Hầu hết các bệnh di truyền phân tử ở người là do đột biến gen gây nên. Có mấy lí do dưới đây dùng để giải thích nguyên nhân gây bệnh của gen đột biến?

(1) gen đột biến hoàn toàn không tổng hợp được prôtêin.

(2) gen đột biến tổng hợp ra prôtêin bị biến đổi về chức năng.

(3) gen đột biến tổng hợp số lượng prôtêin quá nhiều.

(4) gen đột biến tổng hợp số lượng prôtêin quá ít.

Kĩ thuật chuyển gen gồm các bước:
(1) Phân lập dòng tế bào có chứa ADN tái tổ hợp.
(2) Sử dụng enzim nối để gắn gen của tế bào cho vào thể truyền tạo ADN tái tổ hợp.
(3) Cắt ADN của tế bào cho và ADN của thể truyền bằng cùng một loại enzim cắt.
(4) Tách thể truyền và gen cần chuyển ra khỏi tế bào.
(5) Chuyển ADN tái tổ hợp vào tế bào nhận.
Thứ tự đúng của các bước trên là:

Bệnh bạch tạng ở người do đột biến gen lặn trên NST thường. Trong quần thể người đạt trạng thái cân bằng di truyền. Cứ 100 người bình thường, trung bình có 1 người mang gen dị hợp về tính trạng trên. Một cặp vợ chồng không bị bệnh. Xác suất sinh con bệnh:

Ở người, bệnh bạch tạng do gen lặn a nằm trên NST thường quy định, bệnh máu khó đông do gen lặn b nằm trên NST giới tính X quy định. Ở một cặp vợ chồng, bên phía người vợ có bố bị bệnh máu khó đông, có bà ngoại và ông nội bị bạch tạng. Bên phía người chồng có bố mẹ đều bình thường, có chú bị bệnh bạch tạng nhưng ông bà nội đều bình thường. Những người khác trong gia đình đều bình thường. Cặp vợ chồng này sinh được một đứa con gái bình thường, xác suất để đứa con này mang alen gây bệnh là bao nhiêu? Biết rằng mẹ của người chồng không mang alen gây bệnh bạch tạng.

Phương pháp không được áp dụng trong nghiên cứu di truyền học ở người là:

Ở người bệnh mù màu do một alen a nằm trên NST giới tính X quy định không có alen tương ứng trên Y. Ở một hòn đảo, có 600 có kiểu gen XAY, 400 người có kiểu gen XaY, 600 người có kiểu gen XAXA , 200 người có kiểu gen XAXa và 200 người có kiểu gen XaXa Tần số alen a của quần thể này là

Ở người, gen quy định màu mắt có 2 alen (A và a), gen quy định dạng tóc có 2 alen (B và b), gen quy định nhóm máu có 3 alen (I^A, I^B và I^O). Cho biết các gen nằm trên các cặp nhiễm sắc thể thường khác nhau. Số kiểu gen tối đa có thể được tạo ra từ 3 gen nói trên ở trong quần thể người là

Nguyên nhân của bệnh tật di truyền là do:

Ở người, hệ nhóm máu ABO có các kiểu gen quy định nhóm máu sau đây:

I^AI^A, I^AI^O quy định nhóm máu A.

I^BI^B, I^BI^O quy định nhóm máu B.      

I^AI^B quy định nhóm máu AB.

I^OI^O quy định nhóm máu O.             

Một người đàn ông có nhóm máu O lấy một người vợ có nhóm máu A, sinh ra một đứa con có nhóm máu A và một đứa con có nhóm máu O. Phát biểu nào sau đây không đúng?

Ở người hệ nhóm máu ABO và hệ nhóm máu MN được qui định bởi các kiểu gen như sau:

Trong nhà hộ sinh người ta nhầm lẫn ba đứa trẻ với ba cặp bố mẹ có các nhóm máu như sau:

Hãy xác định bố mẹ cho những đứa trẻ tương ứng (1), (2), (3)

Một cặp vợ chồng bình thường sinh một con trai mắc cả hội chứng Đao và Claifento (XXY). Trong các trường hợp sau đây, có bao nhiêu trường hợp có thể xảy ra.

I. Trong giảm phân của người mẹ cặp NST số 21 và cặp NST giới tính không phân li ở giảm phân 2. bố giảm phân bình thường.

II. Trong giảm phân của người bố cặp NST số 21 và cặp NST giới tính không phân li ở giảm phân 2 mẹ giảm phân bình thường.

III. Trong giảm phân của người mẹ cặp NST số 21 và cặp NST giới tính không phân li ở giảm phân 1. bố giảm phân bình thường.

IV. Trong giảm phân của người bố cặp NST số 21 và cặp NST giới tính không phân li ở giảm phân 1,mẹ giảm phân bình thường.

Ở người, hình dạng mũi do một cặp gen có hai alen quy định. Một cặp vợ chồng đều mũi cong sinh ra một người con đầu lòng có mũi cong (con số 1), biết rằng em gái của người chồng và em vợ đều có mũi thẳng, những người khác trong hai gia đình đều có mũi cong. Kết luận nào sau đây đúng?

Kỹ thuật chọc dò dịch ối và sinh thiết tua nhau thai đặc biệt hữu ích đối với:

Cho các biện pháp nghiên cứu sau:
1.phương pháp lai; 2 Phương pháp nghiên cứu tế bào; 3.Phương pháp gây đột biến;
4.Phương pháp phả hệ; 5. phương pháp nghiên cứu tre đồng sinh; 6. phương pháp nghiên cứu di truyền quần thể.
Số lượng phương áp dụng để nghiên cứu về người là;

Nghiên cứu sự di truyền của một căn bệnh trong một gia đình, người ta xây dựng được phả hệ dưới đây:

Biết rằng, alen gây bệnh là lặn so với alen quy định tính trạng bình thường.

Trong số các nhận xét dưới đây, có bao nhiêu nhận xét đúng:

(1). Chưa có đủ dữ liệu để xác định bệnh do gen nằm trên NST thường hay trên NST giới tính.

(2). Kiểu gen của những người I-1; II - 4; II - 5 và III-1 lần lượt là X^AX^A, X^AX^a, X^aX^a và X^AX^a

(3). Các cơ thể bị bệnh đều mang cặp alen đồng hợp lặn

(4). Các cơ thể không bị bệnh đều phải chứa alen trội chi phối tính trạng.

Ở người, bệnh bạch tạng do gen lặn a trên nhiễm sắc thể thường qui định. Trong quần thể người đã cân bằng, tỉ lệ người dị hợp Aa trong số người bình thường là 1%. Xác suất để một cặp vợ chồng đều bình thường không có quan hệ huyết thống sinh 1 đứa con bạch tạng là: 

Khảo sát một quần thể người đang ở trạng thái cân bằng di truyền thấy có 1/10.000 bị bệnh bạch tạng. Biết bệnh bạch tạng do gen lặn quy đinh. Tỉ lệ người mang KG dị hợp về bệnh bạch tạng trong quần thể người nói trên là:

Ở người, gen A quy định mắt nhìn màu bình thường, alen a quy định bệnh mù màu đỏ và lục; gen B quy định máu đông bình thường, alen b quy định bệnh máu khó đông. Các gen này nằm trên nhiễm sắc thể giới tính X, không có alen tương ứng trên Y. Gen D quy định thuận tay phải, alen d quy định thuận tay trái nằm trên nhiễm sắc thể thường. Số kiểu gen tối đa về 3 locut trên trong quần thể người là:

Ở người, bệnh nào sau đây gây ra bởi đột biến số lượng nhiễm sắc thể:

Trong gia đình cha mẹ và ông bà ngoại bình thường. Tìm xác suất sinh một cháu ngoại bị bệnh mù màu. Biết bệnh mù màu do đột biến gen lặn nằm trên NST giới tính qui định.

Ở người, alen A qui định máu đông bình thường trội hoàn toàn so với alen a qui định máu khó đông. Cặp vợ chồng (A) có vợ bình thường, chồng bị máu khó đông; cặp vợ chồng (B) có vợ bị bệnh máu khó đông, chồng bình thường. Có 4 đứa trẻ là con của hai cặp vợ chồng trên: đứa trẻ (1) là con trai và có kiểu hình bình thường; đứa trẻ (2) là con gái và bị mù màu; đứa trẻ (3) là con trai và bị mù màu; đứa trẻ (4) là con gái và có kiểu hình bình thường. Không xét đến trường hợp đột biến, nếu chỉ dựa vào kiểu hình của những đứa trẻ thì có bao nhiêu nhận định dưới đây là đúng ?

1. Đứa trẻ (1) và (2) chắc chắn là con của cặp vợ chồng (A).

2. Nếu chỉ dựa vào kiểu hình thì có thể kết luận : cả 4 đứa trẻ đều có thể là con của cặp vợ chồng (A).

3. Đứa trẻ (1) và (3) đều có thể là con của cặp vợ chồng (B).

4. Đứa trẻ (3) và (4) chắc chắn là con của cặp vợ chồng (B).

Có bao nhiêu nhận định đúng?