Ở người, bệnh rối loạn chuyển hóa phenylketo niệu gây ra bởi đột biến gen làm mất chức năng của enzyme tham gia vào quá trình chuyển hóa chất nào sau đây:

Các phương pháp nghiên cứu di truyền người bao gồm:

Ở người, alen A nằm trên nhiễm sắc thể X quy định máu đông bình thường là trội hoàn toàn so với alen a quy định bệnh máu khó đông. Biết không xảy ra đột biến. Theo lí thuyết, con trai của cặp bố mẹ nào sau đây luôn bị bệnh máu khó đông?

Xét các trường hợp sau đây:

(1) Mẹ chỉ có một trứng nên trứng không được chọn lọc

(2) Trứng của mẹ được hình thành từ khi mẹ mới sinh ra.

(3) phụ nữ càng lớn tuổi càng dễ bị rối loạn phân li NST trong quá trình phân bào .

(4) Phụ nữ càng lớn tuổi càng dễ phát sinh đột biến gen.

Người mẹ lớn tuổi dễ sinh con bị hội chứng đao có bao nhiêu trường hợp nói trên gây ra?

Bệnh loạn dưỡng cơ Đuxen là do gen lặn nằm trên NST X quy định (không có alen tương ứng trên Y). Một cặp vợ chồng bình thường sinh ra con trai đầu bị bệnh, giả sử không có đột biến xảy ra, xác suất để họ sinh ra con gái bị bệnh ở lần sinh thứ hai là bao nhiêu %?

Ở người, ung thư di căn là hiện tượng 
 

Khi nghiên cứu tiêu bản một loài có bộ nhiễm sắc thể rất giống người, người ta đếm được 48 NST, trong số đó có 2 NST không tìm được NST tương đồng với nó. Tế bào đó là:

PCR được sử dụng để phát hiện _______ ở bệnh nhân ung thư.

Một bệnh di truyền hiếm gặp ở người do gen trên ADN ti thể quy định. Một người mẹ bị bệnh nhưng các con của bà ta có người bị bệnh, có người không. Nguyên nhân có thể là do

Ở người gen a nằm trên NST thường gây bệnh bạch tạng, gen A quy định người bình thường, quần thể đã cân bằng di truyền. Biết tần số alen a trong quần thể là 0,6. Có 4 cặp vợ chồng bình thường, mỗi cặp vợ chồng chỉ sinh 1 đứa con. Hãy tính xác suất để 4 đứa con sinh ra có đúng 2 đứa con bị bệnh?

Người mắc hội chứng Đao tế bào có 
 

Bệnh alkan niệu là một bệnh di truyền hiếm gặp. Gen gây bệnh (alk) là gen lặn nằm trên nhiễm sắc thể số 9. Gen alk liên kết với gen I mã hoá cho hệ nhóm máu ABO. Khoảng cách giữa gen alk và gen I là 11 cM. Sự di truyền của 2 tính trạng nói trên trong 1 gia đình được mô tả theo phả hệ dưới đây. Một nhà Di truyền y học tư vấn đưa ra một số nhận xét trong hồ sơ tư vấn như sau:

(1) Kiểu gen (4):\( {I^Aalk \over I^0alk}\)  nhận giao tử  tử từ mẹ và giao tử  từ bố.

(2) Cá thể (3) có mang kiểu hình máu B và nhận alen I^O từ bố nên có kiểu gen dị hợp tử chéo.

(3) Nếu cặp vợ chồng 3 – 4 vẫn tiếp tục sinh con, xác suất con họ có máu B và bị bệnh là 11%

(4) Cặp vợ chồng 3 – 4 và bốn đứa con của họ có 5 người mang kiểu gen dị hợp về tính trạng nhóm máu. Số nhận định đúng trong hồ sơ tư vấn là:

Bệnh nào dưới đây không phải là bệnh di truyền phân tử ở người?

Cho phả hệ về sự di truyền bệnh ở người của một gia đình dưới đây:

Bệnh bạch tạng do alen a nằm trên nhiễm sắc thể thường qui định, alen A qui định da bình thường; bệnh mù màu do alen m nằm trên vùng không tương đồng của nhiễm sắc thể X qui định, alen M qui định nhìn màu bình thường. Biết rằng không có đột biến phát sinh ở tất cả các cá thể. Có bao nhiêu dự đoán dưới đây là đúng với phả hệ trên?

(1) Có 3 người biết chính xác kiểu gen về hai bệnh trong phả hệ trên.

(2) Cặp vợ chồng (5), (6) có thể sinh con gái mắc cả hai bệnh trên.

(3)  Xác suất cặp vợ chồng (5), (6) sinh con đầu lòng là trai và mắc cả hai bệnh trên là 1/48.

(4)  Xác suất cặp vợ chồng (5), (6) sinh con đầu lòng là gái không mang gen bệnh là 3/8

Ở người, bệnh bạch tạng do gen d gây ra. Những người bạch tạng được gặp với tần số 0,04%. Cấu trúc di truyền của quần thể người nói trên khi đạt trạng thái cân bằng là:

Người ta thường nói bệnh mù màu và bệnh máu khó đông là bệnh của nam giới vì:

Kết luận nào sau đây không đúng khi nói về các bệnh do gen lặn nằm trên nhiễm sắc thể X quy định?

Những rối loạn trong phân li của cặp nhiễm sắc thể giới tính khi giảm phân hình thành giao tử ở người mẹ, theo dự đoán ở đời con có thể xuất hiện hội chứng  

Bệnh mù màu đỏ - lục ở người được gọi là bệnh của nam giới vì

Ở người, bệnh mù màu do đột biến lặn nằm trên nhiễm sắc thể giới tính X gây nên (X^m), gen trội M tương ứng quy định mắt thường. Một cặp vợ chồng sinh được một con trai bình thường và một con gái mù màu. Kiểu gen của cặp vợ chồng này là:

Trong một gia đình, bố mẹ đều bình thường, con đầu lòng mặc hội chứng Đao, con thứ 2 của họ: