Bệnh lùn do rối loạn sinh sụn gây ra bởi 1 alen trội. Tuy nhiên, phần lớn những người bệnh lại được sinh ra từ cặp bố mẹ bình thường, điều này có thể là do:

Ở người, xét một gen có hai alen, trội lặn hoàn toàn, không có đột biến xảy ra. Nhận định nào sau đây là không đúng ?

Chồng có một dúm lông ở tai, vợ bình thường. Các con trai của họ:

Hội chứng Etuôt có nguyên nhân là do: 

Khi nhuộm tế bào của một người bị bệnh di truyền ta thấy NST 21 có ba chiếc giống nhau, NST giới tính chỉ có một chiếc, đây là trưòng hợp:

Dạng đột biến cấu trúc NST gây bệnh bạch cầu ác tính ở người là

Hệ nhóm máu A, AB, B và O ở người do một gen trên nhiễm sắc thể thường có 3 alen là I^A, I^B và I^O quy định; kiểu gen I^A I^A, I^AI^O quy định nhóm máu A; kiểu gen I^BI^B, I^BI^O quy định nhóm máu B; kiểu gen I^AI^B quy định nhóm máu AB; kiểu gen I^OI^O quy định nhóm máu O. Một quần thể người đang cân bằng di truyền có 4% người nhóm máu O; 21% người nhóm máu B còn lại là người nhóm máu A và AB Theo li thuyết, tỉ lệ nguời nhóm máu A có kiểu gen dị hợp tử trong quần thể này là:

Ở người, có một số bệnh, tật và hội chứng bệnh sau:
- Bệnh bạch tạng. - Bệnh phêninkêtô niệu. - Bệnh hồng cầu hình lưỡi liềm.
- Bệnh mù màu. - Bệnh máu khó đông. - Bệnh ung thư máu ác tính.
Cho các phát biểu về các bệnh, tật và hội chứng bệnh trên
I. Có 6 bệnh, tật và hội chứng bệnh biểu hiện ở cả nam và nữ.
II. Có 5 bệnh, tật và hội chứng bệnh có thể phát hiện bằng phương pháp tế bào học.
III. Có 5 bệnh, tật và hội chứng bệnh do đột biến gen gây nên.
IV. Có 1 bệnh, tật và hội chứng bệnh là đột biến thể một.
V. Có 3 bệnh, tật và hội chứng bệnh là đột biến thể ba.
Số phát biểu đúng là:

Bệnh thiếu máu hình liềm (HbS) ở người là do đột biến gen mã hoá chuỗi Hb gây nên, gen này nằm trên NST số 11. Nếu ở thể dị hợp sẽ gây bệnh thiếu máu hình liềm nhẹ, còn ở thể đồng hợp (HbSHbS) thì gây chết. Trong một gia đình: mẹ thiếu máu hình liềm nhẹ, bố bình thường, khả năng họ sinh con trai đầu lòng thiếu máu nhẹ là

Trong nghiên cứu phả hệ không cho phép chúng ta xác định:

Dưới đây là sơ đồ phả hệ trong một gia đình về tính trạng nhóm máu. Biết nhóm máu do 1 gen có 3 alen nằm trên nhiễm sắc thể thường quy định. Xác suất để vợ nhóm máu A, chồng nhóm máu B sinh con có nhóm máu O trong sơ đồ phả hệ là:

Người ta tiến hành chọc dò dịch ối để sàng lọc trước sinh ở một bà mẹ mang thai, trong các tiêu bản quan sát tế bào dưới kính hiển vi, người ta nhận thấy ở tất cả các tế bào đều có sự xuất hiện của 94 NST đơn đang phân li về 2 cực của tế bào, trong đó có 6 NST đơn có hình thái hoàn toàn giống nhau. Một số nhận xét được rút ra như sau:

(1) Các tế bào trên đang ở kì sau của quá trình giảm phân 1.

(2) Thai nhi có thể mắc hội chứng Đao hoặc hội chứng Claiphentơ.

(3) Thai nhi không thể mắc hội chứng Tơcnơ.

(4) Đã có sự rối loạn trong quá trình giảm phân của bố hoặc mẹ.

(5) Có thể sử dụng liệu pháp gen để loại bỏ những bất thường trong bộ máy di truyền của thai nhi.

Số kết luận đúng là:

Di truyền học tư vấn nhằm chuẩn đoán một số tật, bệnh di truyền ở thời kì

Gen quy định nhóm máu ở người gồm 3 alen: I^A, I^B, I^O. Trong trường hợp biết nhóm máu của bố, mẹ sẽ xác định được kiểu gen của bố, mẹ nếu con có nhóm máu

Ở người, xét 4 gen: gen thứ nhất có 3 alen nằm trên NST thường, các gen 2 và 3 mỗi gen đều có 2 alen nằm trên NST X (không có alen trên Y). Gen thứ 4 có 3 alen nằm trên NST giới tính Y (không có alen trên X). Theo lý thuyết số kiểu gen tối đa về các locus trên trong quần thể người là:

Bệnh mù màu đỏ - lục ở người được gọi là bệnh của nam giới vì

Một người đàn ông mù màu (bệnh do gen lặn nằm trên NST X gây nên) có vợ là đồng hợp bình thường về gen này. Họ sinh được 2 con, không may cả 2 đứa đều bị hội chứng Tơcnơ (XO),  một đứa  không bị mù màu còn một đứa bị mù màu. Nhận xét nào sau đây là chính xác?

Một tài xế taxi cân nặng 55kg nếu uống 100g rượu thì hàm lượng rượu trong máu anh ta là 2‰. Có khoảng 1,5g rượu được bài tiết ra khỏi cơ thể trong 1 giờ cho 10kg khối lượng cơ thể. Ngay sau khi uống rượu, người đó lái xe và gây ra tai nạn giao thông rồi bỏ chạy. Cảnh sát đã bắt được anh ta sau đó 3 giờ và khi thử mẫu máu của anh ta lúc đó có hàm lượng rượu là 1‰

Có bao nhiêu nhận định sau đây là đúng?

(1) Lúc người tài xế này gây tai nạn thì hàm lượng rượu trong máu anh ta là 1,49‰

(2) Khi một người uống quá nhiều rượu thì tế bào gan hoạt động để cơ thể không bị đầu độc.

(3) Trong tế bào gan, Lizoxom và bộ máy Golgi tạo những túi tiết để bài xuất chất độc ra khỏi tế bào.

(4) Gan nhiễm mỡ là hiện tượng tích mỡ trong tế bào gan, xảy ra ở những người uống rượu nhiều.

Ở người, X^a qui định máu khó đông, X^A qui định máu đông bính thường. Bố bị bệnh máu khó đông, mẹ bình thường. Nếu họ sinh con thì kiểu hình của những đứa con này sẽ là:

Cho các nhận định sau:

1. Đao là hội chứng phổ biến nhất trong số các hội chứng do đột biến NST gây ra ở người.

2. Tuổi mẹ càng cao thì tần số sinh con mắc hội chứng Đao càng lớn.

3. Hội chứng Đao có thể xuất hiện ở cả nam giới và nữ giới.

4. Hội chứng Đao phát sinh do đột biến số lượng NST.

Có bao nhiêu nhận định đúng ?

Quan sát tế bào sinh dưỡng của một người bị bệnh thấy có nhiễm sắc thể thứ 21 ngắn hơn nhiễm sắc thể 21 của người bình thường. Người đó có thể bị