Xét một bệnh di truyền đơn gen ở người do alen lặn gây nên. Một người phụ nữ bình thường có cậu (em trai mẹ) mắc bệnh lấy người chồng bình thường nhưng có mẹ chồng và chị chồng mắc bệnh. Những người khác trong gia đình không ai bị bệnh này, nhưng bố đẻ của cô ta đến từ một quần thể khác đang ở trạng thái cân bằng di truyền có tần số alen gây bệnh là 10%. Cặp vợ chồng trên sinh được con gái đầu lòng không mắc bệnh này. Biết rằng không xảy ra đột biến mới ở tất cả những người trong các gia đình. Dựa vào các thông tin trên, hãy cho biết trong số các dự đoán dưới đây, dự đoán nào không đúng?

Cơ chế hình thành thể đột biến NST XXX (hội chứng 3X) ở người diễn ra như thế nào?

Ở người, hiện tượng máu khó đông do alen lặn a nằm trên vùng không tương đồng của nhiễm sắc thể giới tính X quy định, alen trội A quy định máu đông bình thường. Một cặp vợ chồng đều có máu đông bình thường sinh được hai người con: người con thứ nhất là con gái và có máu đông bình thường, người con thứ hai bị bệnh máu khó đông. Cho biết không xảy ra đột biến, kiểu gen của hai người con lần lượt là:

Phả hệ của một gia đình được hiển thị bên dưới, trong đó một số thành viên (màu đen) bị một bệnh di truyền với tỉ lệ 9% trong quần thể. Kiểu hình của cá thể đánh dấu ? là không biết.

Cho biết ý nào sau đây đúng?

1. Bệnh này có thể xảy ra do alen lặn trên nhiễm sắc thể thường gây nên.

2. Cá thể 5 là dị hợp tử với xác suất 50%.

3. Theo giả định rằng allele gây bệnh cân bằng Hardy-Weinberg, cá thể 3 là dị hợp tử với xác suất 46%.

4. Nếu các cá thể bị ảnh hưởng có khả năng sinh sản giảm, thì allele gây bệnh sẽ được loại bỏ khỏi quần thể.

Phương pháp nghiên cứu phả hệ có thể phát hiện?

Ở người, alen A quy định thuận tay phải trội hoàn toàn so với alen a quy định thuận tay trái các gen nằm trên nhiễm sắc thể thường. Một người phụ nữ thuận tay trái kết hôn với người đàn ông thuận tay phải thuộc quần thể này. Biết xác suất bắt gặp người thuận tay phải là 64%. Xác xuất để người con đầu lòng của cặp vợ chồng này thuận tay phải là

Trong một gia đình, bố mẹ đều bình thường, con đầu lòng mặc hội chứng Đao, con thứ 2 của họ:

Điều không đúng về nhiệm vụ của di truyền y học tư vấn là

Bệnh bạch tạng ở người do alen lặn nằm trên NST thường quy định. Một cặp vợ chồng không bị bạch tạng sinh con đầu bị bệnh bạch tạng. Tính xác suất để họ sinh 3 người con gồm 2 con trai  bình thường và 1 con gái bạch tạng?

Khi quan sát tiêu bản tế bào máu của một người bệnh, người ta phát hiện thấy hình ảnh sau:

​

Có bao nhiêu phát biểu nào sau đây là đúng?

(1) Người bệnh mang kiểu gen dị hợp về gen bệnh.

(2) Người bệnh mắc phải một loại bệnh di truyền tế bào.

(3) Nếu người này lấy một người bị bệnh tương tự và sinh được một người con, khả năng người con này không mắc bệnh là 1/4.

(4) Bằng cách quan sát tiêu bản nhiễm sắc thể của người bệnh có thể xác định được nguyên nhân gây bệnh.

Kết luận nào sau đây không đúng khi nói về các bệnh do gen lặn nằm trên nhiễm sắc thể X quy định?

Ở người, gen a gây bệnh bạch tạng nằm trên nhiễm sắc thể thường, alen trội tương ứng A quy định da bình thường. Giả sử trong quần thể người, cứ trong 100 người da bình thường thì có 10 người mang gen bạch tạng. Một người đàn ông có da bình thường thuộc quần thể trên kết hôn với một người phụ nữ dị hợp tử về gen trên nhưng thuộc quần thể khác, xác suất sinh con đầu lòng không bị bạch tạng của họ là:

Chọn câu trả lời đúng:

Bệnh bạch tạng ở người do đột biến gen lặn trên NST thường. Trong quần thể người đạt trạng thái cân bằng di truyền. Cứ 100 người bình thường, trung bình có 1 người mang gen dị hợp về tính trạng trên. Một cặp vợ chồng không bị bệnh. Xác suất sinh con bệnh:

Những người đồng sinh khác trứng nhưng cùng giới tính sẽ có các tính trạng:

Ở người, bệnh máu khó đông do gen lặn h nằm trên NST X quy định, gen trội H quy định tính trạng máu đông bình thường. Một gia đình có bố và con đều mắc bệnh máu khó đông, mẹ bình thường, nhận định nào dưới đây đúng?     

Khi nói về bệnh pheninketo niệu (PKU) có các phát biểu sau đây, có bao nhiêu số phát biểu đúng?

(1) bệnh PKU là bệnh rối loạn chuyển hóa gây ra do đột biến gen

(2) bệnh PKU do enzyme không chuyển hóa axitamin pheninalanin thành tyrozin

(3) người bệnh phải kiêng hoàn toàn pheninalanin

(4) pheninalanin ứ đọng trong máu, chuyển lên não gây đầu độc tế bào thần kinh, bệnh nhân bị thiểu năng trí tuệ dẫn đến mất trí

Đồng sinh cùng trứng là trường hợp nào sau đây?

Điều nào sau đây không phải là các vấn đề của di truyền y học hiện nay và tương lai?

Bố có nhóm máu A, mẹ có nhóm máu O, bà nội có nhóm máu AB, ông nội nhóm máu B. Tính xác suất để đứa con đầu lòng của cặp bố mẹ trên là con trai có nhóm máu A.

Để tư vấn di truyền có kết quả cần sử dụng phương pháp nào?

Điều không đúng về liệu pháp gen là