Bệnh, tật và hội chứng nào được phát hiện do đột biến ở cấp độ phân tử gây nên?

Ung thư là kết quả của sự mất kiểm soát trong quá trình sinh sản của tế bào, dẫn đến sự tạo thành khối u. Dần dần, tế bào ung thư sẽ xâm lấn và phá hủy các mô khác trong cơ thể người bệnh. Tuy nhiên, một số khối u lành tính không xâm lấn các bộ phận khác của cơ thể và có thể được loại bỏ bằng phẫu thuật. Sự sinh sản của các tế bào ung thư được thể hiện như sơ đồ sau:

Sự xuất hiện của các mầm ung thư xảy ra ở cấp độ nào?

Phương pháp nghiên cứu nào dưới đây cho phép phát hiện hội chứng Claiphentơ XXY?

Vì sao người ta không phát hiện được bệnh nhân có thừa nhiễm sắc thể số 1 hoặc số 2?

Khối u được gọi là ác tính khi

Một người bị bệnh máu khó đông có bố và mẹ đều bình thường nhưng ông ngoại của họ bị bệnh máu khó đông. Khả năng để người em trai của người đó cũng bị bệnh máu khó đông là:

Hiện nay, liệu pháp gen đang được các nhà khoa học nghiên cứu để ứng dụng trong việc chữa trị các bệnh di truyền ở người, đó là

Điều nào đúng về kiểu NST dưới đây?

Ở người, gen A quy định mắt nhìn màu bình thường, alen a quy định bệnh mù màu đỏ và lục; gen B quy định máu đông bình thường, alen b quy định bệnh máu khó đông. Các gen này nằm trên nhiễm sắc thể giới tính X, không có alen tương ứng trên Y. Gen D quy định thuận tay phải, alen d quy định thuận tay trái nằm trên nhiễm sắc thể thường. Số kiểu gen tối đa về 3 locut trên trong quần thể người là:

Phương pháp nào dưới đây không được áp dụng để nghiên cứu di truyền người? 

Xét các trường hợp sau đây:
I. mẹ chỉ có một trứng nên trứng không được chọn lọc.
II. trứng của mẹ được hình thành từ khi mẹ mới sinh ra.

III. phụ nữ càng lớn tuổi càng dễ bị rối loạn phân li NST trong phân bào.
IV. phụ nữ càng lớn tuổi càng dễ phát sinh đột biến gen.
Người mẹ lớn tuổi dễ sinh con bị hội chứng Đao là do bao nhiêu trường hợp nói trên gây ra?

Người ta đã đưa ra một số phương pháp thích hợp, thông dụng và đơn giản hơn cả là

Một người bị hội chứng Đao nhưng bộ NST 2n = 46. Khi quan sát tiêu bản bộ NST người này thấy NST thứ 21 có 2 chiếc, NST thứ 14 có chiều dài bất thường. Điều giải thích gì sau đây là hợp lí?

Ở người, alen A quy định thuận tay phải trội hoàn toàn so với alen a quy định thuận tay trái các gen nằm trên nhiễm sắc thể thường. Một người phụ nữ thuận tay trái kết hôn với người đàn ông thuận tay phải thuộc quần thể này. Biết xác suất bắt gặp người thuận tay phải là 64%. Xác xuất để người con đầu lòng của cặp vợ chồng này thuận tay phải là

Hai người được sinh ra từ hai gia đình có người mắc chứng câm điếc bẩm sinh thì có nên kết hôn với nhau không?

Xơ nang là một bệnh do gen lặn nằm trên nhiễm sắc thể thường gây ra, bệnh này phát sinh do gen trở ngại trong việc vận chuyển của ion giữa tế bào và ngoại bào. Bệnh này thường gây chết người và hầu hết người bị chết ở độ tuổi trẻ. Một đứa trẻ được chuẩn đoán mắc bệnh, nhưng cha mẹ của mình hoàn toàn khỏe mạnh. Nhận định nào sau đây đúng?

Tính trạng nào sau đây ở người, do gen trên NST giới tính quy định? 1. Bệnh mù màu. 2. Bệnh bạch tạng. 3. Dị tật dính ngón tay số 2 và 3 bằng màng nối. 4. Bệnh máu khó đông. 5. Bênh đái đường. Số phương án đúng là:

Một người bị hội chứng Đao nhưng bộ NST 2n = 46. Khi quan sát tiêu bản bộ NST người này thấy NST thứ 21 có 2 chiếc, NST thứ 14 có chiều dài bất thường. Điều giải thích nào sau đây là hợp lí?

Tại sao alen gây bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm lại phổ biến ở một số nơi trên thế giới? 

Trong quá trình hình thành tinh trùng của bố, có cặp NST số 21 nhân đôi nhưng không phân li tạo hai loại giao tử đôt biến, một loại thừa một NST số 21, loại còn lại thiếu không có NST số 21, các cặp NST khác phân li bình thường. Quá trình phát sinh giao tử của người mẹ diễn ra bình thường. Trong trường hợp trên thì cặp vợ chồng này sinh ra đứa con mắc hội chứng Đao là chiếm bao nhiêu % trong tổng số đứa con bị đột biến?

Ở người, các tính trạng nào sau đây là do gen nằm trên NST giới tính X chi phối?