Một trong những bệnh rối loạn chuyển hóa ở người là bệnh phêninkêtô niệu do gen lặn quy định. Người bệnh không chuyển hóa được axit amin phêninalanin thành tirôzin làm axit amin phêninalanin ứ đọng trong máu, chuyển lên não gây đầu độc tế bào thần kinh làm bệnh nhân bị thiểu năng trí tuệ dẫn đến mất trí nhớ. Trong các kết luận sau đây, có bao nhiêu kết luận đúng? 1. Nguyên nhân gây bệnh do đột biến xảy ra ở cấp độ phân tử. 2. Bệnh có khả năng chữa trị hoàn toàn nếu phát hiện sớm. 3. Bệnh có khả năng chữa trị nếu phát hiện sớm và có chế độ ăn kiêng hợp lí. 4. Bệnh do gen đột biến không tạo được enzim xúc tác cho phản ứng chuyển hóa axit amin phêninalanin thành tirôzin.

Di truyền học tư vấn nhằm chẩn đoán một số tật, bệnh di truyền ở thời kỳ 
 

Khi bố mẹ bình thường, sinh ra con gái bị bệnh. Ta có thể kết luận là

Khi nói về đột biến số lượng NST ở người, phát biểu nào sau đây đúng?

Nguyên nhân của bệnh tật di truyền là do:

Hình bên là ảnh chụp bộ nhiễm sắc thể bất thường ở một người. Người mang bộ nhiễm sắc thể này

Trong quần thể người có một số thể đột biến sau:

(1) Ung thư máu         

(2) Hồng cầu hình liềm                              

(3) Bạch tạng

(4) Hội chứng Claifento                                

(5) Dính ngón tay 2,3

(6) Máu khó đông

(7) Hội chứng Turner  

(8) Hội chứng Down

(9) Mù màu

Những thể đột biến nào là đột biến NST ?

Đồng sinh cùng trứng là trường hợp nào sau đây?

Ở người, tính trạng thuận tay là do một loocut trên NST thường chi phối, alen A qui định thuận tay phải là trội hoàn toàn so với alen a quy định thuận tay trái. Ở một quần thể người đang cân bằng di truyền, người ta nhận thấy có 16% dân số thuận tay trái. Theo lý thuyết, xác suất để một cặp vợ chồng thuận tay phải trong quần thể nói trên sinh ra đứa con đầu lòng thuận tay trái là:

Phát biểu nào sau đây là sai khi nói về bệnh truyền nhiễm?

Người ta tiến hành chọc dò dịch ối để sàng lọc trước sinh ở một bà mẹ mang thai, trong các tiêu bản quan sát tế bào dưới kính hiển vi, người ta nhận thấy ở tất cả các tế bào đều có sự xuất hiện của 94 NST đơn đang phân li về 2 cực của tế bào, trong đó có 6 NST đơn có hình thái hoàn toàn giống nhau. Một số nhận xét được rút ra như sau:

(1) Các tế bào trên đang ở kì sau của quá trình giảm phân 1.

(2) Thai nhi có thể mắc hội chứng Đao hoặc hội chứng Claiphentơ.

(3) Thai nhi không thể mắc hội chứng Tơcnơ.

(4) Đã có sự rối loạn trong quá trình giảm phân của bố hoặc mẹ.

(5) Có thể sử dụng liệu pháp gen để loại bỏ những bất thường trong bộ máy di truyền của thai nhi.

Số kết luận đúng là:

Ở người, gen D quy định tính trạng da bình thường, alen d quy định tính trạng bạch tạng, cặp gen này nằm trên NST thường; gen M quy định tính trạng mắt nhìn màu bình thường, alen m quy định tính trạng mù màu, các gen này nằm trên NST X không có alen tương ứng trên Y. Mẹ bình thường về cả 2 tính trạng trên, bố có mắt nhìn bình thường và có da bạch tạng, con trai vừa bạch tạng vừa mù màu. Trong trường hợp không có đột biến mới xảy ra kiểu gen của mẹ, bố là

Sơ đồ phả hệ mô tả sự di truyền nhóm máu: A, B, AB, O và một loại bệnh ở người. Biết rằng gen quy định nhóm máu gồm 3 alen I^A ; I^B; I^O trong đó alen IA quy định nhóm máu A; alen I^B quy định nhóm máu B đều trội hoàn toàn so với alen I^O quy định nhóm máu O và bệnh trong phả hệ là do 1 trong 2 alen của một gen quy định trong đó có alen trội là trội hoàn toàn.

Giả sử các cặp gen quy định nhóm máu và các cặp gen quy định bệnh phân li độc lập và không có đột biến xảy ra. Trong các kết luận sau có bao nhiêu kết luân không  đúng?

1. Có 6 người trong phả hệ này xác định chính xác được kiểu gen

2. xác suất cặp cợ chồng 7, 8 sinh con gái đầu lòng không mang gen bệnh là 1/18

3.  Tất cả những người bị bệnh trong phả hệ này đều có kiểu gen dị hợp tử.

4. Nếu người số 6 kết hôn với người số 9 thì có thể sinh ra người con mang nhóm máu AB.

Trong phương pháp phả hệ, việc xây dựng phả hệ phải được thực hiện ít nhất qua

Khi nói về bệnh ung thư ở người, phát biểu nào sau đây là đúng?

Điều không đúng về liệu pháp gen là

Bệnh di truyền là bệnh của bộ máy di truyền, do

Cho các phát biểu sau:

(1) Để bảo vệ vốn gen của loài người ta phải tạo môi trường trong sạch nhằm hạn chế các tác nhân đột biến

(2) Hai kỹ thuật phổ biến trong sàng lọc trước sinh là chon dò dịch ối và sinh thiết tua nhau thai.

(3) Để tiến hành tư vấn di truyền có kết quả chính xác cần xây dựng được phả hệ của người bệnh không cần chuẩn đoán bệnh.

(4) Liệu pháp gen là kĩ thuật trong tương lai nhằm mục đích phục hồi chức năng của tế bào, khắc phục sai hỏng nhưng không thể thêm chức năng mới cho tế bào.

(5) Trí tuệ chịu hoàn toàn ảnh hưởng của di truyền.

(6) Bệnh AIDS được gây nên bởi vi khuẩn HIV.

Có bao nhiêu phát biểu có nội dung?

Người mắc hội chứng Đao có ba nhiễm sắc thể ở cặp nhiễm sắc thể số mấy?

Quy trình kĩ thuật của liệu pháp gen không có bước nào sau đây?

Bằng phương pháp nghiên cứu tế bào, người ta có thể phát hiện được nguyên nhân của những hội chứng và bệnh ở người nào?