Xơ nang là một bệnh do gen lặn nằm trên nhiễm sắc thể thường gây ra, bệnh này phát sinh do gen trở ngại trong việc vận chuyển của ion giữa tế bào và ngoại bào. Bệnh này thường gây chết người và hầu hết người bị chết ở độ tuổi trẻ. Một đứa trẻ được chuẩn đoán mắc bệnh, nhưng cha mẹ của mình hoàn toàn khỏe mạnh. Nhận định nào sau đây đúng?

Ở người, alen A qui định mũi cong trội hoàn toàn so với alen a qui định mũi thẳng (gen nằm trên NST thường); alen B qui định kiểu hình bình thường trội hoàn toàn so với alen b qui định máu khó đông (gen nằm trên vùng không tương đồng của NST X). Người đàn ông (A) và người phụ nữ (B) đều có mũi cong và máu đông bình thường sinh ra được 2 người con: người con (C) có mũi thẳng và bị bệnh máu khó đông; người con gái (D) có mũi cong và máu đông bình thường. (D) kết hôn với một người mũi thẳng (E) và có mẹ bị bệnh máu khó đông. Biết rằng không có đột biến xảy ra, xét các nhận định sau :

1. Người con (C) có giới tính là nam

2. Con gái của cặp vợ chồng (D); (E) có thể có mũi thẳng và bị bệnh máu khó đông.

3. Xác suất để cặp vợ chồng (D); (E) sinh ra người con trai mũi cong và bị bệnh máu khó đông là 1/2

4. Kiểu gen của (D) có thể là một trong bốn trường hợp.

Có bao nhiêu nhận định đúng?

Cho phả hệ về sự di truyền bệnh ở người của một gia đình dưới đây:

Bệnh bạch tạng do alen a nằm trên nhiễm sắc thể thường qui định, alen A qui định da bình thường; bệnh mù màu do alen m nằm trên vùng không tương đồng của nhiễm sắc thể X qui định, alen M qui định nhìn màu bình thường. Biết rằng không có đột biến phát sinh ở tất cả các cá thể. Có bao nhiêu dự đoán dưới đây là đúng với phả hệ trên?

(1) Có 3 người biết chính xác kiểu gen về hai bệnh trong phả hệ trên.

(2) Cặp vợ chồng (5), (6) có thể sinh con gái mắc cả hai bệnh trên.

(3)  Xác suất cặp vợ chồng (5), (6) sinh con đầu lòng là trai và mắc cả hai bệnh trên là 1/48.

(4)  Xác suất cặp vợ chồng (5), (6) sinh con đầu lòng là gái không mang gen bệnh là 3/8

Khi khảo sát về nhóm máu của một quần thể người có cấu trúc di truyền như sau:

0,25I^AI^A+0,2I^AI^O+0,09I^BI^O +0,12I^BI^O+0,3I^AI^B+0,04I^OI^O=1+0,12I^BI^O+0,3I^AI^B+0,04I^OI^O=1

Tần số tương đối của các alen  lần lượt là:

Di truyền y học có vai trò là

Sơ đồ phả hệ mô tả sự di truyền nhóm máu: A, B, AB, O và một loại bệnh ở người. Biết rằng gen quy định nhóm máu gồm 3 alen I^A ; I^B; I^O trong đó alen IA quy định nhóm máu A; alen I^B quy định nhóm máu B đều trội hoàn toàn so với alen I^O quy định nhóm máu O và bệnh trong phả hệ là do 1 trong 2 alen của một gen quy định trong đó có alen trội là trội hoàn toàn.

Giả sử các cặp gen quy định nhóm máu và các cặp gen quy định bệnh phân li độc lập và không có đột biến xảy ra. Trong các kết luận sau có bao nhiêu kết luân không  đúng?

1. Có 6 người trong phả hệ này xác định chính xác được kiểu gen

2. xác suất cặp cợ chồng 7, 8 sinh con gái đầu lòng không mang gen bệnh là 1/18

3.  Tất cả những người bị bệnh trong phả hệ này đều có kiểu gen dị hợp tử.

4. Nếu người số 6 kết hôn với người số 9 thì có thể sinh ra người con mang nhóm máu AB.

Ở người, alen A qui định mắt nâu trội hoàn toàn so với alen a qui định mắt đen (gen nằm trên NST thường); alen B qui định khả năng nhìn màu bình thường trội hoàn toàn so với alen b qui định bệnh mù màu (gen nằm trên vùng không tương đồng của NST X). Một người đàn ông (B) mắt đen, không bị mù màu kết hôn với một người phụ nữ (C), họ sinh ra một người con (D) mắt nâu và bị mù màu. Trong trường hợp không có đột biến xảy ra. Tính theo lý thuyết, có bao nhiêu phát biểu sau đây là đúng?

1. Người con (D) có giới tính là nam.

2. Kiểu gen của người phụ nữ (C) có thể là một trong bốn trường hợp.

3. Có thể xác định được chính xác kiểu gen của người con (D).

4. Nếu người con (D) kết hôn với người phụ nữ mắt đen và bị mù màu, xác suất sinh ra người con trai mắt nâu, bị mù màu của cặp vợ chồng này là 25%.

Người mắc hội chứng Đao có ba nhiễm sắc thể ở cặp nhiễm sắc thể số mấy?

Trong nghiên cứu phả hệ không cho phép chúng ta xác định

Phát biểu nào sau đây là sai khi nói về bệnh truyền nhiễm?

Bệnh thiếu máu hồng cầu lưỡi liềm ở người do đột biến gen dạng:

Cho các thông tin sau:

1. Pheninketo niệu là do đột biến gen mã hóa enzim xúc tác cho phản ứng chuyển hóa tirozin thành axit amin phenialanin.

2. Khối u ác tính không có khả năng di chuyển vào máu để di đến các cơ quan khác.

3. Nhiều bệnh ung thư chưa có thuốc điều trị, người ta thường áp dụng xạ trị, hóa trị để ức chế khối u, các phương pháp này thường ít gây tác dụng phụ.

4. Ung thư vú là do đột biến gen trội gây ra.

5. Ngày nay, ung thư xảy ra hầu hết là do môi trường tác động cũng như thói quen ăn uống của con người.

Có bao nhiêu thông tin sai:

Một gia đình bố bình thường mang kiểu gen là X^AY, mẹ bình thường có kiểu gen X^AX^A. Họ sinh ra đứa con trai bị đột biến ba nhiễm và mang tính trạng do gen lặn qui định. Nguyên nhân tạo ra con bị đột biến và bện trên là

Khi có sự thay thế cặp nucleotit A-T bằng cặp nucleotit A-T trong bộ ba thứ 6 của gen tổng hợp chuỗi Hemoglobin, làm axit amin glutamic bị thay thế bằng valin, hồng cầu sẽ biến dạng (hình liềm). Xét các kết luận sau đây, có bao nhiêu kết luận đúng?

(1) Đột biến trên di truyền theo quy luật tác động tác động đa hiệu của gen vì ảnh hưởng tới sự biểu hiện của nhiều tính trạng khác nhau.

(2) Đột biến này làm biến đổi hồng cầu từ dạng hình đĩa lõm 2 mặt sang dạng hình lưỡi liềm.

(3) Người mắc bệnh hồng cầu liềm có kiểu gen đồng hợp trội hoặc dị hợp.

(4) Đột biến trên không gây hậu quả nghiêm trọng vì chỉ thay thế cặp nucleotit cùng loại A-T thành A –T.

(5) Đột biến trên gây hậu quả nghiêm trọng vì làm thay đổi trình tự các bộ ba mã hóa sau vị trí đột biến.

(6) Bệnh hồng cầu liềm là bệnh di truyền phân tử.

Ở người, bệnh bạch tạng do gen trên nhiễm sắc thể thường qui định, gen A: bình thường, gen a: bạch tạng. Bệnh mù màu do gen lặn b nằm trên nhiễm sắc thể giới tính X qui định, gen B qui định nhìn màu bình thường. Phép lai nào sau đây cho tất cả con trai và con gái đều bình thường? 

Người ta tiến hành chọc dò dịch ối để sàng lọc trước sinh ở một bà mẹ mang thai, trong các tiêu bản quan sát tế bào dưới kính hiển vi, người ta nhận thấy ở tất cả các tế bào đều có sự xuất hiện của 94 NST đơn đang phân li về 2 cực của tế bào, trong đó có 6 NST đơn có hình thái hoàn toàn giống nhau. Một số nhận xét được rút ra như sau:

(1) Các tế bào trên đang ở kì sau của quá trình giảm phân 1.

(2) Thai nhi có thể mắc hội chứng Đao hoặc hội chứng Claiphentơ.

(3) Thai nhi không thể mắc hội chứng Tơcnơ.

(4) Đã có sự rối loạn trong quá trình giảm phân của bố hoặc mẹ.

(5) Có thể sử dụng liệu pháp gen để loại bỏ những bất thường trong bộ máy di truyền của thai nhi.

Số kết luận đúng là:

Phương pháp nào sau đây được sử dụng riêng cho nghiên cứu về di truyền người?

Kết luận nào sau đây không đúng khi nói về các bệnh do gen lặn nằm trên nhiễm sắc thể X quy định?

Sơ đồ sau đây mô tả sự di truyền của hai bệnh P và Q ở người. Cho biết không xảy ra đột biến, bệnh Q do gen lặn nằm trên vùng không tương đồng của NST X quy định. Biết rằng quần thể người này đang ở trạng thái cân bằng với tần số alen gây bệnh P là 1/10.

Có bao nhiêu phát biểu sau đây là không đúng?
(1) Có 2 người xác định chắc chắn được kiểu gen.
(2) Có tối đa 7 người không mang alen gây bệnh P.
(3) Xác suất người số 10 mang alen gây bệnh P là 2/11.
(4) Xác suất sinh con trai bị cả hai bệnh P và Q của cặp vợ chồng III9 và III10 là 3/128.

Tính trạng nào sau đây ở người, do gen trên NST giới tính quy định? 1. Bệnh mù màu. 2. Bệnh bạch tạng. 3. Dị tật dính ngón tay số 2 và 3 bằng màng nối. 4. Bệnh máu khó đông. 5. Bênh đái đường. Số phương án đúng là:

Phương pháp nào sau đây phù hợp với việc nghiên cứu di truyền học người?