Bệnh lùn do rối loạn sinh sụn gây ra bởi 1 alen trội. Tuy nhiên, phần lớn những người bệnh lại được sinh ra từ cặp bố mẹ bình thường, điều này có thể là do:

Trong nghiên cứu di truyền học người, phương pháp di truyền tế bào là phương pháp nào?

Đặc điểm di truyền của bệnh máu khó đông và bệnh mù màu ở người được xác định nhờ phương pháp nào?

Bệnh teo cơ là do một đột biến gen lặn trên nhiễm sắc thể X gây nên, không có alen tương ứng trên Y. Nhận định nào sau đây là đúng?

Cho sơ đồ phả hệ sau đây mô tả một bệnh di truyền ở người do một trong hai alen của một gen qui định. Biết rằng không có đột biến mới phát sinh ở tất cả các cá thể trong phả hệ.

Có bao nhiêu phát biểu sau đây là đúng?

I. Bệnh do alen trội nằm trên NST giới tính qui định.

II. Có 6 người trong phả hệ xác định được chính xác kiểu gen.

III. Có tối đa 9 người trong phả hệ có kiểu gen đồng hợp.

IV. Xác suất sinh con gái đầu lòng không bị bệnh của cặp vợ chồng (12) và (13) là 5/6.

Một đột biến gen trên NST thường ở người dẫn đến thay thế một axit amin trong chuỗi polypeptide β-hemoglobin làm cho hồng cầu hình đĩa biến dạng thành hình lưỡi liềm gây thiếu máu. Gen đột biến là trội không hoàn toàn nên người có kiểu gen đồng hợp về gen gây bệnh sẽ thiếu máu nặng và chết trước tuổi trưởng thành, người có kiểu gen dị hợp bị thiếu máu nhẹ. Trong một gia đình, người em bị thiếu máu nặng và chết ở tuổi sơ sinh, người chị đến tuổi trưởng thành kết hôn với người chồng không bị bệnh này. Biết không có phát sinh đột biến ở những người trong gia đình trên, khả năng biểu hiện bệnh này ở đời con của cặp vợ chồng người chị nói trên là:

Hai người được sinh ra từ hai gia đình có người mắc chứng câm điếc bẩm sinh thì có nên kết hôn với nhau không?

Cho các bệnh và tật di truyền sau:

(1) Bệnh phêninkêto niệu.  (2) Hội chứng Đao.

(3) Hội chứng Tơcnơ. (4) Bệnh máu khó đông.

(5) Bệnh thiếu máu hồng cầu hình lưỡi liềm  (6) Bệnh Đao

Những bệnh hoặc hội chứng bệnh nào có nguyên nhân do đột biến gen:

Khi quan sát tiêu bản bộ NST của một người thấy trong tế bào có 3 chiếc NST 21. Người này đã mắc phải hội chứng di truyền nào?

Phát biểu nào không đúng khi nói về bệnh di truyền phân tử?

Việc chữa trị bệnh di truyền cho người bằng phương pháp thay thế gen bệnh bằng gen lành gọi là 
 

Biện pháp nào dưới đây không phải là biện pháp bảo vệ vốn gen con người?

Khoa học ngày nay có thể điều trị để hạn chế biểu hiện của bệnh di truyền nào dưới đây? 
 

Cho các bệnh và tật di truyền sau:

(1) Bệnh phêninkêto niệu.

(2) Hội chứng Đao.

(3) Hội chứng Tơcnơ.

(4) Bệnh máu khó đông.

(5) Bệnh thiếu máu hồng cầu hình lưỡi liềm.

(6) Bệnh Đao.

Những bệnh hoặc hội chứng bệnh nào có nguyên nhân do đột biến gen?

Tính trạng nào sau đây ở người, do gen nằm trên NST giới tính qui định?
I. Bệnh mù màu (đỏ, lục).
II. Bệnh bạch tạng.
III. Dị tật dính ngón tay hai và ba bằng màng nối.
IV. Bệnh máu khó đông.
V. Bệnh đái tháo đường.
Phương án đúng là:

Ở người, tính trạng nhóm máu do một gen có 3 alen quy định. Kiểu gen I^AI^A hoặc I^AI^O quy định nhóm máu A; Kiểu gen I^BI^B hoặc I^BI^O quy định nhóm máu B; Kiểu gen I^AI^B quy định nhóm máu AB; Kiểu gen IOIO quy định nhóm máu O. Một quần thể đang cân bằng di truyền có 32% số người mang nhóm máu A; 32% số người mang nhóm máu B; 32% số người mang nhóm máu AB; 4% số người mang nhóm máu O. Theo lí thuyết, người có kiểu gen đồng hợp về tính trạng nhóm máu chiếm tỉ lệ

Những đứa trẻ chắc chắn là đồng sinh cùng trứng khi:

Bệnh bạch tạng ở người do đột biến gen lặn trên NST thường, alen trội tương ứng quy định người bình thường. Một cặp vợ chồng đều mang gen gây bệnh ở thể dị hợp. Về mặt lý thuyết, hãy tính xác suát các khả năng có thể xảy ra về giới tính và tính trạng trên nếu họ có dự kiến sinh 2 người con? Cho các phát biểu sau:

(1) Xác suất sinh con trai bình thường là 3/8.

(2) Xác suất sinh con gái bị bệnh là 1/8.

(3) Xác suát sinh 2 con trai bị bệnh là 9/64.

(4) Xác suất sinh 1 trai bình thường và 1 gái bình thường là 6/64.

(5) Xác suất sinh 1 trai bình thường và 1 gái bị bệnh là 18/64

(6) Xác suát sinh 1 con trai bị bệnh và 1 con gái bị bệnh là 1/64.

(7) Xác suất sinh 1 con gái bình thường và 1 con gái bị bệnh là 6/64.

Số phát biểu đúng là:

Ở người, bệnh rối loạn chuyển hóa phenylketo niệu gây ra bởi đột biến gen làm mất chức năng của enzyme tham gia vào quá trình chuyển hóa chất nào sau đây:

Ở người, hệ nhóm máu ABO do 1 gen có 3 alen quy định là I^A, I^B và I^O. Trong đó, kiểu gen I^AI^A và I^AI^O quy định nhóm máu A; I^BI^B và I^BI^O quy định nhóm máu B; I^OI^O quy định nhóm máu O; kiểu gen I^AI^B quy định nhóm máu AB . Trong một quần thể người cân bằng về di truyền, cứ 1000 người thì có 80 người nhóm máu A dị hợp tử và 10 người nhóm máu O. Nếu chồng có nhóm máu A vợ có nhóm máu B thì xác suất họ sinh con đầu lòng có nhóm máu O là

Bệnh thiếu máu hồng cầu lưỡi liềm ở người do đột biến gen dạng: