Bệnh, tật và hội chứng nào được phát hiện do đột biến ở cấp độ phân tử gây nên?

Bệnh máu khó đông ở người do một gen lặn chỉ nằm trên NST X gây nên. Một người đàn ông bị bệnh máu khó đông, lấy vợ bình thường đã sinh con trai bị bệnh máu khó đông. Kiểu gen của cặp vợ chồng trên là:

Để hạn chế tác hại của bệnh ung thư, có bao nhiêu phương pháp được sử dụng hiệu quả nhất hiện nay?

1. Dùng liệu pháp gen
2. Dùng kháng sinh mạnh
3. Bồi dưỡng cơ thể
4. Dùng tia phóng xạ
5. Hoá trị liệu

Ở người, bệnh mù màu đỏ lục do gen lặn quy định nhiễm sắc thể X không có alen tương ứng trên nhiễm sắc thể Y quy định. Một cặp vợ chồng đều không mắc bệnh mù màu, bố của người vợ mắc bệnh còn  những người khác trong hai gia đình đều không mắc bệnh này. Khả năng họ sinh ra một đứa con trai không mắc bệnh mù màu là

Ở một người bị hội chứng Đao nhưng bộ NST 2n = 46. Khi quan sát tiêu bản bộ NST người này thấy NST 21 có 2 chiếc, NST 14 có chiều dài bất thường. Điều giải thích nào sau đây là hợp lí nhất?

Khi khảo sát về nhóm máu của một quần thể người có cấu trúc di truyền như sau:

0,25I^AI^A+0,2I^AI^O+0,09I^BI^O +0,12I^BI^O+0,3I^AI^B+0,04I^OI^O=1+0,12I^BI^O+0,3I^AI^B+0,04I^OI^O=1

Tần số tương đối của các alen  lần lượt là:

Khi có sự thay thế cặp nucleotit A-T bằng cặp nucleotit A-T trong bộ ba thứ 6 của gen tổng hợp chuỗi Hemoglobin, làm axit amin glutamic bị thay thế bằng valin, hồng cầu sẽ biến dạng (hình liềm). Xét các kết luận sau đây, có bao nhiêu kết luận đúng?

(1) Đột biến trên di truyền theo quy luật tác động tác động đa hiệu của gen vì ảnh hưởng tới sự biểu hiện của nhiều tính trạng khác nhau.

(2) Đột biến này làm biến đổi hồng cầu từ dạng hình đĩa lõm 2 mặt sang dạng hình lưỡi liềm.

(3) Người mắc bệnh hồng cầu liềm có kiểu gen đồng hợp trội hoặc dị hợp.

(4) Đột biến trên không gây hậu quả nghiêm trọng vì chỉ thay thế cặp nucleotit cùng loại A-T thành A –T.

(5) Đột biến trên gây hậu quả nghiêm trọng vì làm thay đổi trình tự các bộ ba mã hóa sau vị trí đột biến.

(6) Bệnh hồng cầu liềm là bệnh di truyền phân tử.

Một tài xế taxi cân nặng 55kg nếu uống 100g rượu thì hàm lượng rượu trong máu anh ta là 2‰. Có khoảng 1,5g rượu được bài tiết ra khỏi cơ thể trong 1 giờ cho 10kg khối lượng cơ thể. Ngay sau khi uống rượu, người đó lái xe và gây ra tai nạn giao thông rồi bỏ chạy. Cảnh sát đã bắt được anh ta sau đó 3 giờ và khi thử mẫu máu của anh ta lúc đó có hàm lượng rượu là 1‰

Có bao nhiêu nhận định sau đây là đúng?

(1) Lúc người tài xế này gây tai nạn thì hàm lượng rượu trong máu anh ta là 1,49‰

(2) Khi một người uống quá nhiều rượu thì tế bào gan hoạt động để cơ thể không bị đầu độc.

(3) Trong tế bào gan, Lizoxom và bộ máy Golgi tạo những túi tiết để bài xuất chất độc ra khỏi tế bào.

(4) Gan nhiễm mỡ là hiện tượng tích mỡ trong tế bào gan, xảy ra ở những người uống rượu nhiều.

Ở người, xét một gen có hai alen, trội lặn hoàn toàn, không có đột biến xảy ra. Nhận định nào sau đây là không đúng ?

U xơ nang ở người là bệnh hiếm gặp, được quy định bởi đột biến lặn di truyền theo quy luật Menđen.Một người đàn ông bình thường có bố bị bệnh và mẹ không mang gen bệnh lấy một ngưòi vợ bình thường không có quan hệ họ hàng với ông ta. Xác xuất để đứa con đầu lòng của
họ bị bệnh này sẽ là bao nhiêu nếu trong quần thể cứ 50 người bình thường thì có 1 người dị hợp về gen gây bệnh?

Luật hôn nhân gia đình cấm kết hôn trong họ hàng gần, vì:

Những nhận định nào sau đây là đúng với các bệnh di truyền ở người?

1 Ở các nước nhiệt đới ẩm, tần số alen quy định hồng cầu hình liềm cao vì những alen này có ưu thế trong việc chống lại bệnh sốt rét.

2. Bệnh mù màu hiếm gặp ở nữ vì alen gây bệnh là alen lặn và nằm trên NST giới tính.

3. Hội chứng Đao là do mang 3 nhiễm sắc thể 21.

4. đột biến dị bội, như hội chứng Đao là do xảy ra sai sót trong quá trình nhân đôi ADN xảy ra ở pha S trong kì trung gian của chu kì tế bào.

5. Trứng không mang nhiễm sắc thể giới tính thụ tinh với tinh trùng là một nguyên nhân của hiện tượng xảy thai tự nhiên.

Số nhận định đúng là: 

Cho các bệnh, tật và hội chứng di truyền ở người sau đây:

(1) Bệnh phêninkêto niệu

(2) Bệnh ung thư máu

(3) Tật có túm lông ở mép vành tai

4) Hội chứng Đao

(5) Hội chứng Tơcnơ

(6) Bệnh máu khó đông

Những bệnh, tật và hội chứng di truyền có thể gặp ở cả nam và nữ là:

Một gia đình bố bình thường mang kiểu gen là X^AY, mẹ bình thường có kiểu gen X^AX^A. Họ sinh ra đứa con trai bị đột biến ba nhiễm và mang tính trạng do gen lặn qui định. Nguyên nhân tạo ra con bị đột biến và bện trên là

Trong các bệnh dưới đây, bệnh nào do lệch bội NST thường?

Ở người, alen A qui định màu da bình thường trội hoàn toàn so với alen a qui định da bị bạch tạng (gen nằm trên NST thường). Xét một cặp chị em song sinh cùng trứng và đều có màu da bình thường, người chị (1) kết hôn với người đàn ông (3) sinh ra được một người con gái bình thường (5). Người em (2) kết hôn với một người đàn ông bình thường (4) sinh ra người con trai bị bạch tạng (6) và một người con gái bình thường (7). Xét các nhận định sau:

  I. Có thể xác định được chính xác kiểu gen của 4 người trong gia đình trên.

  II. Nếu cặp vợ chồng người em dự định sinh thêm con thì xác suất sinh ra người con mang gen bệnh ở lần sinh thứ 3 là 75%.

  III. Nếu người đàn ông (3) mang kiểu gen đồng hợp trội thì xác suất người con gái (5) mang gen bệnh là 50%.

  IV. Nếu người con gái (7) kết hôn với một người đàn ông có kiểu gen giống bố thì xác suất sinh ra người con bình thường của cặp vợ chồng này là  .

Có bao nhiêu nhận định đúng?

Cho các bệnh và tật di truyền sau:

(1) Bệnh phêninkêto niệu.  (2) Hội chứng Đao.

(3) Hội chứng Tơcnơ. (4) Bệnh máu khó đông.

(5) Bệnh thiếu máu hồng cầu hình lưỡi liềm  (6) Bệnh Đao

Những bệnh hoặc hội chứng bệnh nào có nguyên nhân do đột biến gen:

Khi nói về bệnh ung thư ở người, phát biểu nào sau đây là đúng?

Di truyền y học là khoa học nghiên cứu về

Các chuyên gia tư vấn di truyền đưa ra các tiên đoán về khả năng đứa trẻ sinh ra mắc 1 tật bệnh di truyền và cho các cặp vợ chồng lời khuyên trước khi sinh vì

Cho các bệnh, tật, hội chứng di truyền ở người:

(1)Hội chứng Etuôt

(2) Hội chứng suy giảm miễn dich mắc phải (AIDS)

(3) Bệnh máu khó đông

(4) Bệnh bạch tạng

(5) Hội chứng Pautau

(6) Hội chứng Đao

(7) Bệnh ung thư máu

(8) Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm.

(9) Tật có túm lông ở vành tai.

(10) Bệnh phenin kêto niệu

Có bao nhiêu bệnh tật, hội chứng di truyền ở người được phát hiện bằng nghiên cứu tế bào là: