Hầu hết các bệnh di truyền phân tử ở người là do đột biến gen gây nên. Có mấy lí do dưới đây dùng để giải thích nguyên nhân gây bệnh của gen đột biến?

(1) gen đột biến hoàn toàn không tổng hợp được prôtêin.

(2) gen đột biến tổng hợp ra prôtêin bị biến đổi về chức năng.

(3) gen đột biến tổng hợp số lượng prôtêin quá nhiều.

(4) gen đột biến tổng hợp số lượng prôtêin quá ít.

Ở người, bệnh phênikêtô niệu và bệnh bạch tạng là hai bệnh do gen lặn nằm trên nhiễm sắc thể thường, không liên kết với nhau, các alen trội tương ứng quy định người bình thường. Nếu một cặp vợ chồng bình thường sinh ra một đứa con mắc cả hai bệnh trên. Xác suất mắc cả hai bệnh của đứa con thứ hai là bao nhiêu?

Ở người, bệnh mù màu được qui định bởi một gen lặn nằm trên NST giới tính X, không có alen tương ứng trên NST Y. Bố mẹ không bị mù màu. Họ có con trai đầu lòng bị bệnh mù màu. Xác suất để họ sinh con thứ hai là con gái không bị mù màu là?

Bệnh nào dưới đậy không phải là bệnh di truyền phân tử ở người?

Nhận định nào sau đây không đúng khi nói về bệnh ung thư?

 Liệu pháp gen là việc:

Ở người, bệnh rối loạn chuyển hóa phenylketo niệu gây ra bởi đột biến gen làm mất chức năng của enzyme tham gia vào quá trình chuyển hóa chất nào sau đây:

Bệnh hoặc hội chứng nào sau đây ở người do sự rối loạn cơ chế phân bào dẫn đến sự tăng sinh không kiểm soát được của một số loại tế bào?

Ý nghĩa của nghiên cứu trẻ đồng sinh là gì?

Trong quần thể người có một số thể đột biến sau:

(1) Ung thư máu         

(2) Hồng cầu hình liềm                              

(3) Bạch tạng

(4) Hội chứng Claifento                                

(5) Dính ngón tay 2,3

(6) Máu khó đông

(7) Hội chứng Turner  

(8) Hội chứng Down

(9) Mù màu

Những thể đột biến nào là đột biến NST ?

Một người đàn ông có bố mẹ bình thường và ông nội bị bệnh galacto huyết lấy 1 người vợ bình thường, có bố mẹ bình thường nhưng cô em gái bị bệnh galacto huyết. Người vợ hiện đang mang thai con đầu lòng. Xác suất đứa con sinh ra bị bệnh galacto huyết là bao nhiêu? Biết bệnh galacto huyết do đột biến gen lặn trên NST thường qui định và mẹ của người đàn ông này không mang gen gây bệnh. Câu trả lời đúng là:

Hình bên dưới mô tả về các biện pháp sàng lọc trước sinh ở người. Quan sát hình và cho biết có bao nhiêu nhận xét đúng.

I. Đây là hai hình thức xét nghiệm trước sinh phổ biến: chọc dò dịch ối - hình (a) và sinh thiết tua nhau thai - hình (b).

II. Xét nghiệm trước sinh nhằm mục đích kiểm tra sức khoẻ của người mẹ trước khi sinh.

III. Bệnh Đao có thể phát hiện bằng hình thức phân tích hoá sinh tế bào của hai loại xét nghiệm này.

IV. Cả hai hình thức xét nghiệm trước sinh này không thể phát hiện được bệnh pheninketo niệu vì bệnh này do đột biến gen.

V. Chẩn đoán trước sinh nếu phát hiện thai nhi bị đột biến có thể ngưng thai kì vào lúc thích hợp giúp giảm thiểu sinh ra nhũng đứa trẻ tật nguyền.

Phương pháp ngiên cứu tế bào không thể nghiên cứu loại bệnh di truyền nào sau đây của người

Một cặp vợ chồng đều không mắc bệnh mù màu, đã sinh ra con đầu lòng mắc bệnh này. Biết rằng không xảy ra đột biến mới, khả năng họ sinh ra người con tiếp theo không bị bệnh mù màu là

Đặc điểm di truyền xấu của một đứa trẻ được xác định bởi

Ở người, alen B quy định da bình thường; alen b qui định bị bệnh bạch tạng, gen này nằm trên NST thường. Cho rằng bố mẹ đều dị hợp, xác suất để vợ chồng này sinh 1 người con gái bị bệnh?

Một người đàn ông mù màu (bệnh do gen lặn nằm trên NST X gây nên) có vợ là đồng hợp bình thường về gen này. Họ sinh được 2 con, không may cả 2 đứa đều bị hội chứng Tơcnơ (XO),  một đứa  không bị mù màu còn một đứa bị mù màu. Nhận xét nào sau đây là chính xác?

Ở người, bệnh bạch tạng do gen trên nhiễm sắc thể thường qui định, gen A: bình thường, gen a: bạch tạng. Bệnh mù màu do gen lặn b nằm trên nhiễm sắc thể giới tính X qui định, gen B qui định nhìn màu bình thường. Phép lai nào sau đây có thể tạo ra con bị cả 2 bệnh? 

Bệnh di truyền phân tử là những bệnh được nghiên cứu cơ chế:

Ở người, X^a quy định máu khó đông; X^A quy định máu bình thường. Bố và con trai mắc bệnh máu khó đông, mẹ bình thường. Nhận xét nào dưới đây là đúng nhất?

Bằng phương pháp nghiên cứu tế bào, người ta có thể phát hiện được nguyên nhân của những bệnh và hội chứng nào sau đây ở người ?

(1) Hội chứng Etuôt.

(2) Hội chứng Patau.

(3) Hội chứng suy giảm miễn dịch mắc phải (AIDS).

(4) Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm.

(5) Bệnh máu khó đông.

(6) Bệnh ung thư máu.

(7) Bệnh tâm thần phân liệt.

Phương án đúng là: