Bệnh pheniketo niệu và bệnh bạch tạng ở người do 2 gen lặn nằm trên 2 cặp NST thường khác nhau quy định. Một cặp vợ chồng có kiểu gen dị hợp về cả 2 cặp gen này dự định sinh con. Xác suất họ sinh 2 đứa con trong đó có 1 đứa mắc 1 trong 2 bệnh này, còn 1 đứa bị cả 2 bệnh là bao nhiêu?

Những người đồng sinh khác trứng nhưng cùng giới tính sẽ có các tính trạng:

Sự di truyền tính trạng chỉ do gen nằm trên NST Y quy định như thế nào?

Trong biện pháp tư vấn di truyền và sàng lọc trước sinh, kĩ thuật nào sau đây là hiệu quả và phổ biến nhất có thể tách tế bào, phân tích nhiễm sắc thể, phân tích ADN cũng như nhiều chỉ tiêu hóa sinh của phổi nhằm phát hiện sớm các bệnh, tật di truyền ở người?

Khi quan sát tiêu bản tế bào máu của một người bệnh, người ta phát hiện thấy hình ảnh sau:

​

Có bao nhiêu phát biểu nào sau đây là đúng?

(1) Người bệnh mang kiểu gen dị hợp về gen bệnh.

(2) Người bệnh mắc phải một loại bệnh di truyền tế bào.

(3) Nếu người này lấy một người bị bệnh tương tự và sinh được một người con, khả năng người con này không mắc bệnh là 1/4.

(4) Bằng cách quan sát tiêu bản nhiễm sắc thể của người bệnh có thể xác định được nguyên nhân gây bệnh.

Khi nghiên cứu tiêu bản một loài có bộ nhiễm sắc thể rất giống người, người ta đếm được 48 NST, trong số đó có 2 NST không tìm được NST tương đồng với nó. Tế bào đó là:

Hình bên dưới mô tả về các biện pháp sàng lọc trước sinh ở người. Quan sát hình và cho biết có bao nhiêu nhận xét đúng.

I. Đây là hai hình thức xét nghiệm trước sinh phổ biến: chọc dò dịch ối - hình (a) và sinh thiết tua nhau thai - hình (b).

II. Xét nghiệm trước sinh nhằm mục đích kiểm tra sức khoẻ của người mẹ trước khi sinh.

III. Bệnh Đao có thể phát hiện bằng hình thức phân tích hoá sinh tế bào của hai loại xét nghiệm này.

IV. Cả hai hình thức xét nghiệm trước sinh này không thể phát hiện được bệnh pheninketo niệu vì bệnh này do đột biến gen.

V. Chẩn đoán trước sinh nếu phát hiện thai nhi bị đột biến có thể ngưng thai kì vào lúc thích hợp giúp giảm thiểu sinh ra nhũng đứa trẻ tật nguyền.

Ở người, bệnh mù màu đỏ lục do một gen lặn nằm trên NST X gây nên, không có alen tương ứng trên NST Y. Trong một quần thể người có thể tồn tại tối đa bao nhiêu kiểu gen biểu hiện bệnh trên?

Ở người, alen B quy định da bình thường; alen b qui định bị bệnh bạch tạng, gen này nằm trên NST thường. Cho rằng bố mẹ đều dị hợp, xác suất để vợ chồng này sinh 1 người con gái bị bệnh?

Hội chứng Đao có thể dễ dàng được phát hiện bằng phương pháp

Bệnh nào dưới đây ở người di truyền liên kết giới tính?

Hợp tử có nhiễm sắc thể X thừa hưởng từ bố sẽ phát triển thành

Cho các bệnh và tật di truyền sau:

(1) Bệnh phêninkêto niệu.  (2) Hội chứng Đao.

(3) Hội chứng Tơcnơ. (4) Bệnh máu khó đông.

(5) Bệnh thiếu máu hồng cầu hình lưỡi liềm  (6) Bệnh Đao

Những bệnh hoặc hội chứng bệnh nào có nguyên nhân do đột biến gen:

Một trong những bệnh rối loạn chuyển hóa ở người là bệnh phêninkêtô niệu. Người bệnh không chuyển hóa được axit amin phêninalanin thành tirôzin làm axit amin phêninalanin ứ đọng trong máu,  chuyển lên não gây đầu độc tế bào thần kinh làm bệnh nhân bị thiểu năng trí tuệ dẫn đến mất trí nhớ. Trong các kết luận sau đây, có bao nhiêu kết luận đúng?

(1) Nguyên nhân gây bệnh do đột biến xảy ra ở cấp độ phân tử.

(2) Bệnh có khả năng chữa trị hoàn toàn nếu phát hiện sớm.

(3) Bệnh có khả năng chữa trị nếu phát hiện sớm và có chế độ ăn kiêng hợp lí.

(4) Bệnh do gen đột biến không tạo được enzim xúc tác cho phản ứng chuyển hóa axit amin phêninalanin thành tirôzin.

Điều nào dưới đây không phải là nguyên nhân gây ung thư?

Bệnh nào dưới đậy không phải là bệnh di truyền phân tử ở người?

Khi quan sát tiêu bản bộ NST của một người thấy trong tế bào có 3 chiếc NST 21. Người này đã mắc phải hội chứng di truyền nào?

Bệnh pheninketo niệu do một gen lặn nằm trên NST thường được di truyền theo quy luật Menden. Một người đàn ông có cô em gái bị bệnh, lấy người vợ có anh trai bị bệnh. Biết ngoài em chồng và anh vợ bị bệnh ra, cả 2 bên vợ và chồng không còn ai khác bị bệnh. Cặp vợ chồng này lo sợ con mình sinh ra sẽ bị bệnh. Nếu đứa con đầu lòng bị bệnh thì XS để sinh được đứa con thứ hai là con trai không bệnh là bao nhiêu?

Cho các bệnh, tật và hội chứng di truyền sau đây ở người:
(1) Ung thư máu; (2) Đao; (3) Pheninketô niệu; (4) Tocnơ; (5) Máu khó đông; (6) Claiphenter.
Có bao nhiêu bệnh, tật và hội chứng di truyền có thể gặp ở cả hai giới?

Bệnh máu khó đông ở người được xác định bởi gen lặn nằm ở đoạn không tương đồng trên nhiễm sắc thể giới tính X, alen trội tương ứng quy định máu đông bình thường. Mẹ bình thường, bố và ông ngoại mắc bệnh máu khó đông. Kết luận nào dưới đây đúng?

Ở người, gen lặn gây bệnh bạch tạng nằm trên nhiễm sắc thể thường, alen trội tương ứng quy định da bình thường. Giả sử trong QT người, cứ trong 100 người da bình thường thì có một người mang gen bạch tạng. Một cặp vợ chồng có da bình thường, xác suất sinh con bình thường của họ là