin làm cho hồng cầu hình đĩa biến dạng thành hình lưỡi liềm gây thiếu máu. Gen đột biến là trội không hoàn toàn nên người có kiểu gen đồng hợp về gen gây bệnh sẽ thiếu máu nặng và chết trước tuổi trưởng thành, người có kiểu gen dị hợp bị thiếu máu nhẹ. Trong một gia đình, người em bị thiếu máu nặng và chết ở tuổi sơ sinh, người chị đến tuổi trưởng thành kết hôn với người chồng không bị bệnh này. Biết không có phát sinh đột biến ở những người trong gia đình trên, khả năng biểu hiện bệnh này ở đời con của cặp vợ chồng người chị nói trên là:

Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm do nguyên nhân nào dưới đây?

Người con trai có NST giới tính ký hiệu là XXY, mắc hội chứng nào sau đây?

Đặc điểm nào dưới đây không phải là đặc điểm di truyền của tính trạng bệnh do gen lặn nằm trên NST thường qui định

Ở người, hệ nhóm máu ABO do 1 gen có 3 alen quy định là I^A, I^B và I^O. Trong đó, kiểu gen I^AI^A và I^AI^O quy định nhóm máu A; I^BI^B và I^BI^O quy định nhóm máu B; I^OI^O quy định nhóm máu O; kiểu gen I^AI^B quy định nhóm máu AB . Trong một quần thể người cân bằng về di truyền, cứ 1000 người thì có 80 người nhóm máu A dị hợp tử và 10 người nhóm máu O. Nếu chồng có nhóm máu A vợ có nhóm máu B thì xác suất họ sinh con đầu lòng có nhóm máu O là

Một gen có 2 alen nằm trên NST giới tính X ở đoạn không tương đồng với Y, alen lặn quy định tính trạng bệnh, alen trội quy định tính trạng bình thường. Tỉ lệ người bị bệnh trong quần thể  người là 0,0208. Hai người bình thường không có quan hệ họ hàng kết hôn với nhau, cho rằng quần thể  có sự cân bằng di truyền  về tính trạng trên. Xác suất sinh con bị bệnh của cặp vợ chồng là

Một đặc điểm ở một sinh vật bị ảnh hưởng bởi

Những nghiên cứu ở người cho biết tỉ lệ con trai : con gái trong giai đoạn bào thai là

Liệu pháp gen hiện nay mới chỉ thực hiện với loại tế bào nào?

Ở người, gen lặn gây bệnh bạch tạng nằm trên nhiễm sắc thể thường, alen trội tương ứng quy định da bình thường. Giả sử trong QT người, cứ trong 100 người da bình thường thì có một người mang gen bạch tạng. Một cặp vợ chồng có da bình thường, xác suất sinh con bình thường của họ là

Bệnh bạch tạng do một gen lặn quy định. Một cặp vợ chồng có màu da bình thường và đều có kiểu gen dị hợp thì tỉ lệ phần trăm con của họ mắc bệnh bạch tạng là:

Nhận định nào không đúng khi nói về liệu pháp gen?

Nguyên nhân của bệnh phêninkêtô niệu là do 
 

Hai chị em sinh đôi cùng trứng. Người chị có nhóm máu AB và thuận tay phải, người em là:

Xét sự di truyền của 2 căn bệnh trong 1 gia đình.  Bên phía nhà vợ, anh trai vợ bị bệnh bạch tạng, ông ngoại của vợ bị bệnh mù màu, những người khác bình thường về 2 bệnh này.Bên phía nhà chồng,  bố chồng bị bạch tạng, những người khác bình thường về cả hai bệnh. Xác suất cặp vợ chồng nói trên sinh được 2 đứa con bình thường, không bị cả hai bệnh trên là

Điều không đúng về nhiệm vụ của di truyền y học tư vấn là

Ở người, alen A quy định khả năng màu da bình thường trội hoàn toàn so với alen a quy định bệnh bạch tạng. Một quần thể người ở trạng thái cân bằng di truyền có tỉ lệ người bị bệnh bạch tạng là 1%. Trong quần thể, hai người bình thường kết hôn với nhau. Biết rằng không có đột biết xảy ra. Có bao nhiêu dự đoán sau đây là đúng về quần thể trên?

I. Khả năng để cặp vợ chồng bình thường trong quần thể nói trên sinh ra người con gái bị bạch tạng là 1/242

II. Xác suất để họ sinh ra 1 người con bình thường, một người con bạch tạng là 3/242

III. Xác suất để họ sinh ra 2 người con bạch tạng là 1/484

IV. Xác suất để họ sinh ra hai người con bình thường là 

Ở người, alen H qui định máu đông bình thường, alen h qui định máu khó đông nằm trên NST giới tính X không có alen tương ứng trên Y. Một gia đình bố mẹ đều bình thường, sinh con trai bị bệnh máu khó đông và bị hội chứng Claifentơ. Nhận định nào sau đây là đúng?