Ở người, bệnh rối loạn chuyển hóa phenylketo niệu gây ra bởi đột biến gen làm mất chức năng của enzyme tham gia vào quá trình chuyển hóa chất nào sau đây:

Khả năng cảm nhận mầu sắc ở người phụ thuộc vào một sô locut gen, trong đó có ba gen trội thuộc các locut khác nhau, gồm gen mã hóa protein cám nhận màu đỏ (A), và mầu xanh lục (B) nằm trên NST X ; gen mã hóa protein cảm nhận mầu xanh lam (C) nằm trên NST thường. Mỗi đột biến lặn của ba gen này, ký hiệu a, b và c, đều gây nên bệnh mù màu. Một cặp vợ chồng cả hai cùng bị bệnh mù màu, nhưng sau khi xét nghiệm gen, bác sĩ tư vấn di truyền cho biết mỗi người chỉ bị sai hỏng ở một gen và khẳng định rằng, tất cả các con của họ dù là trai hay gái, đều chắc chắn không bị bệnh mù mầu. Người bố có thể có kiểu gen như thế nào trong sổ các kiểu gen dưới đây?

Xét sự di truyền của 2 bệnh trong 1 dòng họ. Bệnh bạch tạng do gen lặn a nằm trên NST thường quy định, gen trội A qui định người bình thường. Bệnh mù màu do gen m nằm trên vùng không tương đồng của X quy định, gen trội M quy định người bình thường. Bên phía nhà vợ, anh trai vợ bị bệnh bạch tạng, ông ngoại của vợ bị bệnh mù màu, những người khác bình thường về 2 bệnh này. Bên phía nhà chồng, bố chồng bị bạch tạng, những người khác bình thường về cả hai bệnh. Xác suất cặp vợ chồng nói trên sinh được 2 đứa con bình thường, không bị cả hai bệnh trên là

Tính trạng nào sau đây ở người, do gen nằm trên NST giới tính qui định?
I. Bệnh mù màu (đỏ, lục).
II. Bệnh bạch tạng.
III. Dị tật dính ngón tay hai và ba bằng màng nối.
IV. Bệnh máu khó đông.
V. Bệnh đái tháo đường.
Phương án đúng là:

Ở một người bị hội chứng Đao nhưng bộ NST 2n = 46. Khi quan sát tiêu bản bộ NST người này thấy NST 21 có 2 chiếc, NST 14 có chiều dài bất thường. Điều giải thích nào sau đây là hợp lí nhất?

Trong kỹ thuật xét nghiệm trước khi sinh nhằm chẩn đoán nguy cơ mắc hội chứng Đao ở thai nhi, người ta có thể sử dụng kỹ thuật nào trong các kỹ thuật sau đây?

(1) Chọc dò dịch ối để lấy tế bào phôi, sau đó nuôi cấy để lập kiểu nhân nhằm phát hiện ra bất thường trong bộ máy di truyền.

(2) Lấy tế bào từ cơ thể thai nhi, sau đó nuôi cấy để lập kiểu nhân nhằm phát hiện ra bất thường trong bộ máy di truyền.

(3) Chọc dò dịch ối để lấy tế bào phôi, sau đó nuôi cấy và phân tích ADN nhằm phát hiện ra bất thường trong bộ máy di truyền.

(4) Sinh thiết tua nhau thai để lấy tế bào, sau đó nuôi cấy để lập kiểu nhân nhằm phát hiện ra bất thường trong bộ máy di truyền.

Phương án đúng là:

 Trong quần thể người điều tra thấy 12% bị mù màu. Xác định tỉ lệ nam, nữ mù màu?

Ở người, 3 nhiễm sắc thể 18 gây bệnh:

Tư vấn di truyền y học nhằm mục đích

Mục đích của liệu pháp gen là nhằm  
 

Theo nghiên cứu di truyền học ở người phương pháp làm tiêu bản tế bào là phương pháp

 Liệu pháp gen là việc:

Khảo sát một quần thể người đang ở trạng thái cân bằng di truyền thấy có 1/10.000 bị bệnh bạch tạng. Biết bệnh bạch tạng do gen lặn quy đinh. Tỉ lệ người mang KG dị hợp về bệnh bạch tạng trong quần thể người nói trên là:

Ở người bình thường bệnh pheninketo do một đột biến lặn trên NST thường quy định . Bố mẹ bình thường sinh ra một đứa con bị bệnh.Tính theo lí thuyết xác suất để họ sinh đứa con trai tiếp theo không bị bệnh là

Khi nói về bệnh pheninketo niệu (PKU) có các phát biểu sau đây, có bao nhiêu số phát biểu đúng?

(1) bệnh PKU là bệnh rối loạn chuyển hóa gây ra do đột biến gen

(2) bệnh PKU do enzyme không chuyển hóa axitamin pheninalanin thành tyrozin

(3) người bệnh phải kiêng hoàn toàn pheninalanin

(4) pheninalanin ứ đọng trong máu, chuyển lên não gây đầu độc tế bào thần kinh, bệnh nhân bị thiểu năng trí tuệ dẫn đến mất trí

Trong quần thể người có một số thể đột biến sau:

  I. Tật dính ngón tay số 2 và 3.                   II. Hội chứng đao.

  III. Bệnh bạch tạng.                                    IV. Hội chứng claiphento.

Có bao nhiêu thể đột biến có nguyên nhân do đột biến nhiễm sắc thể?

Những người đồng sinh khác trứng nhưng cùng giới tính sẽ có các tính trạng:

Sơ đồ phả hệ sau đây mô tả hai bệnh di truyền phân lí độc lập với nhau

Biết không xảy ra đột biến ở tất cả những người trong phả hệ. Theo lí thuyết, có bao nhiêu phát biểu sau đây đúng?

I. Có 4 người chưa biết được chính xác kiểu gen

II. Người số 2 và người số 9 chắc chắn có kiểu gen giống nhau.

III. Xác suất sinh con không bị bệnh của cặp vợ chồng số 8-9 là 2/3

IV. Cặp vợ chồng số 8-9 sinh con bị bệnh H với xác suất cao hơn sinh con bị bệnh G

Di truyền học tư vấn nhằm chuẩn đoán một số tật, bệnh di truyền ở thời kì

Xác định kiểu gen của cặp bố mẹ biết con họ có nhóm máu A, AB, O.

Tuổi của người mẹ có ảnh hưởng đến tần số sinh con bị