Ngành khoa học vận dụng những hiểu biết về di truyền học người vào y học, giúp giải thích, chẩn đoán, phòng ngừa, hạn chế các bệnh, tật di truyền và điều trị trong một số trường hợp bệnh lí gọi là 
 

Phương pháp chọc dò dịch ối cho phép khảo sát các tế bào của phôi bị bong ra trong dịch ối. Việc kiểm tra bộ NST của các tế bào được lấy từ dịch ối sẽ giúp phát hiện sớm các bệnh di truyền ở trẻ. Trong các bệnh sau đây, có bao nhiêu bệnh không thể phát hiện bằng phương pháp này?
I. Bệnh Đao. II. Bệnh Tơcnơ. III. Bệnh Claiphentơ.
IV. Bệnh AIDS. V. Bệnh Lao VI. Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm

Khi nói về bệnh ung thư ở người, phát biểu nào sau đây là đúng?

Ở người, bệnh máu khó đông (X^h), máu đông bình thường (X^H). Sinh đứa con gái bị bệnh máu khó đông, kiểu gen của bố và mẹ là:

Người ta đã sử dụng kĩ thuật nào sau đây để phát hiện sớm bệnh pheninketo niệu ở người?

Bệnh nào dưới đây ở người di truyền liên kết giới tính?

Người ta đã đưa ra một số phương pháp thích hợp, thông dụng và đơn giản hơn cả là

Người chồng có nhóm máu B và người vợ có nhóm máu A có thể có con thuộc nhóm máu nào sau đây?

Ở nguời, bệnh máu khó đông do gen lặn h nằm trên NST X quy định, gen trội H quy định tình trạng máu đông bình thường. Một gia đình có bố và con trai đều mắc bệnh máu khó đông, mẹ bình thường, nhận định nào dưới đây là đúng?

Ở người, bệnh nào sau đây do alen lặn nằm trên nhiễm sắc thể giới tính qui định?

Trong một nhà hộ sinh, người ta nhầm lẫn 2 bé, Bé I có nhóm máu O, bé II có nhóm máu AB- Cặp bố mẹ I cùng có nhóm AB; cặp bố mẹ II người bố có nhóm A, mẹ có nhóm B- Hãy xác định bố mẹ của 2 bé.

Ở người, X^a qui định máu khó đông, X^A qui định máu đông bính thường. Bố bị bệnh máu khó đông, mẹ bình thường. Nếu họ sinh con thì kiểu hình của những đứa con này sẽ là:

Trong quần thể người có một số thể đột biến sau:

  I. Tật dính ngón tay số 2 và 3.                   II. Hội chứng đao.

  III. Bệnh bạch tạng.                                    IV. Hội chứng claiphento.

Có bao nhiêu thể đột biến có nguyên nhân do đột biến nhiễm sắc thể?

Ở người, tính trạng nhóm máu do một gen có 3 alen quy định. Kiểu gen I^AI^A hoặc I^AI^O quy định nhóm máu A; Kiểu gen I^BI^B hoặc I^BI^O quy định nhóm máu B; Kiểu gen I^AI^B quy định nhóm máu AB; Kiểu gen IOIO quy định nhóm máu O. Một quần thể đang cân bằng di truyền có 32% số người mang nhóm máu A; 32% số người mang nhóm máu B; 32% số người mang nhóm máu AB; 4% số người mang nhóm máu O. Theo lí thuyết, người có kiểu gen đồng hợp về tính trạng nhóm máu chiếm tỉ lệ

Nguyên nhân và biểu hiện của bệnh phêninkêtô niệu?
1. Do gen lặn trên NST thường kiểm soát.
2. Thiếu enzim chuyển hóa phêninalanin.
3. Thiếu enzim chuyển hóa tirôzin.
4. Làm ứ đọng phêninalanin, đầu độc tế bào thần kinh gây mất trí.
5. Làm ứ đọng phêninalanin ở các khớp gây viêm khớp.
Phương án đúng là:

Ở người, bệnh mù màu do đột biến lặn nằm trên nhiễm sắc thể giới tính X gây nên (X^m), gen trội M tương ứng quy định mắt thường. Một cặp vợ chồng sinh được một con trai bình thường và một con gái mù màu. Kiểu gen của cặp vợ chồng này là:

Cho các biện pháp sau:

(1) Bảo vệ môi trường sống trong sạch.

(2) Tư vấn di truyền.

(3) Sàng lọc trước sinh.

(4) Liệu pháp gen.

(5) Mở các trung tâm bảo trợ xã hội dành cho người bị tật, bệnh di truyền.

Số phương án đúng để bảo vệ vốn gen của loài người là

Ở người, bệnh phênikêtô niệu và bệnh bạch tạng là hai bệnh do gen lặn nằm trên nhiễm sắc thể thường, không liên kết với nhau, các alen trội tương ứng quy định người bình thường. Nếu một cặp vợ chồng bình thường sinh ra một đứa con mắc cả hai bệnh trên. Xác suất mắc cả hai bệnh của đứa con thứ hai là bao nhiêu?

Bệnh máu khó đông ở người do một gen lặn chỉ nằm trên NST X gây nên. Một người đàn ông bị bệnh máu khó đông, lấy vợ bình thường đã sinh con trai bị bệnh máu khó đông. Kiểu gen của cặp vợ chồng trên là:

Bệnh máu khó đông ở người được xác định bởi gen lặn a nằm ở đoạn không tương đồng trên nhiễm sắc thể giới tính X quy định, alen A quy định máu đông bình thường. Một người mắc bệnh máu khó đông có một người anh trai bình thường và một người em trai sinh đôi cùng trứng. Kiểu gen của bố, mẹ và người bệnh là:

Sơ đồ phả hệ dưới đây mô tả sự di truyền hai bệnh ở người là bệnh P và bệnh M. Alen A quy định không bị bệnh P trội hoàn toàn so với alen a quy định bệnh P; alen B quy định không bị bệnh M trội hoàn toàn so với alen b quy định bệnh M. Các gen này nằm ở vùng không tương đồng của nhiễm sắc thể giới tính X.

Trong số các phát biểu dưới đây về sự di truyền của các tính trạng trong phả hệ:

(1). Cá thể số 5 có kiểu gen dị hợp về cả hai cặp gen.

(2). Cá thể số 8 có kiểu gen X^AbY

(3). Cá thể số 4 và số 6 đều không mang alen quy định bệnh M và P

(4). Chưa thể xác định chính xác kiểu gen của cá thể 5 là dị hợp tử đều hay dị hợp tử chéo.

Số phát biểu chính xác là: