Chọn đáp án đúng. Bệnh phêninkêtô niệu

Một cặp vợ chồng bình thường sinh được một con trai bị bạch tạng, một con trai mù màu. Ông bà nội, ngoại của hai đứa trẻ này cũng bình thường. Người mẹ của hai đứa trẻ này có kiểu gen là gì biết rằng bệnh mù màu do gen lặn liên kết X quy định, bệnh bạch tạng do gen lặn trên NST quy định.

Thế nào là di truyền y học tư vấn?

Cho các nhận định sau:

(1) Ở người, mất đoạn trên NST số 5 gây hội chứng tiếng khóc mèo kêu.

(2) Sử dụng đột biến mất đoạn có thể xác định được vị trí của gen trên NST.

(3) Đột biến lệch bội thường làm mất cân bằng hệ gen nên đa số có hại cho cơ thể sinh vật.

(4) Sự trao đổi chéo không cân giữa hai cromatit khác nguồn trong cặp NST kép tương đồng tại kì giữa I của giảm phân có thể làm xuất hiện đột biến mất đoạn và lặp đoạn NST.

Số nhận định đúng là:

Khả năng cảm nhận mầu sắc ở người phụ thuộc vào một sô locut gen, trong đó có ba gen trội thuộc các locut khác nhau, gồm gen mã hóa protein cám nhận màu đỏ (A), và mầu xanh lục (B) nằm trên NST X ; gen mã hóa protein cảm nhận mầu xanh lam (C) nằm trên NST thường. Mỗi đột biến lặn của ba gen này, ký hiệu a, b và c, đều gây nên bệnh mù màu. Một cặp vợ chồng cả hai cùng bị bệnh mù màu, nhưng sau khi xét nghiệm gen, bác sĩ tư vấn di truyền cho biết mỗi người chỉ bị sai hỏng ở một gen và khẳng định rằng, tất cả các con của họ dù là trai hay gái, đều chắc chắn không bị bệnh mù mầu. Người bố có thể có kiểu gen như thế nào trong sổ các kiểu gen dưới đây?

Khi nói về bệnh pheninketo niệu (PKU) có các phát biểu sau đây, có bao nhiêu số phát biểu đúng?

(1) bệnh PKU là bệnh rối loạn chuyển hóa gây ra do đột biến gen

(2) bệnh PKU do enzyme không chuyển hóa axitamin pheninalanin thành tyrozin

(3) người bệnh phải kiêng hoàn toàn pheninalanin

(4) pheninalanin ứ đọng trong máu, chuyển lên não gây đầu độc tế bào thần kinh, bệnh nhân bị thiểu năng trí tuệ dẫn đến mất trí

Ở người, bệnh rối loạn chuyển hóa phenylketo niệu gây ra bởi đột biến gen làm mất chức năng của enzyme tham gia vào quá trình chuyển hóa chất nào sau đây:

Khi nói về ung thư, những phát biểu nào sau đây đúng?

(1) Ung thư là 1 loại bệnh được hiểu đầy đủ là sự tăng sinh không kiểm soát được của một số loại tế bào trong cơ thể dẫn đến sự hình thành các khối u chèn ép các cơ quan trong cơ thể.

(2) U ác tính khác với u lành tính là các tế bào của khối u có khả năng tách khỏi mô ban đầu di chuyển đến nơi khác, tạo nên nhiều khối u khác nhau.

(3) Nguyên nhân gây ra ung thư có thể là do đột biến gen, đột biến NST.

(4) Ung thư là 1 trong những bệnh nan y chưa có thuốc chữa.

Ở người hệ nhóm máu ABO và hệ nhóm máu MN được qui định bởi các kiểu gen như sau:

Trong nhà hộ sinh người ta nhầm lẫn ba đứa trẻ với ba cặp bố mẹ có các nhóm máu như sau:

Hãy xác định bố mẹ cho những đứa trẻ tương ứng (1), (2), (3)

Ở người, trên NST thường, gen A quy định thuận tay phải, gen a quy đinh thuận tay trái. Trên NST giới tính X , gen M quy định nhìn màu bình thường và gen m quy định mù màu. Đứa con nào sau đây không thể được sinh ra từ cặp bố mẹ AaX^MX^m x  aa X^MY?

Ở người bệnh máu khó đông do đột biến gen lặn a trên nhiễm sắc thể giới tính X quy định. Bố mẹ có kiểu gen nào để sinh con gái mắc bệnh với tỉ lệ 25%?

Bệnh mù màu đỏ - lục ở người được gọi là bệnh của nam giới vì

Cho các bệnh, tật, hội chứng di truyền ở người:

(1)Hội chứng Etuôt

(2) Hội chứng suy giảm miễn dich mắc phải (AIDS)

(3) Bệnh máu khó đông

(4) Bệnh bạch tạng

(5) Hội chứng Pautau

(6) Hội chứng Đao

(7) Bệnh ung thư máu

(8) Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm.

(9) Tật có túm lông ở vành tai.

(10) Bệnh phenin kêto niệu

Có bao nhiêu bệnh tật, hội chứng di truyền ở người được phát hiện bằng nghiên cứu tế bào là:

Các bệnh di truyền do đột biến gen lặn nằm ở NST giới tính X thường gặp ở nam giới, vì nam giới 
 

Người mắc hội chứng Đao có ba nhiễm sắc thể ở cặp nhiễm sắc thể số mấy?

Bệnh di truyền nào thường gặp ở nam, ít thấy ở nữ?  

Việc nghiên cứu di truyền ở người gặp khó khăn hơn so với khi nghiên cứu ở động vật do yếu tố nào sau đây?

Cơ chế gây bệnh di truyền phân tử là

Cho các bệnh, tật và hội chứng di truyền ở người sau đây:

(1) Bệnh phêninkêto niệu

(2) Bệnh ung thư máu

(3) Tật có túm lông ở mép vành tai

4) Hội chứng Đao

(5) Hội chứng Tơcnơ

(6) Bệnh máu khó đông

Những bệnh, tật và hội chứng di truyền có thể gặp ở cả nam và nữ là:

Mục đích của di truyền học tư vấn là:

(1) Giúp tìm hiểu nguyên nhân phát sinh và cơ chế mắc bệnh di truyền ở thế hệ sau.

(2) Cho lời khuyên cho các cặp đôi: có nên kết hôn không.

(3) Cho lời khuyên cho các cặp vợ chồng: Kết hôn rồi có nên sinh con không?

(4) Tư vấn cho các cặp vợ chồng mà trong gia đình đã từng có người biểu hiện bệnh các biện pháp để hạn chế sinh ra con mắc các bệnh tật do di truyền..

Số nội dung đúng là:

Ở người, bệnh bạch tạng và pheninketo niệu đều do gen lặn nằm trên các NST thường khác nhau quy định. Nếu một cặp vợ chồng đều dị hợp về hai tính trạng này thì con của họ có khả năng mắc 2 bệnh trên là bao nhiêu phần trăm?