Việc chữa trị các bệnh di truyền bằng cách phục hồi chức năng của gen bị đột biến gọi là 
 

Một người đàn ông có bố mẹ bình thường và ông nội bị bệnh galacto huyết lấy 1 người vợ bình thường, có bố mẹ bình thường nhưng cô em gái bị bệnh galacto huyết. Người vợ hiện đang mang thai con đầu lòng. Xác suất đứa con sinh ra bị bệnh galacto huyết là bao nhiêu? Biết bệnh galacto huyết do đột biến gen lặn trên NST thường qui định và mẹ của người đàn ông này không mang gen gây bệnh. Câu trả lời đúng là:

Dưới đây là sơ đồ phả hệ trong một gia đình về tính trạng nhóm máu. Biết nhóm máu do 1 gen có 3 alen nằm trên nhiễm sắc thể thường quy định. Xác suất để vợ nhóm máu A, chồng nhóm máu B sinh con có nhóm máu O trong sơ đồ phả hệ là:

Phương pháp nào được dùng để nghiên cứu được các quy luật di truyền ở người khi không thể tiến hành các phép lai tuỳ ý như ở động vật, thực vật ?

Chọn từ phù hợp trong số những từ cho sẵn để điền vào chỗ trống trong câu: “Di truyền học đã chỉ rõ hậu quả của việc kết hôn gần làm cho các đột biến …… có hại được biểu hiện trên cơ thể đồng hợp, làm suy thoái giống nòi”.

Bệnh pheninketo niệu do một gen lặn nằm trên NST thường được di truyền theo quy luật Menden. Một người đàn ông có cô em gái bị bệnh, lấy người vợ có anh trai bị bệnh. Biết ngoài em chồng và anh vợ bị bệnh ra, cả 2 bên vợ và chồng không còn ai khác bị bệnh. Cặp vợ chồng này lo sợ con mình sinh ra sẽ bị bệnh. Nếu đứa con đầu lòng bị bệnh thì XS để sinh được đứa con thứ hai là con trai không bệnh là bao nhiêu?

Một trong những bệnh rối loạn chuyển hóa ở người là bệnh phêninkêtô niệu do gen lặn quy định. Người bệnh không chuyển hóa được axit amin phêninalanin thành tirôzin làm axit amin phêninalanin ứ đọng trong máu, chuyển lên não gây đầu độc tế bào thần kinh làm bệnh nhân bị thiểu năng trí tuệ dẫn đến mất trí nhớ. Trong các kết luận sau đây, có bao nhiêu kết luận đúng? 1. Nguyên nhân gây bệnh do đột biến xảy ra ở cấp độ phân tử. 2. Bệnh có khả năng chữa trị hoàn toàn nếu phát hiện sớm. 3. Bệnh có khả năng chữa trị nếu phát hiện sớm và có chế độ ăn kiêng hợp lí. 4. Bệnh do gen đột biến không tạo được enzim xúc tác cho phản ứng chuyển hóa axit amin phêninalanin thành tirôzin.

Cơ sở khoa học của luật hôn nhân gia đình “cấm kết hôn trong vòng 3 đời” là

Một người đàn ông - làm việc trong phòng thí nghiệm sinh học phân tử nơi thường xuyên sử dụng chất Ethidium bromide (chất có khả năng gây đột biến gen) trong các thí nghiệm - lấy một người vợ giáo viên. Họ sinh ra một người con trai vừa bị mù màu, vừa bị máu khó đông trong khi cả hai vợ chồng đều không mắc 2 căn bệnh này. Cặp vợ chồng quyết định đâm đơn kiện Ban quản lý phòng thí nghiệm ra tòa án dân sự thành phố, đòi bồi thường trợ cấp. Trong số các phán quyết sau đây của tòa, phán quyết nào là chính xác, biết rằng trong quá trình làm thí nghiệm, có vài lần người đàn ông này không tuân thủ quy trình thí nghiệm.

Một quần thể người trên một hòn đảo có 100 phụ nữ và 100 người đàn ông trong đó có 4 người đàn ông bị bệnh máu khó đông. Biết rằng bệnh máu khó đông do gen lặn nằm trên NST giới tính X không có alen trên Y, quần thể  ở trạng thái cân bằng di truyền . Tần số  phụ nữ bình thường nhưng mang gen gây bệnh là

Ở người, hội chứng Claiphentơ có kiểu nhiễm sắc thể giới tính là: 
 

Một đột biến gen lặn (kí hiệu là a) quy định kiểu hình da bạch tạng (da và tóc có màu trắng, còn mắt có màu hồng). Gen trội A quy định kiểu hình da bình thường. Cặp gen này nằm trên nhiễm sắc thể thường. Một cặp vợ chồng đều có da bình thường sinh ra một người con trai có da bạch tạng. Cặp vợ chồng này có nên sinh con nữa không? Tại sao?

Ở người, bệnh mù màu được qui định bởi một gen lặn nằm trên NST giới tính X, không có alen tương ứng trên NST Y. Bố mẹ không bị mù màu. Họ có con trai đầu lòng bị bệnh mù màu. Xác suất để họ sinh con thứ hai là con gái không bị mù màu là?

Luật hôn nhân gia đình cấm kết hôn trong họ hàng gần, vì:

Ở người, bệnh do gen lặn nằm trên NST giới tính X không có alen tương ứng trên Y chi phối:

Trong di truyền y học tư vấn, phát biểu nào sau đây không đúng khi nói về việc xét nghiệm trước sinh ở người?

Đột biến điểm ở một gen nằm trong ty thể gây nên chứng động kinh ở người. Phát biểu nào sau đây đúng khi nói về đặc điểm di truyền của bệnh trên?

Khi quan sát tiêu bản tế bào máu của một người bệnh, người ta phát hiện thấy hình ảnh sau:

​

Có bao nhiêu phát biểu nào sau đây là đúng?

(1) Người bệnh mang kiểu gen dị hợp về gen bệnh.

(2) Người bệnh mắc phải một loại bệnh di truyền tế bào.

(3) Nếu người này lấy một người bị bệnh tương tự và sinh được một người con, khả năng người con này không mắc bệnh là 1/4.

(4) Bằng cách quan sát tiêu bản nhiễm sắc thể của người bệnh có thể xác định được nguyên nhân gây bệnh.

Ở người, xét các bệnh và hội chứng sau đây :

I. Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm.          II. Bệnh phêninkêto niệu.

III. Hội chứng Đao.                                       IV. Bệnh mù màu đỏ và màu lục.

Có mấy bệnh, hội chứng liên quan đến đột biến gen là

Đồng sinh khác trứng là hiện tượng

Ở người, bệnh điếc bẩm sinh do gen lặn nằm trên NST thường quy định, bệnh mù màu do gen lặn nằm trên NST giới tính X. Ở một cặp vợ chồng, bên phía người vợ có bố bị mù màu, có mẹ bị điếc bẩm sinh. Bên phía người chồng có em gái bị điếc bẩm sinh. Những người khác trong gia đình đều không bị hai bệnh này. Cặp vợ chồng này sinh 1 đứa con, xác suất để đứa con không bị cả 2 bệnh là: