Trong quần thể người có một số thể đột biến sau:

(1) Ung thư máu                         (2) Hồng cầu hình liềm         (3) Bạch tạng                   (4) Hội chứng Claifento         

(5) Dính ngón tay 2,3                 (6) Máu khó đông                 (7) Hội chứng Turner         (8) Hội chứng Down                 (9) Mù màu

Những thể đột biến nào là đột biến NST:

Ở người, bệnh rối loạn chuyển hóa phenylketo niệu gây ra bởi đột biến gen làm mất chức năng của enzyme tham gia vào quá trình chuyển hóa chất nào sau đây:

Hội chứng Đao ở người do đột biến số lượng NST gây ra, khi nói về hội chứng này, cho các phát biểu dưới đây:

(1). Có các tế bào chứa 21 NST số 3 tạo thành thể lệch bội.

(2). Có sự không phân ly NST trong quá trình giảm phân hình thành giao tử ở 1 trong 2 bên hoặc bố hoặc mẹ.

(3). Có thể phát hiện ra hội chứng Đao ở trẻ ngay từ giai đoạn thai nhi bằng các kỹ thuật tế bào học.

(4). Những người mắc hội chứng đao thường chậm phát triển trí tuệ.

Số phát biểu đúng là:

Phương pháp ngiên cứu tế bào không thể nghiên cứu loại bệnh di truyền nào sau đây của người

Trong một gia đình, bố mẹ đều bình thường, con đầu lòng mặc hội chứng Đao, con thứ 2 của họ:

Bằng cách làm tiêu bản tế bào để quan sát bộ NST thì không thể phát hiện sớm trẻ mắc hội chứng nào sau đây?

Một ngành có chức năng chẩn đoán, cung cấp thông tin và cho lời khuyên có liên quan đến các bệnh, tật di truyền ở người được gọi là:

Gen quy định nhóm máu ở người gồm 3 alen: I^A, I^B, I^O. Trong trường hợp biết nhóm máu của bố, mẹ sẽ xác định được kiểu gen của bố, mẹ nếu con có nhóm máu

Hầu hết các bệnh di truyền phân tử ở người là do đột biến gen gây nên. Có mấy lí do dưới đây dùng để giải thích nguyên nhân gây bệnh của gen đột biến?

(1) gen đột biến hoàn toàn không tổng hợp được prôtêin.

(2) gen đột biến tổng hợp ra prôtêin bị biến đổi về chức năng.

(3) gen đột biến tổng hợp số lượng prôtêin quá nhiều.

(4) gen đột biến tổng hợp số lượng prôtêin quá ít.

Khảo sát một quần thể người đang ở trạng thái cân bằng di truyền thấy có 1/10.000 bị bệnh bạch tạng. Biết bệnh bạch tạng do gen lặn quy đinh. Tỉ lệ người mang KG dị hợp về bệnh bạch tạng trong quần thể người nói trên là:

Cho các loại bệnh sau:

1 đao, 2 ung thư máu, 3 PKU; 4 hồng cầu lưỡi liềm; 5 viêm não nhật bản; 6 claiphento; 7 tiếng khóc mèo kêu; 8 lao phổi; 9 câm điếc bẩm sinh; 10 cúm H5N1.

Số lượng các bệnh di truyền phân tử là:

Ở người, bệnh mù màu do gen lặn a trên vùng không tương đồng của NST X qui định; alen A qui định mắt bình thường. Một quần thể người cân bằng di truyền, tỷ lệ giới tính là 1:1, có tỷ lệ người bị bệnh là 4,32%. Xác suất để 2 người bình thường trong quần thể lấy nhau sinh con bình thường là

Tại sao alen gây bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm lại phổ biến ở một số nơi trên thế giới? 

Cơ chế gây bệnh di truyền phân tử là

Cơ sở khoa học của luật hôn nhân gia đình “cấm kết hôn trong vòng 3 đời” là

Ở người, bệnh bạch tạng và pheninketo niệu đều do gen lặn nằm trên các NST thường khác nhau quy định. Nếu một cặp vợ chồng đều dị hợp về hai tính trạng này thì con của họ có khả năng mắc 2 bệnh trên là bao nhiêu phần trăm?

Cho các bệnh và hội chứng bệnh di truyền ở người:
(1) Hội chứng bệnh Đao.
(2) Hội chứng suy giảm miễn dịch mắc phải.
(3) Hội chứng siêu nữ (3X).
(4) Bệnh thiếu máu hồng cầu lưỡi liềm.
(5) Bệnh tâm thần phân liệt.
(6) Bệnh ung thư máu.
Bằng phương pháp nghiên cứu tế bào, người ta có thể phát hiện được nguyên nhân của những hội chứng và bệnh ở người là

Sơ đồ phả hệ dưới đây mô tả sự di truyền bệnh M ở người do một trong hai alen của một gen quy định:

Biết rằng không phát sinh đột biến ở tất cả những người trong phả hệ. Có bao nhiêu phát biểu sau đây đúng về phả hệ trên?

(1). Bệnh M do alen lặn nằm trên NST thường chi phối.

(2). Có thể có tối đa 12 người trong phả hệ này có kiểu gen dị hợp.

(3). Xác suất sinh con thứ ba bị bệnh M của cặp vợ chồng II7 - II8 là 1/9.

(4). Xác suất sinh con đầu lòng có kiểu gen dị hợp tử của cặp vợ chồng III13 - III14 là 5/12.

Việc chữa trị bệnh di truyền cho người bằng phương pháp thay thế gen bệnh bằng gen lành gọi là 
 

Bệnh máu khó đông ở người được xác định bởi gen lặn a nằm ở đoạn không tương đồng trên nhiễm sắc thể giới tính X quy định, alen A quy định máu đông bình thường. Một người mắc bệnh máu khó đông có một người anh trai bình thường và một người em trai sinh đôi cùng trứng. Kiểu gen của bố, mẹ và người bệnh là:

Bệnh lý nào sau đây do đột biến nhiễm sắc thể?